Расшифровка скрининга 1 триместра. Нормальные показатели рарр-а. Что такое перинатальный скрининг

Всем парам, планирующим вскоре стать родителями, хочется верить в то, что у них появится здоровый малыш. Чтобы подарить им такую уверенность, врачи предлагают процедуры, позволяющие увидеть в развитии ребёнка нормы и отклонения.

К таковым относится пренатальный первый скрининг при беременности - так называется целый комплекс медицинских лабораторных и ультразвуковых исследований, направленных на выявление патологий плода и плаценты. Обязательным не является, но рекомендован для проведения всем.

Основная цель первого скрининга - выявление у плода и плаценты пороков развития на самых ранних, до 13 недели, сроках беременности. 1 скрининг проводится на 10-13 неделе. Врачи предпочитают 12 неделю, т.к. этот срок наиболее информативен. Позже 13 недели проводить скрининг крайне нежелательно.

Он позволяет обнаружить:

• степень риска патологических изменений;
• генетические отклонения, не поддающиеся коррекции: , де Ланге, Смита-Опица;
• , омфалоцеле;
• патологии нервной трубки: менингоцеле, энцефалоцеле, менингомиелоцеле;
• вместо двойного - тройной набор хромосом, то есть триплоидию;
• физиологические пороки формирования органов и систем маленького организма.

Первый скрининг не выявляет конкретное заболевание у плода, а указывает на типичные для него маркеры, если таковые имеются. На основании его результатов без дополнительных исследований диагноз во время беременности не ставится. У врачей могут возникнуть лишь подозрения, которые нужно будет подтвердить или опровергнуть с помощью инвазивных лабораторных методик. Данную процедуру обязательно назначают женщинам, попавшим в группу риска.

Терминология. Медицинское понятие «скрининг» образован от английского слова «screening», которое переводится как «отбор, отсев, сортировка».

В первую очередь, чтобы беременность протекала благополучно и без осложнений, стоит помнить о личной гигиене.

Будущим мамочкам нужно быть очень внимательными при выборе моющей косметической продукции и обязательно обращать внимание на состав продукта. Если среди компонентов вы заметите такие вещества, как: Sodium lauryl/Laureth Sulfate, CocoSulfate или аббревиатуры DEA, MEA, TEA — не стоит приобретать такие средства. Подобные химические компоненты очень опасны как для здоровья будущего малыша, так и для здоровья матери. Они проникаются через поры в кровь и оседают на внутренние органы, вызывая ослабление иммунитета и отравления.

Большинство врачей рекомендуют использовать косметические средства для интимной гигиены только на натуральной основе без вредным примесей. По опросам профессионалов в области естественной косметологии наиболее удачный выбор — косметическая продукция от компании Mulsan Cosmetic (mulsan.ru). Производитель не использует в составе средств вредные компоненты, красители и консерванты, отдавая предпочтение только натуральным продуктам и витаминам.

Скрининг 1-го триместра беременности

Показания

Первый скрининг - обязательная для всех процедура. Сейчас ее проводят каждой беремнной женщине, чтобы исключить паталогии, несовместимые с жизнью будущего малыша.

С особым вниманием его назначают тем будущим мамам, которые попали в группу риска развития :

• возраст после 35 лет;
• наличие наследственных заболеваний;
• вирусные заболевания, перенесённые во время беременности на ранних сроках;
• предыдущие замирания плода, мертворождения;
• близкородственный брак;
• употребление наркотиков и лекарственных препаратов, запрещённых при беременности;
• алкоголизм;
• рождение первых детей с генетическими отклонениями;
• вредные условия работы;
• выкидыши, прерывания беременности в прошлом.

Процедура предполагает 2 исследования беременности - УЗИ и анализ крови (в данном случае её берут из вены).

Согласно букве закона. Существует приказ № 457 от 2 000 года Министерства здравоохранения РФ. В нём указано, что пренатальный скрининг рекомендован всем беременным. Однако у каждой есть право от него отказаться.

Исследования

Результаты первого скрининга выводятся из УЗИ и данных, полученных в результате биохимии крови.

Оба исследования дополняют друг друга и обеспечивают большую точность полученных показателей беременности.

Ультразвуковое исследование

По результатам УЗИ первого скрининга определяют:

• телосложение малыша: все ли части на месте, правильно ли они расположены;
• окружность головы;
• длину голени, предплечных, плечевых, бедренных, трубчатых костей;
• рост эмбриона, который должен соответствовать нормам;
• скорость плодного кровотока, работу и размеры сердца;
• объём вод;
• симметрию полушарий головного мозга и их структуру;
• КТР (так обозначается копчико-теменной размер);
• ЛЗР (читается как лобно-затылочный размер);
• ТВП (это толщина воротникового пространства);
• ЧСС (частоту сердечных сокращений);
• БПР (расшифровывается как бипариетальный размер) - промежуток между теменными буграми;
• структуру, расположение, размеры плаценты;
• количество пуповинных сосудов;
• состояние маточной шейки;
• её гипертонус.

Каждый из этих показателей сравнивается с нормой для того срока беременности, когда проводятся исследования. Малейшие отклонения в них анализируются врачами с учётом особенностей организма, выявленных предварительно с помощью анкетирования. Помимо УЗИ, первый скрининг предполагает анализ на биохимию венозной крови.

Анализ крови

Биохимия крови из вены для первого скрининга называется двойным тестом, так как позволяет определить 2 параметра, для беременности очень важных:

• уровень плазменного белка (обозначается как РАРР-А);
• содержание хорионического гонадотропина человека (в заключении должна быть графа «свободный β-ХГЧ»).

Оба этих показателя могут указывать на серьезные паталогии, на небольшие отклонения и другую информацию течения беременности.

Расшифровка результатов, что покажет тест.

Сроки проведения

Делают первый скрининг при беременности на сроке не ранее 10-ой и не позднее 13-ой недель включительно. Если быть точнее - начиная с первого дня на 10 неделе и заканчивая пятым днём 13-ой.

Самый оптимальный срок для проведения исследований первого скрининга - середина указанного времени, т. е. приблизительно шестой день 11 недели. Более точно дату рассчитывает врач, назначающий анализы и ведущий беременность.

В некоторых случаях срок первого скрининга может быть слегка увеличен до 6-ого дня 14 недели, но тогда погрешность полученных данных будет более ощутимой, а результаты - не совсем точными.

Почему такие сроки? До 11 недели ТВП настолько мала, что её невозможно измерить. После 14-ой недели данное пространство может заполниться лимфой, что исказит результаты исследования. А ведь именно этот показатель является маркером многих при беременности.

Как подготовиться

Что включает в себя подготовка к первому скринингу, пациентке должен подробно объяснить врач.

1. Нельзя нервничать перед процедурой, потому что переживания могут сказаться на точности результатов. Нужно верить, что с малышом всё в порядке.
2. Исследования, проводимые в рамках первого скрининга, абсолютно безболезненны, так что их не нужно бояться.
3. Трансвагинальное первое УЗИ беременности не требуется.
4. Кровь для биохимического анализа берётся на голодный желудок. Поэтому за 4 часа до анализа нельзя есть.
5. За 2-3 дня до двойного теста крови придётся сесть на диету, чтобы анализ дал более точные результаты. Нельзя есть шоколад, морепродукты, мясо, орехи, жирные и копчёные блюда.
6. За 2-3 дня до первого скрининга врачи рекомендуют воздержаться от половых контактов.

