Венозный проток pi в 12 недель норма. О чем говорит реверс в венозном протоке у плода? Вопросы вот появились. Планирование беременности

Мне до 17-й недели ходить и ходить еще. Сейчас пока 10-я. А нервы уже не в порядке. Сдала бы все эти анализы и сейчас.

Посредством проведения допплерографии изучены количественные показатели скорости кровотока в венозном протоке плода в различные фазы сердечного цикла у здоровых женщин, имеющих от 11 до 14 недель беременности. Одновременно учитывалась концентрация в крови беременной связанного с беременностью плазменного протеина А (РАРР-А) и свободной бета-субъединицы хорионического гонадотропина (бета-ХГ). Обнаружено, что у здоровых беременных женщин линейные скорости кровотока в венозном протоке плода имеют значительный (почти двухкратный) вариационный размах, что исключает зависимость этих показателей от срока беременности в неделях и от толщины хориона. Установлена слабая отрицательная корреляционная связь между содержанием в крови женщины специфических белков и гормонов беременности (РАРР-А и бета-ХГ) и относительными уголнезависимыми параметрами кровотока в венозном протоке плода – соотношения скоростей кровотока в систолу и раннюю диастолу, а также индексом скоростей вен и индексом резистентности вен. Выявленная зависимость дает основания использовать уголнезависимые параметры кривых скоростей кровотока в венозном протоке плода, определенные на рубеже первого и второго триместров беременности, в качестве дополнительного критерия прогноза пренатального риска.

беременность

допплерография

венозный проток плода

кривые скоростей кровотока

1. Алтынник Н.А. Значение доплеровской оценки кровотока в венозном протоке плода в ранние сроки беременности для формирования группы высокого риска рождения детей с хромосомными аномалиями // Вестник Волгоградского мед. университета. – 2012. – № 4. – С. 66–68.

2. Лисюткина Е.В. Диагностическое значение допплерографии кровотока в венозном протоке плода в различные сроки беременности: автореф. дис. ... канд. мед. наук. – М., 2013. – 18 с.

3. Порядок оказания медицинской помощи по профилю «акушерство и гинекология (за исключением использования вспомогательных репродуктивных технологий)». Приказ Министерства здравоохранения Российской Федерации от 01 ноября 2012 г. № 572н.

4. Радзинский В.Е. Акушерская агрессия. – М.: Изд-во журнала Status Praesens, 2011. – 618 с.

5. Практические рекомендации ISUOG: использование ультразвуковых доплеровских технологий в акушерстве. Международное общество ультразвуковой диагностики в акушерстве и гинекологии (ISUOG) / A. Bride, G. Acharya, C. M. Bilardo и др. // Ультразвуковая и функциональная диагностика. – 2014. – № 5. – С. 87–98.

6. Maiz N. Ductus venosus Doppler at 11 to 13 weeks of gestation in the prediction of outcome in twin pregnancies / N. Maiz, I. Staboulidou, A.M. Leal et al. // Obstet. Gynecol. – 2009. – Vol. 113. – Р. 860–865.

Актуальность проблемы раннего прогнозирования и предупреждения развития акушерских осложнений в целях снижения перинатальной и младенческой заболеваемости и смертности определяет поиск новых предикторов проблемного исхода беременности и родов. На протяжении последнего десятилетия лечебные учреждения повсеместно оснащаются ультразвуковыми сканерами, оснащенными цветовым допплеровским картированием и снижающими до безопасного порога суммарную лучевую нагрузку на плод. Это дает возможность расширять объем стандартного скринингового ультразвукового обследования беременных женщин для раннего формирования групп повышенного риска. Среди допплерографических параметров, определяемых в первом триместре беременности, наибольшее внимание исследователей привлекло изучение кривых скоростей кровотока (КСК) в венозном протоке плода. Высокая прогностическая ценность изучения спектра КСК в этом сосуде в конце первого - начале второго триместра беременности доказана в отношении наличия хромосомных аномалий, врожденных пороков сердца у плода и исхода многоплодной беременности . Но эти исследования касались только качественного изучения КСК (регистрация ретроградного или однонаправленного тока крови). Количественные нормативные параметры скорости кровотока в венозном протоке плода на рубеже первого и второго триместров беременности в различные фазы сердечного цикла до настоящего времени остаются неизвестными. Это ограничивает возможности использования данного метода для прогнозирования иных видов акушерской патологии. Существующая проблема обозначила направление проведенного исследования.

Цель работы - определение нормативных параметров скоростей кровотока плода в 11-14 недель беременности.

Материал и методы исследования

Объект исследования составили 72 соматически здоровые женщины с физиологическим течением одноплодной беременности, имеющие от 11 нед. + 0/7 дней до 13 нед. + 6/7 дней гестации. Критерии включения в исследование:

а) возраст от 18 до 35 лет;

б) беременность от 11 до 14 недель;

в) вынашивание одного плода;

г) расположение хориона в дне или по боковым стенкам матки;

д) отсутствие экстрагенитальной патологии в стадии суб- и декомпенсации;

е) спонтанное зачатие;

ж) отсутствие эпизода угрожающего прерывания наблюдаемой беременности как в момент исследования, так и на более ранних её этапах.

Изучение кровообращения в венозном протоке плода проводилось на ультразвуковом аппарате Voluson E8 (США), с соблюдением принципа ALARA (As Low As Reasonably Achieveble) - «Так Низко, Как Разумно Достижимо», т.е. с использованием самой благоразумно низкой выходной мощности . Регистрация кровотока в венозном протоке плода осуществлялась специалистами, имеющими соответствующий Сертификат Фонда Медицины Плода (Fetal Medicine Foundation). Измерялись скорость кровотока в систолу (S), диастолу (Е) желудочков сердца, а также во время сокращения преддверий сердца, т.е. в позднюю диастолу (А).

Вычислялись соотношения фазовых скоростей кровотока (S/Е и S/А), а также уголнезависимые индексы - индекс резистентности вен (ИРВ) и индекс скоростей вен (ИСВ). Исследование проводилось как дополнение к стандартному обследованию в первом триместре беременности, определяемому «Базовым спектром обследования беременных женщин» федерального Порядка оказания медицинской помощи по профилю «акушерство и гинекология (за исключением использования вспомогательных репродуктивных технологий)» . Помимо данных клинического обследования пациенток, в работе учитывалось содержание в крови женщин в день обследования связанного с беременностью плазменного протеина А (РАРР-А) и свободной бета-субъединицы хорионического гонадотропина (бета-ХГ) как в количественных значениях, так и в виде «multiple of median» (МоМ).

Регистрируемые данные обрабатывались методом корреляционного и вариационного анализа и представлены в виде «среднее ± стандартное отклонение» (M ± SD) и 95 % доверительного интервала (95 % ДИ).

Результаты исследования и их обсуждение

Полученные данные свидетельствуют о том, что скорость кровотока в венозном протоке у плода на рубеже первого и второго триместров гестации при физиологически протекающей беременности варьирует в широких пределах (таблица).

В различные фазы сердечного цикла плода индивидуальные особенности в группе обследуемых определяли более чем двухкратное расхождение регистрируемых показателей. При этом линейные параметры кровообращения не зависели ни от срока беременности в неделях, ни от толщины хориона, измеренного при ультразвуковом сканировании. Случаев ретроградного кровотока в венозном протоке у плода (маркера внутриутробной гипоксии или наследственно обусловленной патологии) у обследованных женщин не было.

