Задача пренатального скрининга - выявление беременных женщин группы высокого риска по рождению детей с хромосомными болезнями и врожденными пороками развития с целью более детального анализа состояния плода с помощью специальных методов .
С конца прошлого века в алгоритм пренатального скрининга включен расчет индивидуального комбинированного риска, центральное место в котором занимают ультразвуковой и биохимический скрининг в I триместре (11-14 нед беременности). Были созданы компьютерные программы расчета риска, учитывающие возраст, ультразвуковой маркер I триместра (толщина воротникового пространства - ТВП) и биохимические маркеры крови (β-hCG и PAPP-A) беременной женщины .
За последние 10 лет данная система полностью оправдала себя и получила дальнейшее развитие, путем прибавления к расчету риска добавочных ультразвуковых маркеров (оценка носовой кости, венозного протока, трикуспидальной регургитации, некоторых маркерных врожденных пороков развития). Расширение протокола осмотра с оценкой новых ультразвуковых маркеров (оценка носовой кости, кровоток в венозном протоке и на трикуспидальном клапане) улучшает чувствительность комбинированного скрининга благодаря увеличению частоты обнаружения и уменьшению частоты ложноположительных результатов .
Однако их оценка требует соответствующего углубленного обучения врача УЗД и получение сертификата компетентности на проведение данного вида исследования, так как только после получения доступа на конкретный вид исследования программа расчета риска будет учитывать эти данные в своих расчетах .
Преимуществами проведения УЗИ в 11-14 нед помимо установки точного срока беременности являются: ранняя диагностика многих , оценка маркеров хромосомных аномалий для выявления беременных высокого риска по хромосомным аномалиям у плода, при многоплодной беременности именно в ранний срок возможно установить хориальность, что является важнейшим фактором, определяющим исход многоплодной беременности, возможность выявить женщин группы высокого риска по развитию преэклампсии в поздние сроки беременности .
Плода () для проведения скрининга I триместра должен быть в пределах 45-84 мм. Для оценки носовой кости в I триместре беременности необходимо соблюдать строгие условия. Это адекватное увеличение (на снимке должны быть только голова и верхняя часть грудной клетки), среднесагиттальный скан (должны быть визуализированы эхогенный кончик носа, небный отросток верхней челюсти, диэнцефалон), нос представлен тремя "К" (кончик носа, кожа, кость). Кожные покровы и кости носа визуализируются в виде знака "равенства", нос параллелен датчику.
Такие правила, как размер плода, адекватное увеличение, среднесагиттальный скан идентичны таковым при измерении ТВП. Таким образом, при выведении корректного скана для измерения ТВП, что является обязательным при проведении УЗ-исследования в сроки 11-14 нед беременности, оценка носовой кости проводится в том же самом срезе, не требуя получения дополнительных изображений.
Если все критерии соблюдены, то на уровне носа плода должны быть видны три четко различимые линии: верхняя линия представляет собой кожу, книзу от нее визуализируется более толстая и более эхогенная, чем кожа носовая кость. Третья линия, визуализируемая кпереди от носовой кости и на более высоком уровне, чем кожа - это кончик носа (рис. 1).
Рис. 1. Нормальная носовая кость.
Считается, что носовая кость нормальна, когда она по своей структуре более эхогенна, чем надлежащая кожа и патологична, если она не видна (аплазия) (рис. 2) или ее длина меньше нормы (гипоплазия) (рис. 3). В случае одинаковой или меньшей эхогенности носовой кости чем кожи носовая кость считается патологической (рис. 4).
Рис. 2. Аплазия носовой кости.
а) Стрелкой указана эхогенная кожа плода.
б) Стрелкой указано отсутствие носовой кости.
Рис. 3. Гипоплазия носовой кости.
а) Носовая кость в 12 нед и 2 дня длиной 1,4 мм (меньше нижней границы нормы).
б) Носовая кость 2,1 мм в 14 нед у плода с синдромом Дауна.
Рис. 4. Патология носовой кости
Рис. 4. Сниженная эхогенность носовой кости.
Итак, патологией носовой кости считается:
- отсутствие носовой кости (аплазия);
- изменение ее длины (гипоплазия);
- изменение ее эхогенности.