Нужно морально и физически подготовиться к первому скринингу, чтобы его результаты были более точными. Для большего спокойствия можно заранее узнать, что собой представляет данная процедура и как её проводят.

Как делают

Обычно скрининг первого триместра проводится в три этапа.

Предварительное обследование

За неделю до предполагаемой даты первого скрининга собираются данные, которые могут существенно повлиять на результаты исследований. Они помогают выявить особенности течения беременности и женского организма.

Для точности результатов важны такие показатели, как:

• возраст;
• хронические заболевания, выявленные ещё до беременности;
• вредные привычки;
• гормональный фон будущей мамы;
• способ зачатия (было ли ЭКО);
• анализы, которые уже были сданы до этого момента.

Перед первым скринингом беременности врач беседует с родителями будущего малыша. Если они попали в группу риска, он объясняет обязательность данной процедуры, информирует их об особенностях проводимых исследований.

Перед 1 скринингом должны быть готовы результаты крайних анализов мочи, обязательно должны быть готовы анализы крови, которые назначаются в начале: на ВИЧ, сифилис, группу крови.

Ультразвуковое исследование

УЗИ и анализ на биохимию крови проводятся в одной лаборатории. Сначала - ультразвуковое обследование, которое точно определит срок беременности.

Отталкиваясь от этого показателя, лаборанты потом будут делать расшифровку двойного теста.

1. Трансвагинальное УЗИ предполагает введение датчика во влагалище, но чаще всего не проводят.
2. При трансабдоминальном УЗИ датчик контактирует с животом.
3. Исследуемая область смазывается гелем для беспрепятственного прохождения волн, затем врач датчиком водит по телу. Изображение на мониторе компьютера позволяет увидеть, в каком состоянии находится плод, и сделать соответствующие замеры.
4. Если положение ребёнка не позволяет врачу провести измерения, он может попросить женщину покашлять, походить, подвигаться, чтобы плод повернулся так, как нужно.

С согласия будущей мамы на данном этапе беременности может быть проведена ультразвуковая допплерография - исследование, измеряющее направление и скорость кровотока в пуповине. Оно позволяет правильно оценить состояние плода и плаценты. После УЗИ делается забор крови из вены для биохимического анализа.

Биохимический скрининг

Для того, чтобы результаты анализа крови были более достоверными, врачам необходимо знать с максимальной точностью срок беременности, когда производится биохимический скрининг. Именно поэтому сначала делают УЗИ. Забор крови производится с помощью специальной вакуумной пробирки объёмом 5 мл.

Результаты первого скрининга чаще всего приходится ждать около 2-3 недель. Такой долг срок связан со сложностью и точностью исследований. Если все в порядке, то женщину не оповещают о результатах исследования. Если же найдена какая-то сложность, то вам позвонят и пригласят в больницу, где проводилось исследование.

Полезный совет. Если вы боитесь сдавать кровь из вены, возьмите с собой на скрининг кого-нибудь из родных. Психологи советуют в момент анализа разговаривать с близким человеком на отвлечённую тему и ни в коем случае не смотреть на шприц.

Нормы

Зная нормы первого скрининга, молодые родители могут самостоятельно расшифровать результаты исследований, чтобы подтвердить выводы врачей о беременности и не беспокоиться за здоровье будущего ребёнка.

УЗИ

В норме результаты первого скрининга беременности по данным ультразвукового исследования должны быть следующими.

• В 10 недель: норма варьируется от 33 до 41 мм;
• в 11: 42-50;
• в 12: 51-59;
• в 13: 62-73.

• В 10 недель: 1,5-2,2 мм;
• в 11: от 1,6 до 2,4;
• в 12: не менее 1,6 и не более 2,5;
• в 13: 1,7-2,7.

ЧСС (удары в мин):

• В 10 недель: 161-179;
• в 11: от 153 до 177;
• в 12: 150-174;
• в 13: 147-171.

Носовая кость:

• В 10 недель: невозможно определить;
• в 11: не измеряется;
• в 12: более 3 мм;
• в 13: более 3.

• В 10 недель: 14 мм;
• в 11: 17;
• в 12: 20;
• в 13: 26.

Это нормы УЗИ для первого скрининга, на которые следует ориентироваться, оценивая результаты исследований для текущего срока беременности.

Нормы различных показателей 1 скрининга.

Анализ крови

Данные, полученные путём анализа крови на биохимию, тоже должны держаться в рамках нормы.

ХГЧ (обычно измеряется в мЕд/мл):

• в 10-11 недель беременности: нижняя граница 20 000, верхняя - 95 000;
• в 12 недель: от 20 000 до 90 000;
• в 13-14: не менее 15 000 и не более 60 000.

Если ХГЧ был измерен в нг/мл, результаты будут представлять собой иные цифры:

• в 10 недель: приблизительные рамки 25,8-181,6;
• в 11: от 17,4 до 130,3;
• в 12: не менее 13,4 и не более 128,5;
• в 13: минимум 14,2, максимум 114,8.

Белок, РАРР-А (измеряется в мЕД/мл):

• в 10 недель: 0,45-3,73;
• в 11: 0,78-4,77;
• в 12: 1,03-6,02;
• в 13: 1,47-8,55.

Анализ крови не может использоваться для постановки 100%-ного диагноза. Полученные данные могут только стать поводом для назначения дополнительных исследований.

Полноценная расшифровка результатов скрининга первого триместра возможна только специалистом. Он сравнит норму с фактическим материалом и напишет заключение о наличии или отсутствии отклонений и степени риска.

Секреты расшифровки результатов. Лаборатории указывают уровень ХГЧ в разных единицах: это может быть мМЕ/мл - расшифровывается как милли (международная единица) на миллилитр; mIU/ml (в международном обозначении) - milli-international units per millimeter (английский язык); мЕд/мл то же самое, что мМЕ/мл, но Ед - простые единицы, а не международные; нг/мл - нанограммы на миллилитр; ng/ml - nanograms per milliliter (английская аббревиатура). МЕд/мл равен мМЕ/мл; нг/мл, умноженный на 21,28, равен мЕд/мл (мМЕ/мл).

Отклонения

Когда врачи делают выводы об отклонениях по итогам первого скрининга беременности?

Это происходит, если результаты существенно отличаются от нормы, что свидетельствует о наличии внутриутробных патологий.

УЗИ

На УЗИ первого скрининга определяются физические недостатки ребёнка. У него могут отсутствовать какие-то части тела или органы, располагаться не там, где обычно. Некоторые показатели могут быть занижены, что будет свидетельствовать о . Кроме того, ультразвуковое исследование на данном этапе беременности может подтвердить подозрения на некоторые достаточно серьёзные патологии.

Пуповинная грыжа, омфалоцеле:

• внутренние органы располагаются не в брюшине, а в грыжевом мешке.

Синдром Дауна:

• не просматривается носовая кость;
• сглаженные контуры лица;
• увеличенная ТВП;
• нарушения кровотока;
• маленькие размеры верхнечелюстной кости;
• мегацистис - большие размеры мочевого пузыря;
• тахикардия.

Если отклонения в развитии плода видны на УЗИ невооружённым глазом (отсутствие конечностей, деформация черт лица, заниженные показатели измерений), врачи информируют об этом родителей и дают рекомендации. Чаще всего - о прерывании беременности. Если результаты исследования размыты и специалист в них не уверен, окончательные выводы позволяет сделать анализ крови на биохимию.