Показатели кривых скоростей кровотока в венозном протоке плода в различные фазы сердечного цикла в ранние сроки физиологической беременности

Соотношения скоростей кровотока в систолу и раннюю диастолу (S/Е) у здоровых беременных женщин были менее вариабельными - расхождения показателей составили не более 11 %. Это позволило выявить слабую обратную корреляционную связь между этим показателем и концентрацией хорионического гонадотропина в крови беременной (r = -0,3; р < 0,05). Соотношение скоростей кровотока в венозном протоке плода в систолу и позднюю диастолу (S/А) также имело большую вариабельность (почти двухкратное превышение максимального значения над минимальным), что не позволило определить взаимосвязь этого показателя с другими результатами стандартного обследования беременных. Размах вариации индексов скоростей вен и резистентности вен был намного меньше - в пределах 46 и 37 % соответственно. Это определило наличие отрицательной корреляционной связи между сравниваемыми параметрами кровотока в венозном протоке плода и продукцией специфических гормонов и белков беременности - бета-ХГ и РАРР-а (коэффициенты корреляции соответственно равны - 0,41 (р < 0,05) и - 0,34 (р < 0,05). При этом не имел преимуществ вид представления бета-ХГ и РАРР-а (количественные значения или МоМ); связь указанных параметров была слабой, но доказанной посредством проверки нулевой гипотезы. Так как определение продукции бета-ХГ и РАРР-а в МоМ используется в качестве одного из критериев прогноза пренатального риска с ранних сроков беременности , выявленная взаимосвязь открывает перспективы использования для этих целей и числовых значений исследования кровотока в венозном протоке плода. Но оценка эффективности нового прогностического критерия становится возможной только при условии четкого представления о нормативных значениях КСК в указанном кровеносном сосуде.

Заключение

Полученные данные являются предварительными, тем не менее они показывают, что кривые скоростей кровотока в венозном протоке плода в ранние сроки беременности могут быть подвергнуты не только качественному анализу (выявление ретроградного и нулевого кровотока), но и могут быть представлены в виде числовых значений для раннего прогнозирования гестационных осложнений.

Агаркова Л.А., д.м.н., профессор, директор, ФГБНУ «НИИ акушерства, гинекологии и перинатологии» СО РАМН, г. Томск;

Сотникова Л.С., д.м.н., профессор кафедры акушерства и гинекологии ФПК и ППС, ГБОУ ВПО «Сибирский государственный медицинский университет» Министерства здравоохранения Российской Федерации, г. Томск.

Работа поступила в редакцию 12.02.2015.

Библиографическая ссылка

Каждая беременность - это не только радость ожидания малыша, но и волнения о его развитии и здоровье. Даже самая беспечная будущая мама однажды задумывается над этим. А некоторых женщин это беспокойство и вовсе доводит до исступления. Ещё сотню лет назад беременная до самых родов не подозревала, каким будет её ребёнок. Но сегодня наука позволяет заранее «подсмотреть» как развивается малыш. Для этого женщину направляют раз в триместр на плановый скрининг. Расшифровка результатов скрининга 1 триместра - волнующий процесс, ведь именно сейчас выявляется большинство патологий развития. Но не переживайте заранее. Сам скрининг абсолютно безопасен, а его результаты, скорее всего, вас обрадуют и успокоят.

Скрининг 1 триместра - что это такое?

Пренатальный скрининг - это комплекс мероприятий и процедур, проводимый для оценки течения беременности и состояния плода.

С одной стороны, если по результатам обследования с малышом всё в порядке, у женщины исчезает повод для беспокойства. С другой, если выявлены патологии, она получает право осознанного выбора, определяющего её дальнейшую жизнь. Потому нет повода бояться скрининга. Ведь если с плодом что-то не так, желательно узнать об этом как можно раньше, чтобы принять решение о целесообразности сохранения беременности. В то же время женщина должна знать, что никто не может принудить её прервать беременность, равно как никто не имеет права запретить ей это сделать.

В первом триместре скрининг состоит из двух частей - биохимического анализа материнской крови и УЗ обследования плода и матки.

УЗИ скрининг первого триместра - процедура, которая должна предварять остальные.

Осуществляется она для определения следующих параметров:

• фетометрия (размеры отдельных показательных анатомических структур) плода;
• состояние матки и её придатков;
• частота сокращений сердечной мышцы;
• размеры сердца, мочевого пузыря, желудка;
• состояние сосудов.

Целью обследования является определение соответствия параметров плода принятым нормам. Если отдельные показатели отличаются от них, это повод заподозрить у малыша патологии развития.

Вторая составляющая скрининга первого триместра - это забор крови из вены будущей мамы .

Его проводят с целью определения уровня двух показателей:

• бета-составляющей гормона ХГЧ;
• РАРР - А или, как его ещё называют, протеина А.

Эти значения тоже должны находиться в строгих границах, а их отклонение от нормы обычно говорит о нарушении в развитии плода или других неблагоприятных факторах, угрожающих беременности.

К ним относят беременных:

• в возрасте за 35 лет;
• состоящих в близком родстве с отцом ребёнка;
• проходящих любой курс лечения;
• имеющих в анамнезе срывы беременности;
• родивших детей с патологиями или имеющих в роду таких лиц.

Но пусковые механизмы некоторых патологий пока неизвестны. Потому аномалии могут возникнуть и у плода, мама которого не попадает ни в одну группу риска.

Конечно, никто не может заставить женщину пройти обследование, но отказ от скрининга - решение безответственное.

Сроки проведения первого скрининга

Как и последующие два скрининга, обследования в начале беременности должны быть проведены в строго обозначенный период. Забор крови и УЗИ наиболее информативны с десятой недели по конец тринадцатой. Если вы пройдёте процедуры на 12-й неделе тогда будут визуализироваться все органы.

В начале беременности изменения в организме эмбриона происходят очень быстро, потому каждый день несёт новую информацию. В связи с этим первый скрининг лучше полностью пройти одним днём. Допустимо посетить кабинет УЗИ в предыдущие сутки с тем, чтобы утром следующего дня сдать кровь в лабораторию.

Какие патологии может выявить скрининг первого триместра?

Хоть практика направлять каждую беременную на скрининг существует уже много лет, врачи нечасто объясняют, для чего это нужно и как это «работает». Потому женщины обычно идут на обследование автоматически, не понимая его важности. Основная задача первого скрининга состоит в том, чтобы выявить у плода некоторые наиболее распространённые патологии, если они присутствуют.

Признаки синдрома Дауна на УЗИ

Синдром Дауна является хромосомной патологией, которая обнаруживается у каждого 700-го плода. Благодаря скринингам, количество рождённых малышей с этой болезнью за последние годы уменьшилось почти вдвое.

Заболевание напрямую зависимо от возраста матери, потому в группу риска автоматически попадают все женщины, достигшие 35-и лет. Патология развивается в момент оплодотворения и как утверждают генетики, не зависит от образа жизни и привычек беременной. Синдром Дауна возникает при формировании лишней хромосомы и носит название трисомии 21. В результате такого хромосомного нарушения, у ребёнка развиваются тяжёлые пороки сердца, органов пищеварения и других систем. Дети с этой патологией являются умственно отсталыми и обладают характерным внешним видом.

На первом скрининге о хромосомном нарушении могут сказать несколько фактов.