Посмотреть эту публикацию в Instagram

Дальнейшие действия

Если получится плохой первый скрининг, т. е. его результаты покажут высокую степень риска развития патологий, беременность возьмут под особый контроль.

Женщине придётся пройти дополнительную диагностику:

• потребуется консультация генетика;
• - изучение околоплодных вод для уточнения диагноза хромосомных и генных патологий;
• хорионбиопсия - изучение ворсинок хориона подтверждает или опровергает наличие наследственных или врождённых заболеваний плода;
• - анализ пуповиной крови;
• обязательный второй скрининг во II триместре беременности.

Если диагноз подтверждается, в зависимости от его тяжести и возможности корректировки врач даёт рекомендацию на аборт или прописывает лечение для устранения развития патологий. Если родителей мучают какие-то вопросы по поводу уже проведённого или только ещё назначенного первого скрининга, они должны обязательно задать их специалисту, наблюдающему беременность. Ведь спокойствие будущей мамы - залог здоровья вынашиваемого малыша.

Вы должны знать. Амниоцентез, хорионбиопсия и кордоцентез - инвазивные методики исследования беременности, которые могут представлять угрозу для здоровья плода. Поэтому они не обязательны и не входят в первый скрининг.

И другие особенности

Ожидающую малыша женщину не должен пугать первый скрининг беременных, а для этого она должна знать о нём максимум информации, чтобы не волноваться зря. Освещение одних из самых актуальных вопросов об этой процедуре поможет развеять сомнения и понять, что данные исследования не причинят ни вреда, ни боли, зато позволят быть уверенной в том, что её ребёнок родится здоровым.

Важен ли первый скрининг ?

Очень важен, так как позволяет своевременно определить патологию беременности и предпринять соответствующие меры (аборт, лечение). Он даёт уверенность будущим родителям, что их малыш совершенно здоров. А ведь психологический комфорт женщины в положении играет большую роль.

Какой скрининг важнее: первый или второй ?

Важны оба, но большинство медиков считает, что именно 1-ый имеет большее значение для дальнейшего благополучного течения беременности. Он даёт большую точность результатов (до 95%), чем второй (едва дотягивает до 90%). Если показатели первого скрининга хорошие и не обнаружили никаких отклонений, второй не назначается.

Чем отличается первый скрининг от второго ?

1. Первый скрининг назначают с 11-ой по 13-ую недели, второй - с 20 по 24.
2. Первый предполагает прохождение УЗИ и сдачу анализа крови для определения уровней белка PAPP и ХГЧ. Второй - анализ крови для выявления показателей плацентарного лактогена, ХГЧ, свободного эстриола, альфа-фетопротеина. На практике тоже требуют УЗИ.
3. Первый, согласно Закону, должен проводиться бесплатно. Второй оплачивается родителями будущего ребёнка.
4. Если показатели первого скрининга не вызывают у врачей сомнений, второй не проводится.

Что показывает первый скрининг при беременности ?

Маркеры различных отклонений во внутриутробном развитии ребёнка.

Во сколько недель делают первый скрининг ?

С 10 по 13 недели (в исключительных случаях + 6 дней).

Видно ли на первом скрининге пол ребенка ?

Размеры тела и органов малыша в I триместре ещё очень малы, поэтому точность определения его пола составляет 50 на 50. Чаще всего пол на первом скрининге даже не смотрят, т.к. главная цель — выявление угроз.

Можно ли кушать перед скринингом первого триместра ?

За 4 часа до анализа крови из вены нельзя кушать.

Что нельзя есть перед первым скринингом ?

Перед первым скринингом нельзя есть шоколад, орехи, морепродукты, мясо, жирные и копчёные блюда.

Не стоит отказываться от первого скрининга, даже если вы не входите в группу риска. Беременность очень часто бывает непредсказуема, и чем раньше узнать о её патологиях, тем меньше опасностей и осложнений у вас будет в будущем. Не омрачайте девятимесячное ожидание малыша сомнениями по поводу того, каким он родится: будьте уверены, что с ним всё в порядке, основываясь на результатах проведённых исследований.

Пациентки интересуются, когда делают 1-ый скрининг, и есть ли временные рамки, позволяющие отсрочить либо ускорить тестирование. Сроки проведения устанавливает гинеколог, ведущий беременность. Зачастую его назначают с 10 по 13 недели после зачатия . Несмотря на небольшие сроки беременности, анализы точно показывают наличие хромосомных расстройств у плода.

Обязательно к 13 неделе проводят скрининг женщинам, входящим в группу риска:

• достигшим 35 летнего возраста;
• не достигшим 18-летия;
• имеющим в роду генетические заболевания;
• пережившим до этого самопроизвольный аборт;
• родившим детей с генетическими расстройствами;
• заболевшим инфекционной болезнью после зачатия;
• зачавшим ребенка от родственника.

Скрининг назначают женщинам, переболевшим вирусными заболеваниями в первом триместре. Часто, не зная, что находится в положении, беременная лечится обычными препаратами, которые негативно отражаются на развитии эмбриона.

Что должен показать

Благодаря первому скринингу будущей мамочке и врачу станет точно известно, как развивается малыш, и здоров ли он.

Биохимический анализ 1-го скрининга при беременности имеет определенные показатели:

1. Норма ХГЧ – выявляет синдром Эдвардса, когда показатели ниже установленных. Если они завышены, то подозревается развитие синдрома Дауна.
2. Плазменный белок (РАРР-А) , значение которого ниже установленных норм говорит о склонности плода к заболеваниям в будущем.

Ультразвуковое обследование должно показать:

• как расположен плод для исключения риска внематочной беременности;
• какая беременность: многоплодная или одноплодная;
• соответствует ли сердцебиение плода нормам развития;
• длину эмбриона, размер окружности головы, длину конечностей;
• наличие внешних пороков и нарушений внутренних органов;
• толщину воротникового пространства. При здоровом развитии соответствует 2 см. Если наблюдается уплотнение, то вероятно наличие патологии;
• состояние плаценты для исключения риска дисфункции.

Комплексное обследование, результаты которого показывает первый проведенный скрининг, позволяет обнаружить различные генетические патологии. Если подтверждается тяжелая болезнь, угрожающая качеству жизни и здоровью будущего ребенка, то родителям предлагают прервать беременность искусственным путем.

Для точного подтверждения диагноза женщине проводят биопсию и пункцию амниотической оболочки, чтобы получить околоплодные воды и исследовать их в лаборатории. Только после этого можно уверенно сказать, что патология существует, и можно принимать окончательное решение о дальнейшем ходе беременности и судьбе ребенка.

Подготовка и проведение скрининга

Ведущий беременность гинеколог подробно рассказывает женщине, какая подготовка к процедуре должна осуществляться. Он осведомляет и о стандартных нормах обследования. Все интересующие ее моменты должны обговариваться без утайки информации. Есть несколько обязательных нюансов для проведения скрининга первых недель.

1. Анализы на гормоны сдаются в один день. Лучше делать 1-ый скрининг в одной лаборатории. Будущая мамочка не должна волноваться и понимать, что сдать кровь из вены для нее крайне необходимо. Неприятные ощущения при сдаче анализа быстро пройдут, главное, получить результат.
2. Кровь сдают натощак. Можно выпить немного кипяченой воды при сильной жажде.
3. Взвешивание. Перед скринингом желательно взвеситься, так как для процедуры важны показатели веса и данные роста.