1. Расширенное воротниковое пространство. На более поздних сроках у ребёнка формируется лимфатическая система и этот параметр перестаёт быть информативным.
2. Не визуализирующаяся носовая кость. Это актуально для 60-70% детей, имеющих синдром Дауна. В то же время у 2% здоровых малышей на указанных сроках тоже не просматривается кость носа.
3. Сглаженные черты лица.
4. Кровоток отличается от нормального в 8 случаях из 10. Но для 5% детей без каких-либо патологий это является нормой.
5. Увеличенный мочевой пузырь тоже может говорить о трисомии.
6. Уменьшенная, относительно нормы, верхнечелюстная кость.
7. Одна, вместо двух, пупочная артерия. Такая аномалия характерна для многих хромосомных патологий.
8. Тахикардия тоже указывает на различные пороки развития, включая и синдром Дауна.

Дети с этой болезнью вполне могут дожить до родов и существовать потом довольно долго. Но это не облегчает их участи тяжёлых инвалидов, постоянно нуждающихся в помощи и контроле.

Синдром Патау

Ещё одна хромосомная аномалия, которая развивается у одного из 10 тысяч малышей. Вызывает болезнь лишняя 13-я хромосома. Генетический сбой может произойти в любое время гестации и затронуть как весь организм, так и только отдельные органы. Иногда патология слабо выражена.

На УЗИ врач может заподозрить синдром Патау по таким признакам:

• тахикардия;
• несимметричное развитие полушарий мозга или его недоразвитость;
• замедленное формирование скелета и, как следствие, несоответствие длин костей принятым нормам;
• грыжа, вызванная поздним формированием брюшных мышц.

Дети, рождённые с описанным синдромом, редко живут дольше нескольких месяцев и почти никогда дольше года. Наиболее явные признаки патологии будут различимы ближе ко второму скринингу.

Синдром Эдвардса

Это хромосомный сбой, вызванный присутствием третьей в наборе 18-й хромосомы. Патология так же врождённая и сегодня нет достоверных данных о том, что её провоцирует и как её предупредить. Причиной лишней хромосомы является аномальная гамета.

У больного плода УЗИ фиксирует:

• высокую частоту сокращений сердца;
• отсутствие на этом сроке носовой кости;
• одну пупочную артерию вместо двух;
• пупочную грыжу.

Дети с синдромом Эдвардса рождаются маловесными, хотя срок беременности нормальный. У малышей наблюдается множество пороков развития (сердце, ЖКТ, лёгкие), которые редко позволяют дожить им до года.

Синдром Смита-Опица

Эта патология характеризуется нарушением метаболизма и обусловлена мутацией определённого гена. Дети, рождённые с такой проблемой, могут иметь лицевые аномалии, отставание в умственном развитии, шестипалость. На первом УЗИ характерных признаков патология почти не имеет, кроме увеличения воротникового пространства. На более поздних сроках может наблюдаться маловодие и специфические деформации скелета. Болезнь диагностируется преимущественно посредством амнио- или кордоцентеза.

Генная мутация может проявляться слабо, тогда её относят к первому типу и младенец имеет все шансы жить, но отставая умственно и физически от сверстников. При синдроме второго типа новорождённые чаще всего погибают.

Синдром де Ланге

Ещё один генетический сбой, причины и механизм запуска которого пока недостаточно изучены. Проявляется множественными патологиями строения скелета, лицевыми аномалиями и нарушениями функционирования внутренних органов. Характерный признак - тонкая верхняя губа, тонкие, сросшиеся брови и густые, длинные ресницы. Встречается редко, всего в одном случае из 30 тысяч.

Диагностировать патологию в эмбриональном периоде почти невозможно. О её присутствии может свидетельствовать отсутствие в крови матери протеина-А. Но недопустимо ставить диагноз, опираясь только на этот признак, поскольку в 5% случаев встречается и ложноположительный результат. Ближе ко второму скринингу у плода может наблюдаться несоответствие размеров костей нормам.

Как видно, на указанном сроке по УЗИ достоверно можно только диагностировать наличие патологии, но точно назвать её вид сложно. Более достоверные результаты может дать анализ ворсинок хориона или второй скрининг.

Что выясняют на первом скрининге?

Данные, полученные в лаборатории, предназначены всё-таки для врача, а не для пытливого ума переживающей будущей мамы. Помните, что никто не заинтересован специально запугать вас или скрыть реальное положение вещей. Потому положитесь на опыт врача, ведущего беременность, и предоставьте ему привилегию читать протокол скрининга.

Норма ХГЧ

Этот гормон называют главным в период беременности. Он растёт с самого зачатия и достигает максимальной концентрации к 11-12 неделе. Затем немного падает и остаётся на уровне до родов.

Если ХГЧ повышен, это может свидетельствовать о:

• сахарном диабете у матери;
• многоплодии;
• синдроме Дауна у плода;
• токсикозе.

Пониженный ХГЧ выявляется при:

• угрозе срыва беременности;
• трубной беременности;
• синдроме Эдвардса.

В разных лабораториях параметры могут отличаться, потому следует ориентироваться не на количественный показатель, а на коэффициент МоМ, о котором мы поговорим ниже.

Норма РАРР-А

Так называют белок, который вырабатывает плацента. Его концентрация растёт постоянно. Если этот показатель выше нормы при прочих нормальных данных, то нет повода для волнения. Беспокоиться следует, если концентрация белка понижена.

Это может быть признаком:

• хромосомных или генетических патологий;
• риска прерывания беременности.

Частота сердечных сокращений (ЧСС)

Сердце плода бьётся быстрее, чем у взрослого человека, но тахикардия может быть одним из признаков патологии развития. Если сердцебиение плода не прослушивается на УЗИ, то это совершенно точно говорит о замершей беременности.

Толщина воротниковой зоны (ТВЗ)

Это наиболее показательный на указанном сроке параметр, отклонение которого от нормы почти всегда свидетельствует о патологиях. Он также носит название толщины воротникового пространства. Это расстояние от кожи до мягких тканей, покрывающих шею эмбриона. В норме этот показатель, в зависимости от срока гестации, равняется 0,7-2,7 мм. Измеряется в период, когда длина плода от головы до копчика находится в пределах от 45 до 85 мм. На более поздних сроках ТВЗ (ТВП) становится неинформативной.

Копчико-теменной размер плода (КТР)

Этот параметр актуален на 10-12-й неделе. Измеряется от макушки до копчика и позволяет установить срок беременности максимально точно. Уже с конца 12-й недели малыш начинает поднимать головку и показательными становятся уже другие параметры.

Длина кости носа

Нос - четырёхугольная кость, укорочение которой совершенно однозначно говорит о патологичных процессах в развитии плода. Бывает, эта кость отсутствует вовсе, что сигнализирует о сложнейших аномалиях, встречающихся довольно редко. Недоразвитие носовой кости (гипоплазия) может быть следствием описанных синдромов и других нарушений.

Размер головы плода (БПР)

На ранних сроках головка малыша составляет большую часть его тела, а мозг развивается стремительно. Потому размер головы - важнейший показатель, характеризующий состояние плода. Особе значение имеет бипариетальный размер , измеряемый от виска до виска. Если этот параметр выше нормы, то в первую очередь оцениваются остальные показатели. Случается, что плод просто крупный и тогда все данные фетометрии превышают норму. Но большие значения БПР могут свидетельствовать и о мозговой грыже, опухолях или гидроцефалии.

Все нормы описанных данных по неделям приведены в таблице ниже.

Таблица 1. Скрининг 1 триместра, нормы

Обратите внимание, что отклонение некоторых параметров всего на миллиметр уже говорит о патологиях, но никто не исключает банальную неточность измерений. Потому ответственно подойдите к выбору места, где будете проходить обследование.

МоМ коэффициент

Если с единицами измерений параметров плода всё понятно, то результаты биохимии крови требуют отдельного разъяснения. Каждая лаборатория пользуется своим программным обеспечением и потому результаты в них могут отличаться. Для унификации полученных данных, принято сводить их к специальному коэффициенту, называемому МоМ. Не вызывают опасений показатели от 0,5 МоМ до 2,5. Но чем ближе они к единице, тем лучше. В протоколе исследования лаборатория, скорее всего, укажет количество гормонов и тут же коэффициент МоМ.

Готовимся к исследованию

Ввиду того что плод ещё очень мал, к первому УЗИ придётся немного подготовиться. Обследование может быть проведено влагалищным датчиком или по передней брюшной стенке. Всё будет зависеть от положения эмбриона.

1. В первом случае никакой подготовки не потребуется. Врач введёт специальный прибор, защищённый презервативом, во влагалище и произведёт аккуратные манипуляции. Никакого дискомфорта процедура не доставляет, но, в течение двух дней после неё может наблюдаться незначительное кровомазание.
2. Проведение УЗИ сквозь брюшную стенку абсолютно безопасно и безболезненно. Но чтобы врач смог рассмотреть эмбрион, нужно предварительно заполнить мочевой пузырь. Для этого за час-полтора до процедуры выпейте не менее полулитра жидкости. Это обязательное условие, без соблюдения которого врач попросту ничего не увидит.

Лёгкое давление датчика на заполненный мочевой пузырь не слишком приятно, но справиться с этими ощущениями под силу любой женщине. Рядом с каждым кабинетом УЗИ есть туалет, где можно, наконец, расслабиться, когда процедура завершится.

Перед УЗИ также нежелательно пить газированные напитки и есть пищу, провоцирующую метеоризм.

Биохимический скрининг 1 триместра в обязательном порядке проводится натощак.

1. За сутки до забора крови воздержитесь от употребления в пищу любых продуктов, способных вызвать аллергию. Даже если у вас никогда не было нетипичных реакций на еду.
2. Обязательно исключите никотин и алкоголь, причём на весь период беременности, а не только перед анализами.
3. Не употребляйте в течение суток перед скринингом жирную и жареную пищу. Лучше исключить копчёности и продукты с длительным сроком хранения.
4. Если вы принимаете какие-то лекарства на постоянной основе, не забудьте указать это в анкете. Если вы проходите какой-либо курс лечения, то отложите по возможности скрининг до его окончания.

Результаты УЗИ будущая мама получает на руки сразу, а вот ответа лаборатории по биохимическому анализу приходится ждать неделю-полторы.

Расшифровка полученных результатов

Получив данные УЗИ и биохимии, женщина направляется к своему гинекологу, который анализирует полученную информацию. Если результаты удовлетворительные и женщина не попадает в группы риска, дополнительных анализов не требуется. Нет смысла в дальнейших обследованиях и в случае замершей или регрессирующей беременности. Когда же данные скрининга неудовлетворительные, женщине рекомендуют консультацию у генетика.

Самостоятельно расшифровывать данные исследований - занятие рискованное. Но если вам не терпится понять оказавшиеся на руках цифры, обратите внимание, что лаборатория обычно выдаёт результаты в виде дроби. Чем ближе её значение к 1, тем серьёзнее ситуация. Т. е. показатель 1:10 значительно хуже, чем 1:100, а 1:100 хуже, чем 1:300. Это соотношение показывает, сколько здоровых детей в ваших условиях приходится на одного с указанной патологией. Например, если в ответе лаборатории вы обнаружили запись «трисомия 21 - 1:1500», это значит, что риск родить малыша с болезнью Дауна равняется 1 к 1500. Это очень небольшая вероятность и вы можете расслабиться. Граничным принято считать соотношение 1:380.

Помните, что даже высокий риск ещё не является поводом для паники и тем более для срочного прерывания беременности. У вас остаются ещё инвазивные диагностические методы.

И только они могут дать чёткий ответ, есть ли патология конкретно у вашего малыша, а не в теории у группы лиц со схожими параметрами.

Безопасность для матери и плода

Сам по себе пренатальный скрининг 1 триместра не несёт ни матери, ни плоду совершенно никакой опасности. УЗИ не воздействует на плод, хотя достоверно неизвестно, причиняет ли обследование малышу дискомфорт. Некоторые специалисты придерживаются мнения, что ребёнок во время процедуры слышит сильный шум, который может быть ему неприятен, но совершенно точно не опасен.

Кровь на биохимию берётся у будущей мамы из вены, что тоже совершенно безвредно, хотя и не слишком приятно. Некоторые женщины очень боятся этой процедуры и даже теряют в процессе сознание. Если вы относитесь к этой категории, предупредите медсестру, чтобы она имела наготове нашатырь.

Если полученные результаты удовлетворительны, то на этом обычно и останавливаются до следующего скрининга. Когда же данные вызывают опасения, потребуется прибегнуть к дополнительным методам диагностики. В начале беременности это биопсия ворсинок хориона или амниоцентез. Первый способ позволяет со 100%-й точностью установить, есть ли врождённые патологии у плода, но слишком часто влечёт за собой срыв беременности. Амниоцентез менее опасен, но и эта процедура приводит к самопроизвольному аборту в одном случае из 200.

Что делать при неблагоприятных результатах?

Совершенно однозначно, трактовать результаты скрининга должен врач. Не обладая достаточными знаниями, будущая мама только нагонит на себя страху, не понимая полученных цифр. Например, граничные данные по болезни Дауна с очень большой вероятностью будут у 40-летней женщины, забеременевшей с помощью ЭКО. Это совершенно не означает, что конкретно с её беременностью что-то не так. Просто высоки риски патологии в группе женщин этого возраста.

Потому, получив результаты, которые внушают опасения, обсудите с врачом. А, может быть, и не с одним. Если позволяют финансы, пройдите тесты в другой лаборатории. Нередко врачи рекомендуют не паниковать раньше времени и подождать результатов второго скрининга, который можно будет пройти, начиная с 15-й недели.

На каком УЗИ врач может определить пол ребёнка?

УЗИ - не только метод диагностики, но и возможность заранее узнать пол своего малыша. Теоретически это становится возможным уже с 12-й недели, когда визуализируются половые губы у девочек и половой член у мальчиков. Более реальный срок, когда пол можно определить уже безошибочно, это пятнадцать недель. Проблема заключается лишь в том, чтобы плод развернулся нужным местом к датчику. Увы, это не происходит по желанию мамы и не зависит от манипуляций врача. Иногда, несмотря ни на какие ухищрения, малыш так и не раскрывает свой главный секрет вплоть до самых родов.

Скрининг - не повод для беспокойства, а просто инструмент диагностики. Сегодня, благодаря интернету, будущие мамы имеют доступ ко всем знаниям мира. К сожалению, доступная информация нередко вводит в заблуждение и пугает. Но сейчас, когда вы ответственны уже за две жизни, главное, не волноваться. Потому, не ждите от беременности неприятных сюрпризов и следуйте предписаниям врача.

Видео по теме

Во II триместре по необходимости назначается второй скрининг при беременности, который должен подтвердить либо опровергнуть данные, полученные в ходе первого комплексного обследования. Изменения результатов тщательно изучаются, сравниваются с нормативными показателями, делаются соответствующие выводы.

На их основании родители получают информацию о внутриутробном состоянии ребёнка. Если она положительная, остаётся только ждать его благополучного появления на свет. Если отрицательная, необходимо предпринимать соответствующие меры - лечение или искусственно вызванные преждевременные роды. В любом случае второй скрининг - ответственная процедура, к которой нужно быть готовыми морально и физически.