Результаты анализов получает врач или сама беременная.

Результаты и нормы исследования

Обычно в лабораториях выдают бланки, где указаны стандартные показатели нормы и результаты беременной, полученные в лаборатории. Будущая мамочка сможет без труда в них разобраться.

Нормы ХГЧ при первом скрининге

Данные показатели являются нормальными и не указывают на наличие нарушений.

Показатели ультразвуковой диагностики

По результатам можно определить симметричность мозговых полушарий плода и отследить, как развиваются внутренние органы. Но главная задача процедуры – выявить хромосомные патологии, и исключить риск их развития на более поздних сроках.

Так скрининг позволяет своевременно обнаружить:

• хромосомные аномалии (триплоидия, характеризующаяся дополнительным набором хромосом);
• дефекты развития нервной системы;
• пуповинную грыжу;
• возможное наличие синдрома Дауна;
• предрасположенность к синдрому Патау, проявляющийся получением зародыша 3 тринадцатых хромосом вместо двух. Большинство детей, рожденных с этим редким заболеванием, имеет массу физических отклонений и умирает в течение первых лет;
• синдром де Ланге, характеризующийся генными мутациями. Такие дети сильно отстают в умственном развитии и имеют значительные физические пороки;
• синдром Эдвардса характеризующийся наличием лишней 18-й хромосомы. Такие дети сильно отстают физически и умственно, и чаще рождаются недоношенными;
• синдром Лемли-Опица, характеризующийся тяжелой умственной и физической отсталостью.

При обнаружении пуповинной грыжи, нарушении внутренних органов, высокой частоте сокращений сердца подозревают синдром Патау. При отсутствии носовой кости или ее слишком маленьких размерах, одной имеющейся пуповинной артерии и низком сердечном ритме отмечают угрозу синдрома Эдвардса.

Когда сроки беременности точно установлены, но УЗИ не определяет носовую кость, при этом не выражены лицевые контуры, это говорит о синдроме Дауна. Расшифровкой 1-го скрининга занимается только опытный специалист, так как ошибочные результаты могут привести к сильным переживаниям будущих родителей

Когда начинать беспокоиться будущей маме

Как известно, везде присутствует человеческий фактор, и даже в серьезных лабораториях могут случаться ошибки. Неверные результаты, которые показала биохимия, путают с генетическими дефектами. Такое случается:

• у матерей, страдающих сахарным диабетом;
• у вынашивающих двойню;
• при раннем или позднем проведении 1-го скрининга;
• при внематочной беременности.

Сопутствуют ложности результатов такие факторы как:

• ожирение будущей мамы;
• зачатие путем ЭКО, при этом показатели протеина А будут низкими;
• переживаниями и стрессовыми ситуациями, возникшими накануне сдачи анализов;
• лечение препаратами, активным компонентом которых выступает прогестерон.

Если РАРР-А при высоком показателе заставляет насторожиться только, когда результаты УЗИ неблагоприятны, то низкое содержание протеина указывает на такие нарушения как:

• замирание плода;
• патологии первичной формы нервной системы плода;
• высокая вероятность самопроизвольного аборта;
• риск преждевременного начала родов;
• резус-конфликт мамы и малыша.

Анализ крови верен на 68%, и только в совокупности с УЗИ можно быть уверенным в диагнозе. Если нормы первого скрининга не соответствуют положенным, развеять опасения можно будет на следующем тестировании. Его обязательно проводят во втором триместре вынашивания. Когда результаты 1-го скрининга вызывают сомнения, можно обследоваться в другой независимой лаборатории. Повторный 1-ый скрининг важно провести до 13 недели вынашивания.

Родителям потребуется консультация генетика, который порекомендует пройти дополнительные исследования. Когда и повторное исследование показывает, что у ребенка имеется предрасположенность к синдрому Дауна, об этом говорит толщина воротникового пространства и анализ на ХГЧ и РАРР-А. Если РАРР-А выше, чем положено, а все остальные показатели соответствуют стандартным, то беспокоиться не следует. В медицине известны случаи, когда наперекор плохому прогнозу 1-го и даже 2-го скрининга рождались здоровые детки.

Продолжаем тему:

Видео по теме

Скрининг 1 триместра входит в общий набор обследований в период гестации для оценки состояния здоровья ребенка и возможных угроз вынашивания. Скрининги – распространенный метод исследования, относящийся не только к беременным женщинам: направление на скрининговые исследования назначают также новорожденным, а также любым группам населения, включенным в группу риска развития каких-либо заболеваний, отклонений, дисфункций.

Скрининговые исследования позволяют определить вероятную возможность наличия патологии. В первом триместре беременности скрининг сочетает ультразвуковое обследование и анализ показателей крови, при этом расшифровка результатов производится исключительно в комплексном анализе обоих видов исследования.

Первый скрининг при беременности: период и сроки проведения исследования

В течение беременности женщинам предлагается пройти три скрининга, позволяющие выявить и вовремя откорректировать возможные отклонения в течении беременности или развития плода.

1 скрининг проводится в первом триместре. Сроки беременности в классическом варианте устанавливаются на основе акушерского подсчета, где первым днем гестационного периода считается дата начала последней перед наступлением беременности менструации. При календарном способе определения срока беременности специалисты отталкиваются от дня зачатия. Однако, так как при физиологическом зачатии сложно определить данную дату (день овуляции и день слияния яйцеклетки и сперматозоида могут отличаться на 3-5 суток), то рекомендуется придерживаться акушерской методики, ориентированной на дату последней менструации.

При длительном менструальном цикле специалист может вносить правки в даты скрининга, однако в среднем первое скрининговое исследование проводится между 11 и 14 неделями срока гестации, ограничивая верхнюю границу срока 13-ю неделями и 6 днями от даты начала последнего менструального кровотечения.

Почему выбран именно данный период для проведения первого скрининга? В 12 акушерских недель проходит граница между эмбриональным и фетальным или плодным периодом развития: будущий малыш переходит от стадии эмбриона к плоду. Наличие сформированных структур и изменения организма позволяют присваивать будущему малышу новый статус на перинатальном этапе развития.

Также данный срок является минимальным, на котором можно выявить наиболее распространенные, хотя и достаточно редко встречающиеся отклонения, а также реакции материнского организма на развитие новой жизни.

Скрининг – добровольное исследование или обязанность?

Так как ранняя диагностика вероятных отклонений позволяет быстро и эффективно помогать будущей маме скорректировать возможные негативные последствия, скрининговые исследования в период гестации настойчиво рекомендуются для всех беременных женщин вне зависимости от возраста, состояния здоровья и наличия здоровых детей. Отклонения, регистрируемые при исследовании, могут возникать спонтанно без корреляции со здоровьем родителей, родственников и образа жизни.

Несмотря на то, что скрининговое исследование проводится по направлению врача-гинеколога, от проведения скрининга можно отказаться. Эта процедура добровольная, хотя и рекомендована Министерством Здравоохранения как часть медицинского сопровождения беременности у любой женщины.