Цели

Те, кто уже прошёл первое комплексное обследование, прекрасно знают и понимают, зачем делают второй скрининг при беременности. Цели этой процедуры:

• выявить те пороки, которые невозможно было определить после первого скрининга;
• подтвердить или опровергнуть диагнозы, предварительно поставленные в I триместре;
• установить уровень риска патологий;
• обнаружить физиологические отклонения в формировании систем организма ребёнка.

• высокий ХГЧ;
• низкие ЕЗ и АФП.

• все показатели крови низкие.

Дефект нервной трубки:

• нормальный ХГЧ.
• высокие Е3 и АФП.

Не всегда плохой второй скрининг гарантирует постановку 100%-но точного диагноза. Бывали случаи, когда после него рождались вполне здоровые дети. Ошибается даже медицина. Но рассчитывать на то, что это именно ваш случай, не стоит. В данном вопросе лучше ориентироваться на мнение и рекомендации наблюдающего беременность гинеколога. Именно он как профессионал может учесть возможность ложного результата, который определяется множеством различных факторов.

Ложные результаты

Хоть и редко, но такое случается: скрининг второго триместра выдаёт ложные результаты. Такое возможно, если течение беременности характеризуется следующими особенностями:

• многоплодная беременность;
• неправильно выставленный срок;
• лишний вес завышает показатели, недостаточный - занижает их;

Перед проведением второго скрининга гинеколог обязательно должен выявить с помощью анкетирования и предварительного обследования эти факторы и учесть при выведении результатов. Именно от этого будут зависеть дальнейшие действия по сохранению или прерыванию беременности.

Дальнейшие действия

Так как второй скрининг при беременности проводится уже на её середине, абортирование в случае выявления тяжёлых генетических отклонений невозможно. Какие же действия может посоветовать врач в таком случае?

1. Консультация гинеколога по поводу полученных данных, если риск развития отклонений составляет 1:250 или 1:360.
2. Проведение инвазивных методик диагностики при риске патологий 1:100.
3. При подтверждении диагноза, который не поддаётся терапевтической корректировке, рекомендуется и извлечение плода.
4. Если патология обратима, назначается лечение.

Второй скрининг достаточно часто заканчивается принудительно вызванными родами, и супружеская пара должна быть к этому морально готовой. Так как от этих процедур зависит многое, молодым родителям нужно знать о них максимум информации, которая поможет разобраться в непонятных вопросах и развеять сомнения.

И другие особенности

Перед процедурами второго скрининга у пары всегда возникает множество вопросов о том, как к ним правильно подготовиться и как именно они проходят. Врач не всегда успевает провести подробную просветительскую работу по этому поводу, поэтому ответы зачастую приходится искать самим. Облегчить эту задачу поможет специальный блок.

На каком сроке делают второй скрининг?

С 16-ой по 20-ую недели.

Нужно ли сдавать кровь на втором скрининге?

Если УЗИ показало отклонения, то нужно. Если подозрений на генетические нарушения нет, врач может не назначать анализ на биохимию крови.

Что входит во второй скрининг при беременности?

УЗИ и биохимический анализ крови, взятый из вены.

Что выявляют на втором скрининге?

Генетические нарушения в развитии плода и плаценты.

Обязательно ли делать второй скрининг?

При первом плохом скрининге - обязательно.

Как должен поменяться ХГЧ на втором скрининге?

По сравнению с результатами первого скрининга его показатели временно понижаются.

Можно ли есть перед вторым скринингом?

За 4 часа до второго скрининга есть нельзя, так как это может исказить результаты исследований.

В ряде случаев сомнения о том, есть ли у плода отклонения в развитии, может развеять или подтвердить только второй скрининг. Если результаты первого показали слишком высокий риск возникновения генных мутаций, но беременность не была прервана, комплексное исследование нужно пройти обязательно. Это позволяет не только трезво оценить ситуацию, но ещё и принять взвешенное решение о том, рожать больного малыша или нет. Вопрос тяжёлый, но не обращать на него внимания нельзя: от этого зависит не только жизнь ребёнка, но и судьба самих родителей.

Указанный тип обследования назначают женщинам, у которых диагностируется 11-13 неделя беременности. Начальный этап первого скрининга при беременности – ультразвуковое исследование. После этого беременную направляют на биохимический анализ крови.

Подобные мероприятия дают возможность определить генетические дефекты, патологии в строении эмбриона и своевременно отреагировать на них.

Как правильно подготовиться к первому скринингу?

Рассматриваемая процедура включает два вида обследования, каждый из которых нуждается в определенной подготовке.

УЗИ

Может проводиться двумя способами:

1. Наружным (aбдоминaльным). Сдается при наполненном мoчевом пузыре, поэтому за 30-60 минут до начала процедуры беременной нeобходимo выпить минимум пол литра очищенной воды без газа либо же не мочиться за 3-4 часа до начала УЗИ.
2. Вагинальным. Данный вид обследования не требует особой подготовки. Некоторые клиники требуют от пациенток приходить на прием со своей пеленкой, стерильными перчатками и презервативом для датчика УЗИ. Все это можно приобрести практически в любой аптеке.

(двойной тест)

Предусматривает следующие подготовительные мероприятия, игнорирование которых может существенно повлиять на результаты тестирования:

• За 2-3 дня до анализа беременной следует воздержаться от жирной, соленной пищи (мясо, морепродукты), цитрусовых и шоколада. То же самое касается поливитаминов.
• Кровь нужно сдавать натощак. Последний прием пищи должен быть минимум за 4 часа до сдачи анализа.
• Врачи также советуют исключить половые акты за пару дней до начала скрининга.

Как проходит и что показывает первый скрининг у беременных?

Указанный тип обследования нужно начинать с. Ведь именно ультразвуковая диагностика дает возможность определить точный срок беременности - а это очень важно для второго этапа скрининга: двойного теста. Ведь показатели нормы крови, к примеру, для 11 и 13 недели будут отличаться.

Кроме того, если ультразвуковое исследование будет констатировать замирание плода либо наличие у него серьезных аномалий, в биохимическом анализе крови отпадет надобность.

Таким образом, на момент прохождения второго этапа первого скрининга у беременной на руках должно быть заключение врача-УЗИста.

Ультразвуковое исследование

Рассматриваемый вид обследования благоприятствует выявлению таких физических недостатков плода:

• Задержка в развитии.
• Наличие серьезных патологий.

Также благодаря УЗИ определяется срок беременности, количество плодов в матке, устанавливается приблизительная дата родов .

В первой трети беременности на ультразвуковом аппарате проверяют следующие показатели:

1. Расстояние от копчика до теменной части головы. Данный параметр также именуют копчико-теменным размером (КТР). На 11-й неделе беременности КТР варьируется в пределах 42-50 мм, на 12-й неделе – 51-59 мм, на 13-й – 62-73 мм.
2. Размеры носовой кости. На 11-й неделе она не визуализируется. На 12-13 неделях ее параметры составляют более 3-х мм.
3. Расстояние между бугорками теменной области , или бипaриетальный рaзмер (БПР). В норме данный показатель должен составлять 17 мм на 11-й неделе; 20 мм на 12-й неделе; 26 мм на 13-й неделе беременности.
4. Окружность головы эмбриона.
5. Расстояние от лба до затылка.
6. Строение головного мозга , симметричность и размеры его полушарий, качество закрытости черепа.
7. Частота сердечных сокращений (ЧСС). Посредством указанного параметра можно выявить аритмию сердца. Измеряя ЧСС УЗИст должен быть весьма внимательный: в связи с маленькими сроками беременности возможно перепутать пульсацию сосудов пациентки с сердцебиением эмбриона. В норме рассматриваемый показатель варьируется в пределах: 153-177 на 11-й неделе беременности; 150-174 – на 12-й неделе; 147-171 – на 13-й.
8. Параметры сердца и его артерий.
9. Структуру бедренных, плечевых, голенных костей.
10. Расстояние между внутренней и внешней поверхностью кожного покрова шеи, или толщину воротничкового пространства (ТВП). В норме данный показатель будет составлять: на 11-й неделе беременности 1,6-2,4 мм; на 12-й неделе – 1,6-2,5 мм; на 13-й неделе – 1,7-2,7 мм.
11. Структуру хориона (плаценты), его местоположение. При обнаружении отслаивания хориона устанавливаются его объемы и есть ли тенденция к прогрессированию. Подобное явление может спровоцировать кровянистые выделения и жалобы беременной на болевые ощущения.
12. Форма и размер желточного мешочка , качество снабжения пуповины сосудами. Желточный мешочек в норме к 12-й неделе беременности уменьшается в размерах, и на момент проведения ультразвуковой диагностики он должен представлять собой мизерное (4-6 мм) кистозное новообразование округлой формы.
13. Строение матки, ее придатков . Особое внимание уделяют яичникам: на более поздних сроках беременности обследовать их проблематично.

На момент проведения УЗИ первого скрининга плод должен быть расположен правильно , чтобы специалист смог произвести качественный осмотр и произвести необходимые замеры.

Если же ребенок расположен неправильно, пациентку просят перевернуться со спины на бок, покашлять, либо поприседать.

Двойной тест (нормы и расшифровка)

Для данного вида обследования используют кровь из вены, которую берут натощак.

Биохимический скрининг нужен для определения следующих параметров:

1.Протеина беременных (PAAP -A )

Указанный белок продуцируется плацентой, и с течением беременности увеличивается.

В норме показатели данного белка будут следующими:

• 11-12 неделя: 0,77-4,76 мЕД/мл.
• 12-13 неделя: 1,04-6,01 мЕД/мл.
• 13-14 неделя: 1,48-8,54 мЕД/мл.

Пониженное количество РААР-А может быть следствием следующих отклонений:

1. Имеет место быть угроза выкидыша.
2. У развивающегося эмбриона синдром Дауна, Эдвардса либо иной генетический недуг.

Увеличение уровня РААР-Р в крови будущей мамы зачастую не имеет важного диагностического значения.

2. Количества хорионического гонадотропина человека (ХГЧ)

Этот гормон вырабатывается на первых неделях беременности, достигая максимального уровня на 12-й неделе беременности, после чего количество рассматриваемого гормона уменьшается.

Благодаря изучению показателей количества ХГЧ в крови беременной, можно определить наличие/отсутствие хромосомных отклонений.

В листе-заключении этот параметр пишут в графе «свободный β-ХГЧ».

В первом триместре беременности норма указанного гормона следующая:

• 11-я неделя: 17,3-130,2 нг/мл.
• 12-я неделя: 13,3-128,4 нг/мл.
• 13-я неделя: 14,3-114,7 нг/мл.

Завышенные показатели уровня ХГЧ могут свидетельствовать о нескольких явлениях:

• У развивающегося плода синдром Дауна.
• У будущей мамы сахарный диабет.
• Беременная страдает сильным токсикозом.

Cнижение уровня рассматриваемого гормона может иметь место на фоне следующих факторов:

• Существует угроза выкидыша.
• Беременность сформировалась вне полости матки
• Невыполнение плацентой своих основных функций.
• У эмбриона синдром Эдвардса.

Какие патологии могут выявить на скрининге первого триместра?

В первые три месяца беременности посредством обследований можно выявить либо заподозрить наличие следующих недугов:

• Погрешности в строении нервной трубки (менингоцеле).
• Синдром Дауна. Распространенность данной болезни: 1:700. Своевременное выявление указанной патологии дало возможность снизить рождаемость больных малышей (1 на 1100 случаев).
• Пуповинная грыжа (омфалоцеле). Ультразвуковое исследование показывает, что внутренние органы находятся в грыжевом мешке, а не в брюшной полости.
• Синдром Эдвардса (1:7000). Характеризуется сниженной частотой сердечных ударов, омфалоцеле, недостаточным количеством кровеносных сосудов на пуповине, отсутствием (невозможностью визуализировать) носовой кости. В зоне риска находятся беременные, возраст которых превышает 35 лет.
• Триплоидии. При данной патологии в оплодотворенной яйцеклетке вместо 46 присутствует 69 хромосом. Такое явление может возникнуть вследствие неправильной структуры яйцеклетки, либо при проникновении в одну яйцеклетку двух сперматозоидов. Зачастую при подобных аномалиях женщины не вынашивают плод, либо рождают мертвых детей. В тех редких случаях, когда удалось родить живого малыша, период его жизни ограничивается несколькими днями/неделями.
• Болезнь Патау (1:10000). УЗИ констатирует отсталость в структуре головного мозга, трубчатых костей, повышение уровня ЧСС, омфалоцеле. Зачастую младенцы, что рождаются с подобным диагнозом живут максимум пару месяцев.
• Синдром Смита-Лемли-Опица (1:30000). Является результатом генетических нарушений, из-за которых невозможно качественное усвоение холестерина. Рассматриваемая патология способна провоцировать множество пороков в развитии, наиболее тяжкие из которых – погрешности в функционировании головного мозга и внутренних органов.

Для подтверждения некоторых из вышеперечисленных патологий требуется дополнительные диагностические мероприятия , и в большинстве случаев они – инвазивные.

Что может повлиять на результаты, и может ли врач ошибиться на первом скрининге?

Скрининг первого триместра беременности имеет определенные минусы.

С другой же стороны, обследование проводить все-таки надо: своевременное выявление той или иной патологии даст возможность прервать беременность (если плод с тяжкими отклонениями), либо предпринять меры для сохранения беременности (если существует угроза).

В любом случае, для любой будущей мамы полезно будет знать, что ложноположительные результаты скрининга могут иметь место при следующих ситуациях:

1. ЭКО. При искусственном оплодотворении параметры затылочной части эмбриона будут на 10-15% выше нормы. Двойной тест покажет повышенное количество ХГЧ, и низкий уровень (до 20%) РААР-А.
2. Вес будущей мамы: сильная худоба является следствием снижение количества гормонов, а при ожирении наблюдается прямо противоположенное явление.
3. Сахарный диабет, иные заболевания , связанные с работой щитовидной системы. При подобных недугах проблематично рассчитать риски заболеваний у плода. Нередко врачи по этой причине отменяют проведение скрининга.
4. Многоплодная беременность. В связи с невозможностью по сей день точно определить гормональный фон беременной, что вынашивает более 1-го ребенка, ее скрининг ограничивается ультразвуковым исследованием и не предусматривает проведение биохимического анализа.

Большинство будущих мамочек ощущают в той или иной мере страхи по поводу малыша в утробе. Как правило – они не имеют под собой почвы. Но в некоторых случаях эти страхи настолько сильны, что будущей маме лучше пройти скрининг первого триместра и дальше ждать ребёночка спокойно. Иногда это исследование рекомендуют врачи, чтобы дать возможность беременной решить пролонгировать ли беременность или же риски слишком высоки.

Пройти скрининг I триместра могут все беременные при согласии обоих будущих родителей малыша. В тех случаях, когда это рекомендации доктора, а риск рождения больного малыша повышен – данное обследование стоит сделать обязательно.