При отказе от скрининга по тем или иным причинам необходимо помнить, что данное исследование полезно всем, а в особенности – некоторым категориям будущих мам. В группу повышенного риска входят:

• будущие мамы в возрасте старше 35 лет вне зависимости от предыдущего опыта беременности и родов. Данная рекомендация связана с повышением количества вероятных хромосомных нарушений при начавшихся процессах старения организма;
• женщины, у которых диагностировано состояние, угрожающее самопроизвольным выкидышем или невынашиванием беременности, замершая, неразвивающаяся беременность;
• наличие в анамнезе инфекционных заболеваний (в том числе гриппа, ОРВИ в течение первого триместра);
• родители с генетическими нарушениями, женщины, у которых при предыдущих беременностях был установлен высокий риск генетических отклонений, наличие патологий или есть рожденные дети с хромосомными аномалиями;
• беременные, вынужденные принимать медикаментозные средства, ограниченные или запрещенные к приему в период гестации или непосредственно до него, некоторые виды вакцинации и медицинские процедуры, предшествовавшие беременности в краткие сроки;
• женщины, чья беременность наступила в результате близкородственной связи;
• женщины с пагубными привычками: алкогольная, наркотическая зависимость и т. п.

Скрининговое исследование не представляет риска для плода или матери, поэтому отказ от диагностики, которая может выявить легко корректируемые на данном сроке отклонения, по меньшей мере неразумен.

Исследование проводится в государственных клиниках бесплатно. По выбору можно пройти скрининг в любой иной клинике, при необходимости возможно повторное проведение как полного исследования, так и одного из его этапов, если сроки беременности позволяют.

Что входит в первый перинатальный скрининг?

Скрининг в первом триместре беременности ограничивается ультразвуковым исследованием состояния плода и матки женщины, а также биохимическим исследованием крови беременной, при котором определяют уровень соответствующих гормонов и наличие определенных показателей-маркеров.

Размеры плода, характеристики развития его частей тела, костей, наличие определенных частей кровеносной системы в сочетании с результатами анализа крови дают возможность подтвердить корректность развития ребенка и реакцию материнского организма, или заподозрить возможность некоторых отклонений.

Как готовиться к первому скринингу?

Ультразвуковое исследование плода и матки может проводиться двумя методами: при помощи аппарата с трансвагинальным датчиком или трансабдоминальным методом наружного обследования через поверхность брюшины.

С первом случае подготовка к исследованию заключается в опорожнении мочевого пузыря непосредственно перед УЗИ, во втором перед исследованием необходимо наполнить мочевой пузырь, который позволит создать необходимое затемнение и контраст. Наполнение мочевого пузыря стоит осуществлять примерно за 30 минут до начала исследования, необходимый объем жидкости – от 0,5 до 0,7 литра. Предпочтительно употреблять питьевую негазированную воду и не посещать туалет, начиная от 4 часов до времени посещения специалиста до окончания УЗИ.

В течение самой процедуры важным фактором является положение плода. Если ребенок лежит таким образом, при котором сложно вычислить точные размеры некоторых частей тела, то будущей матери могут предложить пройтись, наклониться, напрячь и расслабить живот, имитировать кашель и т. п. На данном же сроке иногда можно определить пол будущего ребенка, однако для более точного результата лучше дождаться второго УЗИ на сроке выше 20 недель.

Биохимия крови при скрининге первого триместра должна проводиться строго после ультразвукового исследования. Формула крови в материнском организме в период вынашивания изменяется ежедневно, и без корреляции с датой УЗИ специалист не сможет правильно интерпретировать данные анализа.

Для наиболее достоверных результатов биохимического исследования крови необходимо исключить все факторы, которые могут оказывать влияние на работу различных органов. Таким образом, в подготовку к второму этапу скрининга входит:

• исключение из рациона питания продуктов-потенциальных аллергенов для всех женщин (какао-продуктов, орехов, моллюсков, цитрусовых, несезонных овощей и фруктов) и выявленных аллергенов для беременных с аллергическими реакциями в анамнезе. О наличии проявления аллергии в момент скрининга или незадолго до него необходимо уведомить специалиста, это позволит более точно оценить результаты анализа. О необходимости не принимать спиртные напитки во время беременности говорить не стоит, однако перед скринингом это правило особенно важно и распространяется даже на малые дозы алкоголя в праздничные дни;
• последний прием пищи должен быть за 12 часов до забора крови на исследование, вечером предыдущего дня. После подъема и до анализа нельзя пить;
• непосредственно перед забором крови необходимо посидеть 15-20 минут, избегать стрессов, физической нагрузки (пробежек за автобусом, подъема по длинной лестнице и т. п.).

Несоблюдение вышеуказанных правил может привести к искажениям в результатах анализов, которые могут быть неверно интерпретированы как отклонение в развитии плода или течении беременности. Таких ненужных рисков необходимо избегать.

Показатели плода, оцениваемые при УЗИ на скрининге первого триместра

В процессе ультразвукового исследования специалист оценивает размеры плода по различным показателям, а также некоторые важные на данном периоде развития параметры тела ребенка, особенности развития и состояния плаценты и матки матери.

В результатах УЗИ при первом скрининге можно увидеть следующие обозначения:

• КТР, или длина плода от темени до копчика: именно так процессе внутриутробного развития обозначается «рост» ребенка, так как наиболее характерное положение плода – с согнутыми и притянутыми к груди ногами, особенно на поздних сроках, не позволяет определить длину всего тела. Полный «рост» можно условно оценить на основании длины кости бедра, которая, так же как и длина костей плеча и предплечья, является важным показателем развития плода;
• ОГ – это показатель размера головы плода, измеренный по окружности (исчисляется на основании диаметра);
• БПР – показатель биопариентального размера головы между теменными костями. Этот показатель отражает как развитие головных структур плода, так и, на поздних сроках, позволяет делать предположения о предпочтительном способе родоразрешения матери. При крупном объеме черепа и суженном тазе, вероятнее всего, будет предложено кесарево сечение. Измеряется также расстояние от лба до затылка ребенка;
• ТВП – показатель толщины воротникового пространства или шейной складки плода, оцениваемый только в первом триместре. К 16 неделе данное образование трансформируется в новые органы, а в период первого скрининга по данному показателю в сочетаниями с маркерами крови диагностируют отсутствие или повышенную вероятность наличия хромосомных нарушений;
• толщина носовой кости как вероятный показатель наличия генетических отклонений измеряется при УЗИ на 12-13 неделях, ультразвуковое исследование на 11 акушерской неделе в большинстве случаев позволяет только заметить ее наличие и начало формирования;
• структурные особенности головного мозга, костей черепа: данный показатель описывает, насколько симметрично и в соответствии с нормой развивается черепная коробка и мозговые ткани плода;
• ЧСС, показатель частоты сердечных сокращений или сердцебиения, оценивается в соответствии с возрастной нормой. Также при исследовании сердца по возможности специалист изучает размеры, структурные отделы сердечной мышцы. Исследуется также локализация сердца, желудка, крупных артерий и вен;
• локализация хориона (плаценты), толщина данного органа. При поздних исследованиях также будет изучаться наличие и количество кальцификатов – включений, свидетельствующих о физиологическом старении плаценты;
• количество пуповинных сосудов;
• объем и состояние амниотической жидкости;
• характеристики тонуса матки и зева шейки.

Средние значения основных параметров в соответствии с неделями беременности:

Расшифровка результатов биохимического скрининга первого триместра

Основными показателями, на которые ориентируются специалисты при расшифровке результатов биохимического анализа крови на данном этапе, являются уровень хорионического гонадотропина человека, гормона-маркера беременности ХГЧ, и плазменного протеина А, или PAPP-A.