Среди причин, которые должны подвигнуть беременную пройти первый скрининг при беременности окажутся:

• Близкие родственные отношения беременной с отцом малыша;
• Наличие близких родственников у обоих родителей с врожденными патологиями;
• Наличие у беременной малыша с врождёнными патологиями;
• Возраст будущей мамы (старше 35 лет).

Среди причин для скрининга I триместра будут также те, что связаны с предыдущими беременностями женщины:

• Наличие замирания плода;
• Мертворождение;
• Наличие 2-х и более выкидышей;

К факторам риска будут отнесены и те случаи, которые связаны:

• С употреблением лекарств, запрещенных во время беременности (даже тогда, когда это было жизненно важно);
• С перенесёнными матерью, во время беременности, вирусными или бактериальными заболеваниями.

Направление на первый скрининг напишет доктор-гинеколог, который наблюдает беременную. А вот место обследования необходимо выбирать самой беременной.

Здесь следует учесть, что это обследование проводиться в 2 этапа. Первый – это УЗИ, а второй – биохимическое исследование крови, где определять количество гормонов ХГЧ и РАРР-А. Лучше будет, если оба исследование женщина пройдёт в один день, а для этого хорошо выбрать перинатальный центр, где их оба делают.

Как проводится исследование?

Первым должно быть сделано УЗИ, а затем забор крови из вены на ХГЧ и РАРР-А.

УЗИ скрининг 1 триместра проводят двумя способами:

• Трансвагинально
• Абдоминально

Доктор выберет только один из способов. При трансвагинальном исследовании очень тонкий датчик вводят во влагалище. Для этого женщина ложится на кушетку без одежды ниже пояса, сгибает ноги в коленях и слегка разводит. Во влагалище вводится датчик, помещенный в презерватив. Никаких неприятных ощущений при этом не наблюдается. Но иногда на второй день могут наблюдаться незначительные кровянистые выделения.

При абдоминальном скрининге обследование проводится сквозь живот и требует полного мочевого пузыря. А к этому следует подготовиться. В этом случае датчик находится на коже живота. Здесь просто нужно лечь на кушетку и освободить от одежды живот. При проведении во второй раз скрининга (во II триместре) абдоминально наполнение мочевого пузыря не требуется.

Результаты УЗИ будут выданы на руки и с ними нужно проходить биохимический скрининг.

Биохимический скрининг, что это такое?

Второй скрининг – это забор крови из вены. При его проведении, кроме результатов УЗИ, беременной зададут ряд вопросов, которые крайне необходимы для проведения скрининга.

Затем будет взято из вены 10 мл крови. Результаты этого обследования обычно готовы не раньше чем через несколько недель (ХГЧ и РАРР-А). Тогда и выдадут заключение.

Сроки проведения

Скрининг первого триместра очень сильно ограничен в сроках. От правильности их определения будет зависеть и точность результата. Поэтому важно провести обследование не раньше 1-го дня 11-й недели и не позднее 6-го дня 13-й недели беременности. При необходимости данного обследования расчёт срока производится с учётом анамнеза, а также последней менструации. Обычно при направлении на скрининг гинекологом ещё раз проводится подсчёты беременности и определяется день обследования.

Подготовка

Такая сложная и ответственная процедура требует некоторой подготовки. Чтобы хорошо подготовится к скринингу, следует учесть ряд особенностей процедуры. Так как производиться сразу два обследования: ультразвуковое исследование и забор крови с вены, то они несколько отличаются в подготовке. Общей будет подготовка в день перед обследованием (можно и за два –три дня до этого). Эта подготовка к скринингу нужны

для более точных результатов биохимического анализа крови (ХГЧ и РАРР-А). Здесь следует придерживаться диеты:

• Исключить аллергенные продукты из рациона;
• Не употреблять жирную и жареную пищу;
• Не кушать морепродукты и копчёности;
• Не употреблять шоколад.

Несоблюдение диеты приведёт к тому, что будет повышен риск не достоверных результатов. Непосредственно в день прохождения процедуры следует голодать за 4 часа до сдачи крови на биохимический анализ, если УЗИ будет проходить абдоминально, за 30 минут – 1 час следует начать пить воду без газа или можно, если получиться, не мочиться за 2–3 часа до обследования. При обследовании трансвагинально никакие приготовления не нужны. Как уже раньше отмечалось сначала нужно пройти (обычно до 11 часов дня) ультразвуковое обследование, а затем сдать кровь.

Расшифровка результатов

Расшифровка результатов, чаще всего, занимает продолжительное время (до 2–3 недель). Проводится она с помощью специальной программы prisca. В расшифровку входит не только УЗИ и биохимический скрининг, но и наблюдение за состоянием беременной, а также анамнез семьи. Одним из пунктов будет вопрос: нужно ли проходить повторное обследование на более поздних сроках?

Ещё результаты скрининга дадут ответ на большое количество вопросов. Среди которых окажутся:

• Насколько повышен риск врождённых патологий у плода?
• Какие из возможных генетических заболеваний возможны и какова их вероятность?
• Следует ли пролонгировать беременность?

При ультразвуковом исследовании определяют пять основных критериев, они могут многое сказать о возможных патологиях и степени вероятности их возникновения.

Так, первый скрининг покажет параметры копчико-теменного размера (КТР) плода, которые являются показателем общего развития плода и характеризуются для каждой недели очень индивидуально.

Для возможного развития некоторых хромосомных заболеваний важно исследования толщины воротниковой зоны (ТВЗ) при отклонении от нормы возникает подозрение на Синдром Дауна и некоторые другие сложные хромосомные патологии.

В этом плане очень важна также носовая косточка. Которая, у плода с данным заболеванием (60–70%) формируется значительно позже или отсутствует. Не определяется она на УЗИ примерно у 2% здоровых детей. Гораздо позднее определяется она и при таких патологиях, как синдром Паттау. Норма, когда она видна уже в 11 недель.

Одним из важных условий отсутствия патологий будет частота сердечного ритма. Его нарушение может свидетельствовать о нескольких патологиях: синдроме Дауна, синдроме Эдвардса, синдроме Паттау.

В этот период уже определяется наличие пуповинной грыжи (омфалоцеле), когда внутренние органы брюшины находятся в тонком мешке кожи за пределами брюшной полости.

А также смотрят наличие реверсного венозного кровотока , который свидетельствует о трисомии (наличии тройки хромосом вместо двух, что обычно свидетельствует возникновению тяжёлых генетических заболеваний).

И наличие одной артерии пуповины вместо двух, что нередко является признаком Синдрома Эдвардса или же свидетельствует об омфалоцеле.

В таблице ниже приведены данные, которые представляют норму для плода на этом сроке развития. Сравнив с ними данные УЗИ скрининга I триместра беременной можно судить о развитии плода.

Показатели скрининговых исследований в первом триместре беременности (в норме)

Какие нормы гормонов определяет первый скрининг

При проведении биохимического скрининга (анализа крови) определяют уровень двух видов гормонов ХГЧ и РАРР-А:
ХГЧ (хорионический гонадотропин) – это гормон, который называют гормоном беременности, его количество в организме женщины повышается при возникновении беременности (тест на беременность основан на этом факторе). Плохо, если его уровень повышен или понижен. При повышенных показателях увеличивается риск развития синдрома Дауна, при пониженных показателях риск синдрома Эдвардса или патологии плаценты. В таблице ниже даны показатели в норме.

Второй гормон, который исследуется, называется РАРР-А (плазма-протеин-А). Это тот белок, который вырабатывает плацента, а, следовательно, с увеличением срока беременности его концентрация в крови растёт. По количеству вырабатываемого РАРР-А можно судить о некоторых хромосомных патологиях плода. Среди них окажутся:

• Синдром Эдвардса;
• Синдром Дауна;
• Синдром Корнелли де Ланге
• Синдром Рубинштейна-Тейби
• Умственное недоразвитие с гипертрихозом.

Дело в том, что на этих сроках скрининговое УЗИ исследование не всегда достаточно точно, поэтому очень важны результаты биохимического скрининга. Если результат повышен или понижен в сравнении с нормой, то это уже тревожный звоночек.

Ниже в таблице приводятся результаты скрининга, при котором наблюдается норма для этого гормона.

МоМ коэффициент

При выдаче на руки результатов будет присутствовать такой показатель, как МОМ-коэффициент.

Дело в том, что существует норма для данной местности и возраста беременной, которая с помощью специальной программы prisca преобразуется в медиану. Соотношение показателей беременной к этой норме и будет показателем МоМ. В норме, когда показатель колеблется от 0, 5 до 2,5, а идеально когда он близок к 1. Запись в бланке результатов должна выглядеть примерно так «ХГЧ 1,2 МоМ» или «РАРР-А 2,0 МоМ», если это показатель повышен – это всегда плохо.

Риски при исследовании

Кроме, показателей МоМ в бланке результатов будет еще и оценка рисков: которая может быть «Высокой» или «Низкой», в норме когда «Низкая». Обычно это число с дробью, например, 1:370, чем больше дробь, тем лучше. Желательно, чтобы цифра была больше от 380. Это означает, что при рождении 380 малышей, у одного ребёночка может быть болезнь Дауна. Здесь чем больше повышена цифра (больше 380) тем лучше. Такие риски определяются, как «Низкие».

Важно. При заключении с записью «высокий риск», соотношением в пределах от 1:250 до 1:380, а также показателями МоМ по одному из гормонов в пределах ниже или выше коридора 0,5-2,5 единиц. Скрининг считается плохим.

На картинке пример заполнения бланка, приводиться скрининг 1 триместра расшифровка этого результата и характеризуется как «Низкий результат» т. е. – хороший. Так мы видим запись «Ожидаемый риски трисомии» с цифрами: 21, 18, 13 – это тяжёлые генетические заболевания: болезнь Дауна, Синдром Эдварса, умственное недоразвитие с гипертрихозом, но индивидуальны цифры очень большие. Что делает риски на рождения больного малыша очень низкими.

Что может повлиять на результаты?

Прежде всего, следует учесть, что при двойне скрининговые результаты не достоверны, здесь показатели могут быть очень разными, они обычно не трактуются генетиками. Особенно это касается биохимического скрининга на гормоны (ХГЧ и РАРР-А)результат которых обычно значительно повышен.

Есть еще рад факторов, которые влияют на результаты:

• Прежде всего – это ЭКО. Здесь будут изменены показатели РАРР-А (ниже на 10–15%);
• Кроме того, такое состояние, как ожирение беременной также даст повышение уровня всех гормонов(ХГЧ и РАРР-А тоже);
• Если вес беременной очень низкий, то и уровень гормонов будет ниже нормы;
• Снижает гормональный уровень и сахарный диабет;
• Не рекомендуют проводить скрининг I триместра после проведения амниоцентеза (это забор на анализ околоплодных вод). Здесь не рекомендована сдача крови.
• А также повлиять на результаты может обычный страх беременной перед процедурой. Пока страх не можно диагностировать, а его влияние на организм беременной не изучен. Предсказать результаты никак нельзя.

Что делать в случае плохих анализов

Если бланк результатов содержит фразу «Высокий риск», то это означает, что результаты плохие.

В этом случае, скорее всего, беременную женщину попросят посетить доктора-генетика. При консультации, у которого будет рассматриваться несколько вариантов (в зависимости от результатов скрининга) дальнейшего развития беременности:

• Первое, что может рекомендовать доктор – это пройти скрининг II триместра, а затем, возможно, и III триместра.
• В более сложных случаях будет рекомендована (иногда рекомендации носят очень настоятельный характер) проведение инвазивной диагностики. Среди предложенных вариантов могут оказаться: биопсия ворсин хориона, амниоцентез или кордоцентез.
• И уже по результатам этих инвазивных диагностик (или одной из них) будет рассматриваться вопрос о продлении беременности.

Вместо выводов

Процедура скрининг I триместра это сложное и хлопотное дело. Но во многих случаях она необходима для того, что определить возможные отклонения в развитии плода на ранних стадиях. Иногда это станет сигналом для более пристального наблюдения за протеканием беременности, а в отдельных случаях сигналом к действию, что поможет родиться здоровому малышу.

К сожалению, медицина не всесильна и в ряде случаев прогнозировать рождение малыша с нарушениями хромосомного ряда можно, но вылечить его нельзя, тогда только беременная и отец ребёнка будут решать судьбу данной беременности.

Иногда скрининг I триместра важен по чисто психологическим причинам – он позволить преодолеть беременной страхи, которые её одолевают. И это станет залогом здоровья малыша и матери, поможет получить желаемое спокойствие и уверенность в себе.

Что показывает скрининг 1 триместра? Это обследование УЗИ, которое помогает определить возможное наличие хромосомных заболеваний на ранней стадии беременности. В этот период женщины также должны проходить анализ крови на и РАРР-А. Если оказалось, что результаты скрининга 1 триместра плохие (УЗИ и показатели крови), то это говорит о высоком риске наличия синдрома Дауна у зародыша.

Нормы скрининга 1 триместра и их расшифровка

Во время УЗИ исследуют толщину шейной складки у плода, которая должна увеличиваться пропорционально по мере его роста. Проводится обследование на 11-12 неделе беременности, и шейная складка должна составлять на этом сроке от 1 до 2 мм. К 13 неделе она должна достигать размера 2-2,8 мм.

Второй из показателей нормы скрининга 1 триместра - визуализация носовой кости. Если она во время обследования не видна, то это свидетельствует о возможности риска синдрома Дауна в 60-80%, но считается, что у 2% здоровых плодов, она может также не визуализироваться на этом сроке. К 12-13 неделе норма размера носовой кости составляет около 3 мм.

В процессе проведения УЗИ на 12 неделе определяют возраст и приблизительную дату рождения ребенка.

Скрининг 1 триместра - расшифровка результатов анализов крови

Биохимический анализ крови на бета-ХГЧ и РАРР-А, расшифровывают при помощи перевода показателей в специальную величину МоМ. Полученные данные говорят о наличии отклонений или их отсутствии для данного срока беременности. Но на эти показатели могут влиять разные факторы: возраст и вес мамы, образ жизни и вредные привычки. Поэтому для более точного результата все данные вносят в особую компьютерную программу с учетом личных особенностей будущей мамы. Результаты степени риска эта программа показывает в соотношение 1:25, 1:100, 1:2000 и т.п. Если взять, например, вариант 1:25, такой результат говорит о том, что на 25 беременностей с показателями, как у вас, 24 ребенка рождаются здоровыми, а только один синдромом Дауна.

После того, как проходит скрининг анализа крови 1 триместра и на основании всех полученных окончательных данных, лаборатория может выдать два заключения:

1. Положительный тест.
2. Отрицательный тест.

В первом случае вам придется пройти более глубокое обследование и. Во втором варианте дополнительные исследования не нужны, и вы можете спокойно ждать следующего планового скрининга, который проходят беременные во время 2 триместра.