Оболочка плода (хорион), начинающая формироваться сразу после оплодотворения яйцеклетки сперматозоидом, вырабатывает хорионический гонадотропин в первые же сутки. Однако референтных значений, позволяющих определить беременность, данный гормон достигает не ранее, чем через 2 недели. Высокочувствительные экспресс-тесты и анализ крови на беременность определяют наличие именно этого компонента.

В первые недели беременности уровень хорионического гонадотропина растет, увеличивая показатели вдвое практически ежедневно. Пика концентрации уровень данного гормона достигает к 11-12 неделям, затем происходит снижение и фиксация на незначительных показателях.
Высокий ХГЧ по отношению к норме может свидетельствовать о следующих отклонениях и/или физиологических состояниях:

• многоплодная беременность, при которой гормон продуцируется несколькими хорионами;
• эндокринологические заболевания матери (сахарный диабет) в анамнезе или развивающийся на фоне гестации;
• проявление тяжелого токсикоза первого триместра;
• хромосомное нарушение – синдром Дауна у плода.

Пониженный относительно референтных значений уровень хорионического гонадотропина человека (ХГЧ) может указывать на следующие нарушения:

• плацентарную недостаточность;
• наличие внематочной беременности;
• повышенные риски невынашивания, самопроизвольного аборта;
• генетическое нарушение – синдром Эдвардса у плода.

При оценке уровня PAPP-A значение имеют только пониженные показатели. Они могут указывать на угрозу прерывания беременности из-за неадекватного ответа иммунной системы матери или недостаточного функционирования плаценты, а также на некоторые хромосомные аномалии у плода.

Комплексная расшифровка результатов скрининга

В результатах скрининга первого триместра после полной оценки всех показателей будут содержаться следующие данные:

• риски отклонений, связанные с возрастом матери;
• оценка и интерпретация биохимических показателей крови матери;
• вероятность наличия или возникновения различных заболеваний;
• значение МоМ

По итогам ультразвукового исследования и биохимического анализа крови специалисты сводят данные воедино и присваивают так называемый МоМ-индекс (multiple of median). Данный коэффициент сформирован на основе вариабельных показателей, характерных для диапазона результатов исследований здоровых женщин с нормальным течением беременности и своевременно развивающимся плодом.

Нормы для первого скрининга составляют от 0,5 до 2,5 единиц при одноплодной беременности, и до 3,5, если ожидается два и более малыша.
После исчисления МОМ результаты вводятся в программу, где учитываются все факторы, оказывающие влияние на здоровье матери и ребенка и течение беременности: возраст, соотношение роста и веса, некоторые заболевания (в частности, сахарный диабет), наличие вредных привычек (табакокурения), количество вынашиваемых плодов, физиологический или экстракорпоральный метод зачатия и т. п.

По итогам оценки всех данных программа предоставляет вероятный риск генетических аномалий у плода. Результат представляется в виде пропорции 1:1000 в отношении нескольких генетических заболеваний, выражая риски возникновения данного синдрома в каждом конкретном случае. Позитивным результатов низкого риска нарушений считается показатель от 1:380 и более, индекс ниже 1:380 означает повышение риска.

Но данный показатель – не окончательный диагноз, а оценка вероятностей. Так, если заключение специалиста содержит индекс 1:70 к синдрому Дауна, это означает, что только у 1 из 70 женщин с аналогичными результатами рождается ребенок с нарушениями в развитии. У 69 беременность протекает без отклонений и заканчивается рождением здорового ребенка.

На искажение результатов влияют следующие факторы:

• несоблюдение правил подготовки к биохимическому анализу;
• устаревшее оборудование для ультразвукового исследования;
• экстракорпоральное оплодотворение;
• эндокринологические нарушения (сахарные диабеты обоих типов);
• многоплодная беременность;
• повышенный индекс массы тела матери (избыточная масса тела).

Что делать, если результаты скрининга неутешительны?

Немало женщин опасаются проходить «первый экзамен» в жизни плода, боясь как услышать негативные новости, так и скоропалительного назначения и даже давления прервать беременность. При сомнениях в результатах можно пройти дополнительный скрининг, соблюдая правила подготовки и чередования УЗИ и биохимии, и оценить состояние и итоги в комплексе.

На самом деле «высокий риск» диагностируется при показателях от 1:250 до 1:380 по какому-либо синдрому, что означает несколько повышенную, но не обязательную вероятность наличия генетических отклонений у ребенка. С такими показателями рекомендуют вести здоровый образ жизни, регулярно наблюдаться у врача-гинеколога и пройти консультацию генетика.

В некоторых случаях специалист-генетик может предложить пройти дополнительное обследование для точной диагностики (биопсию ворсин хориона, амниоцентез, кордоцентез), на основании которых будут вынесены рекомендации для родителей.

На сегодняшний день УЗИ скрининг 1 триместра – обязательная процедура для каждой будущей мамы.

Данное обследование поможет врачам выявить патологии в развитии плода, его телосложение, наличие хромосомных заболеваний.

Проводят УЗИ скрининг в период от 11 до 13 недели, так как именно в этот срок процедура будет максимально достоверной.

Последние годы УЗИ скрининг должна проходить каждая беременная в первом триместре, но при желании можно от него отказаться.

• старше 35 лет;
• с ранними выкидышами или замершим плодом в анамнезе;
• с угрозой выкидыша;
• работающим на вредном производстве;
• с детьми с хромосомными болезнями;
• чтобы выявить хромосомные патологии, которые наблюдались в предыдущих беременностях.

Проводить УЗИ скрининг обязательно после перенесения инфекционных заболеваний, лечения препаратами, вредными для беременных, при наркомании или алкоголизме, наследственных заболеваниях в семьях родителей, а также родственной связью между родителями будущего ребенка.

УЗИ скрининг состоит из УЗ-обследования и анализа крови. Эти анализы дадут полную картину развития плода, помогут определить патологии и очертить дальнейшие шаги.

Подготовка к диагностике проходит под присмотром лечащего врача в женской консультации. Доктор должен разъяснить беременной основные моменты исследования, подготовить ее морально и физически.

В первую очередь беременной нужно знать, что УЗ-диагностику и анализ крови лучше всего делать в один день и в одном месте.

Если забор крови приносит неприятные ощущения, то УЗИ – абсолютно безболезненная и безопасная процедура.

Забор образца крови для исследования обязательно проводят на голодный желудок, чтобы результаты были максимально достоверными. Кроме того, накануне УЗИ женщине стоит отказаться от половой близости.

Непосредственно перед исследованием нельзя пить воду, но если очень сильно хочется, можно выпить не больше 100 мл.

Перед исследованием женщине нужно взвеситься, чтобы лаборант внес эти данные в специальный бланк.

Врач-диагност должен знать о перенесенных заболеваниях, а также о гормональной терапии, так как эти параметры могут повлиять на результаты обследования.

Диагностика проводится трансвагинально или трансабдоминально. В первом случае ультразвуковой датчик вводят во влагалище. Для такого исследования не требуется особенная подготовка.

Если же датчик соприкасается с кожным покровом, лучше всего проводить обследование с полным мочевиком. Для этого перед процедурой женщине нужно выпить от 0,5 до 2 литров воды.

Чтобы показатели были правдивыми, исследование проводится не раньше 11 недель и не позже 13, когда размер ребенка от темени до копчика составляет 45 мм.

Если во время исследования из-за положения плода не получается как следует все рассмотреть, женщине нужно подвигаться, покашлять или походить, чтобы ребенок перевернулся в удобную позу.

После процедуры в короткие сроки проводится расшифровка результатов диагностом.

Что показывает УЗИ скрининг?

В процессе УЗИ врач сможет измерить ребенка от копчика до темени, объем его головы, длину плечевых и бедренных костей, расстояние между буграми темени, затылочной и лобной костями.

Расшифровка покажет симметричность строения мозга плода, размер воротничкового пространства, частоту биения сердца ребенка, размеры сердца и его расположение, особенности сосудов и других органов. УЗИ также поможет изучить состояние мамы – шейку матки, гипертонус, количество вод.

В норме расшифровка УЗИ покажет такие результаты:

1. Размер ребенка от копчика до темени на 10 неделе – 33 – 42 мм, на 11 – 49 – 58 мм, на 12 неделе – 51 – 59 мм в начале и 62 – 73 мм – в конце 12-й недели;
2. Расшифровка данных исследования включает также оценку носовой кости и ее размеров. Этот показатель может сигнализировать о болезни Дауна. Если на 10 неделе врач может только едва обнаружить эту кость на УЗИ, то на 12 размер кости составляет уже от 3 мм;
3. Воротниковая зона у плода в 10 недель – 1,5 – 2,1 мм, в 12 должна составлять 1,7 – 2,5 мм, в 13 – 1,7 – 2,7 мм;
4. Частота биений сердца в 10 недель – 160 – 179 ударов, на 11 неделе – 153 – 178 ударов, в 12 недель – 150 – 174 удара в минуту;
5. Бипариетальный размер в 10 недель – 14 мм, в 11 недель – 17 мм, в 12 – не менее 20 мм.

Эти показатели не только иллюстрируют уровень развития плода, но и позволяют с точностью до одного дня определить срок развития плода и предполагаемую дату родов.

Расшифровка исследования может указать на наличие различных хромосомных аномалий. В первую очередь это синдром Дауна, который встречается 1 раз на 700 случаев беременности.

Благодаря раннему скринингу появление на свет детей с данной проблемой снизилось до 1 случая на 1100.

При этой патологии у ребенка часто не просматривается носовая кость, а лицо имеет сглаженные очертания, толщина воротниковой области выше нормы, что свидетельствует о сборе жидкости в этой области.

Наличие только этих показателей еще не значит, что у плода присутствует хромосомная патология. Для уточнения данных назначается исследование крови, и, если нужно, околоплодных вод.
Видео:

Скрининг может показать наличие такого нарушения, как омфалоцеле, когда внутренние органы располагаются в грыжевом мешке и локализуются спереди брюшной полости. Менингоцеле, энцефалоцеле и менингомиелоцеле – нарушения, при которых нервная трубка развивается неправильно.

Синдром Патау – достаточно распространенное заболевание, которое встречается 1 раз на 10000 случаев. 95 % новорожденных погибают от поражений внутренних органов через несколько месяцев после рождения.

Первые признаки этого нарушения на УЗИ – это сердцебиение чаще нормы, неправильное строение мозга, неправильное развитие костей, омфалоцеле.

У женщин старше 35 лет часто встречаются дети с синдромом Эдвардса. При данной патологии сердцебиение у плода ниже нормы, не просматриваются кости носа, омфалоцеле, только одна артерия пуповины.

Реже встречаются такие хромосомные патологии, как триплоидия, синдром Смита-Опица, синдром Корнелии де Ланге, когда наблюдаются множественные нарушения развития у плода.

Биохимический скрининг

Данное обследование проводится после УЗИ, так как биохимические данные напрямую зависят от срока вплоть до одного дня. С каждым днем развития ребенка нормы изменяются.

На момент забора крови на биохимию у беременной на руках уже должен присутствовать результат УЗИ с точным сроком беременности.

Кроме того, УЗИ может показать замершую или регрессирующую беременность – в этом случае нет никакого смысла продолжать обследование.

Забор крови на биохимию проводят только на голодный желудок. Врачи не советуют даже пить воду перед исследованием, чтобы не испортить результаты. Если исследование проходит не с самого утра, беременной можно выпить немного воды.

За два дня до биохимии доктор советует воздержаться от употребления сильных аллергенов, даже если у вас нет аллергической реакции – орехи, шоколад, морепродукты, а также жирные и копченые продукты. Все это поможет повысить точность исследования.

Основные показатели биохимического анализа

Хорионический гонадотропин – гормон, который вырабатывает хорион, оболочка плода.

Именно этот гормон помогает диагностировать беременность в самые скорые сроки, так как его уровень растет в первые месяцы и достигает своего максимального значения в 11 – 12 недель. Затем его количество снижается и до конца беременности остается неизменным.

Если уровень ХГЧ выше нормы, обычно это указывает на сильный токсикоз, многоплодие, диабет у беременной, а также на болезнь Дауна у ребенка.

Нормы ХГЧ можно свести в таблицу в зависимости от срока беременности:

Если ХГЧ ниже нормы, врачи ставят подозрение на синдром Эдвардса, недостаточность плаценты, высокую вероятность прерывания беременности.

Для интерпретации результатов используется таблица, в которой указаны нормы уровня гормона для каждой недели беременности.

РАРР – А – протеин А – это белок, который производит плацента при беременности. Он отвечает за иммунный ответ, а также нужен для нормального развития плаценты.

Для определения количества белка в организме используется таблица со средними показателями для каждого этапа развития плода.

Если уровень данного белка в организме ниже нормы, речь может идти об угрозе срыва беременности, синдромах Дауна, Эдвардса, Корнелии де Ланге.

Для показателя РАРР-А показатели в нормальном состоянии по неделям будут составлять:

Что касается повышения уровня протеина А выше нормы, этот показатель не имеет значения, если рост его изолированный.

Для расчетов всех значений используются таблица с коэффициентом МоМ, который показывает отклонения среднего значения от нормы для каждого конкретного этапа развития плода.

В расчет включаются не только показатели исследований, но и индивидуальные особенности каждой женщины.

К примеру, МоМ в норме может составлять от 0,5 до 3, а если плод не один – до 3,5. Для сравнения используется специальная таблица.

В результате расшифровки исследования врачи определят, какие риски генетических и хромосомных отклонений у каждой беременной.

Что влияет на достоверность результатов?

Случается, что УЗИ скрининг дает не совсем правдивые результаты. Причин для этого есть несколько. Одним из факторов, который может повлиять на итог исследования, является ожирение беременной.

В этом случае уровень гормонов в организме заметно повышается. У слишком худых женщин гормональный фон ниже нормы.

Экстракорпоральное оплодотворение также может являться причиной отхождений показателей от нормы. Обычно при ЭКО показатели РАРР ниже нормы на 10 – 15 %, а ХГЧ – завышены.

На УЗИ врач может диагностировать увеличение лобно-затылочного размера ребенка. При двойнях показатели также будут недостоверными.

Если незадолго до скрининга проводили амниоцентез, показатели исследования также могут не отвечать срокам развития плода. При сахарном диабете первое комплексное исследование покажет низкий уровень гормонов.

УЗИ скрининг в первом триместре – это комплекс процедур, которые помогают врачам и маме узнать о течении беременности, развитии малыша и состоянии беременной.

В случае обнаружения патологий и отклонений результаты исследования помогут определить дальнейшие действия.

Скрининговое обследование – комплекс процедур с целью прогнозирования пороков эволюции эмбриона. Мероприятие включает ультразвуковой контроль и биохимическое исследование крови. Результаты 1 скрининга 1 триместра – очень важная часть комплекса мероприятий по контролю протекания беременности.

Ожидание малыша всегда связано с радостными эмоциями. Не каждая женщина готова стойко пережить новость о рождении больного младенца.

Важно! Первая процедура проводится, начиная с 11 недели до 13 недель и 6 дней от момента оплодотворения яйцеклетки. УЗ – диагностика является эффективным и точным методом, своевременно выявляющим патологию беременности и отклонения развития плода от нормы.

Часто молодая семья оказывается не подготовленной к появлению ребёнка со специфическими потребностями.

Скрининг 1 триместра позволяет избежать вероятных осложнений в родах и достоверно прогнозировать рождение ребёнка с хромосомными нарушениями.

Диагностика ультразвуком выявляет пороки генома:

1. Болезнь Дауна. Толщина складки воротниковой зоны превышает норму. Сердцебиение учащается, носовая косточка укорочена, промежуток между глазами увеличивается.
2. Аномалии развития нервной трубки. Группа тяжёлых хромосомных аномалий включает расщепление, незаращение позвоночника, аномалии позвоночного столба и тканей мозга.
3. Локализация полостных органов в грыжевом образовании на брюшной стенке (омфалоцеле).
4. Синдром Патау. Симптомокомплекс включает увеличение частоты сокращений сердца, недоразвитость костной системы, омфалоцеле, патологии отделов головного мозга, увеличение мочевого пузыря. Ребёнок редко доживает до 12 месяцев.
5. Синдром Эдвардса. Снижение частоты сокращений сердца, наличие одной пуповинной артерии (норма – 2), омфалоцеле, не просматриваются носовые кости. Младенцы умирают в течение года.
6. Триплоидия. Сопровождается множественными аномалиями головного мозга. Снижение частоты сердцебиения, омфалоцеле, увеличение почечных лоханок.
7. Болезнь де Ланге. Риск геномного происхождения аномалии достигает 25 %. Развитие ребёнка сопровождается прогрессирующей умственной отсталостью.
8. Симптомокомплекс Смита – Опица. Наследственно обусловленное нарушение обменных процессов. Сопровождается пороками умственного развития, аутизмом, неврологическими расстройствами, патологиями черепно-лицевого отдела.
9. Болезнь Тернера. Учащение сердечных сокращений, задержка внутриутробного развития.

Отказываясь от УЗИ-скрининга, будущие мать и отец должны сознавать ответственность за ребёнка , которому предстоит родиться. Известие об отсутствии вероятности хромосомных патологий плода позволяет женщине без волнений насладиться ожиданием материнства.

Что покажет?

Процедура выполняется трансвагинальным либо трансабдоминальным способом. Во втором случае мероприятие проводится с наполненным мочевым пузырем.

По результатам обследования специалист анализирует значимые показатели:

1. КТР – промежуток между копчиком и теменной костью.
2. БПР – промежуток между буграми темени (бипариентальный показатель).
3. Расстояние между затылочной и лобной костями.
4. Структура отделов мозга, их симметричность.
5. Толщина складки воротниковой зоны (ТВП).
6. Число сокращений сердца в единицу времени (ЧСС).
7. Размер трубчатых костей эмбриона (плечевые, бедренные кости, голень, предплечье).
8. Локализация органов (сердце и желудок).
9. Пропорции сердца и основных сосудов.
10. Оценка слоя и локализации плаценты.
11. Количество околоплодных вод.
12. Число сосудов пуповины.
13. Патологии внутренних половых органов.
14. Оценка тонуса матки.

Во время диагностики врач изучает структуру эмбриона, сверяя копчико-теменное расстояние (КТР) с диагностируемым сроком беременности.

Для достоверной диагностики КТР должно превышать 45 мм.

Увеличение размера по сравнению с нормативом может быть обусловлено развитием крупного плода. Снижение КТР свидетельствует о замершей беременности, угрозе выкидыша, инфекциях в организме матери, хромосомных нарушениях.

При подозрении на неправильную оценку срока беременности через 10 дней назначается повторное УЗИ, эволюция плода отслеживается в динамике. Чтобы предотвратить трагедию, женщине назначают скрининг 1 триместра беременности с УЗИ.

Расшифровка и нормы

Для диагностики синдрома Дауна важным симптомом служит ТВП. Показатель толщины воротникового пространства определяется толщиной шейной складки, сформированной между шеей и кожей плода. Несоответствие размера сроку беременности указывает на риск развития плода с геномными отклонениями.

Нормальными для первого скрининга в 1 триместре считаются следующие показатели.

Таблица 1. Нормы 1 скрининга 1 триместра.

Важное диагностическое значение имеет БПР, или дистанция между стенками теменных костей, характеризующая размер головы плода. Большие значения БПР указывают на крупный плод, ранняя диагностика позволяет подготовиться к родам.

Кроме того, БПР может указывать на такие патологии мозга, как мозговая грыжа, гидроцефалия. Отклонение в меньшую сторону указывает на пороки развития. Возможные патологии проявляются неправильным формированием носовой кости, нарушением частоты сердечных сокращений. Исследуя работу сердца, врач диагностирует пороки развития сердца будущего ребёнка.

Последствия и причины отклонений

Полученная информация подвергается компьютерному анализу, который определяет вероятность рождения младенца с патологией генома. Риск патологии имеет три градации – низкий уровень, пороговый, высокий.

Высоким по вероятности считается показатель 1: 100. Это значит, что каждая сотая женщина с такими показателями родит малыша с аномалиями развития. В этом случае семья решает, насколько необходимы результаты инвазивного обследования, повышающего риск прерывания беременности.

Пороговые значения определяют риск заболевания в пределах от 1: 100 до 1: 350. Такой случай требует консультации врача-генетика для конкретизации риска.

Подавляющее большинство беременных имеют показатели выше 1: 350, что является благоприятным показателем для малыша и мамы.

Если неблагоприятные результаты биохимии крови подтверждают диагноз о геномных отклонениях развития плода, женщине предлагают медицинское прерывание беременности.

Необходимо получить консультацию квалифицированного врача-генетика, который рекомендует инвазивное обследование (заборе ворсин хориона).

Процедура имеет низкий риск прерывания беременности, устанавливая патологию плода на 13 неделе.

Подтверждение пороков развития требует принятия конкретного решения. С согласия пациентки прерывание беременности выполняется на сроке от 14 до 16 недель. Отличные от норматива результаты наблюдаются по ряду причин:

• ожирение, низкий вес матери;
• многоплодная беременность;
• сахарный диабет в анамнезе;
• проведение амниоцентеза (обследование околоплодных вод) менее чем за 2 недели до скрининга;
• негативное психоэмоциональное состояние пациентки может влиять на результаты.

Заключение

Затягивание ультразвукового обследования 1 триместра беременности не оставляет времени на принятие взвешенного решения. Если срок беременности превышает 20 недель, по медицинским показаниям выполняют искусственные роды, что негативно влияет на эмоциональное состояние женщины, членов семьи.

Результаты скрининга приходится ожидать 3 недели. Частные клиники выполняют исследование за 2 недели. Срок от 10 до 12 недель – оптимальный период для проведения первого УЗИ в составе скрининга 1 триместра беременности.