Учитывая то, что многие работы по изучению этого важного маркера были проведены на различных по составу группах населения, данные по частоте отсутствия носовой кости у разных авторов отличаются. Так, по усредненным данным по мультицентровым исследованиям FMF в 11-14 нед носовая кость отсутствует у эуплоидов (в случае нормального кариотипа) от 1 до 2,6% плодов , при хромосомных патологиях: у плодов с трисомией 21 - в 60%, с трисомией 18 - в 50%, у плодов с трисомией 13 - у 40% .
Проводились многочисленные работы, посвященные измерению и оценке носовой кости в срок 11-14 нед беременности. Некоторые авторы предлагают оценивать лишь ее наличие или отсутствие (+/-) . Некоторые работы кроме оценки носовой кости посвящены ее измерению, сравнивая длину с нормативными для данного срока значениями .
Эволюция развития оценки этого маркера и мнение специалистов на этот счет, пожалуй, одна из самых дискутабельных проблем, не до конца решенных в скрининге I триместра беременности. Большинство авторов считают оценку носовой кости в I триместре одной из самых сложных задач среди всех остальных маркеров. И это мнение не лишено оснований.
Безусловно, сторонники теории о том, что для каждой расы (азиаты, афро-американцы и т.д.) и популяции народов (буряты, калмыки, народы Северного Кавказа) должны существовать свои процентильные нормативы для каждого КТР правы. Однако проведение этих исследований возможно лишь тогда, когда в рамках безвыборочного скрининга на нормальных плодах будут проведены мультицентровые исследования с измерением носовой кости.
В программе расчета риска Astraia при оценке носовой кости есть 4 поля: норма, патология (аплазия/гипоплазия), четко не видна, оценить не удалось, т.е. для того, чтобы поставить диагноз "Гипоплазия носовой кости" нужно удостовериться, что она на самом деле меньше нормативных значений для данного срока беременности, а это можно сделать только путем ее измерения и сравнения с известным нормативом.
Метод оценки носовой кости только лишь "да/нет", когда предлагается только увидеть носовую кость и сравнить ее эхогенность с кожей весьма "аппаратозависим", т.е. очень вариабелен и зависит от технических настроек ультразвукового сканера. При получении "жесткого" изображения, характерного для некоторых со специфическими заводскими пресетами (настройками) для осмотра плода в I триместре, всегда эхогенность кожи будет сопоставима, т. е. одинакова с эхогенностью носовой кости. Таким образом, у врачей практического звена, не имеющих возможности работать на сканерах премиум класса, возникают объективные трудности с оценкой этого важного дополнительного диагностического маркера.
Как сторонники метода измерения носовой кости в 11-14 нед приведем данные по Московской области. Область является разнородной по населяющему ее национальному составу. В своей работе мы пользовались нормативными значениями длины носовой кости, опубликованными J. Sonek и соавт. в 2003 году , за нижнюю границу нормы принимая значение 5-го процентиля (таблица).
Таблица. Нормативы длины носовой кости (НК) в срок 11-14 недель.
Экспертами окружных кабинетов Московской области проводилась оценка не только присутствия и отсутствия носовой кости, но и ее измерение у всех беременных женщин (около 150 тысяч обследованных за 3,5 года работы скрининга). Все 31 эксперт Московской области имеют действующий сертификат компетенции FMF как на ТВП, так и на оценку носовой кости. Проведенный анализ выявления патологии (аплазия/гипоплазия) носовой кости у плодов с хромосомной патологией показал, что из пренатально выявленных 266 случаев синдрома Дауна у плода в I триместре носовая кость была патологична в 248 случаях, что составляет 93,2%.
Это высокая частота патологии носовой кости при синдроме Дауна свидетельствует о правильно выбранном алгоритме оценки носовой кости от которого мы никогда не намерены отказываться, получая такие высокочувствительные результаты, особенно, что касается диагностики синдрома Дауна. В случаях выявления других хромасомных аномалий, частота выявления патологии носовой кости была сопоставима с данными литературы. При синдроме Эдвардса носовая кость патологична у 78 плодов, что составляет 71%, при синдроме Патау - у 24 (59%) плодов, при моносомии Х - в 24 (42%) случаях, при триплоидии - у 22 (49%) плодов.
Особо хотелось бы подчеркнуть, что в нашем исследовании было 10 беременных корейской национальности, попавших в группу риска по хромосомной патологии. У 4 из них была диагностирована патология носовой кости у плода. Можно было ожидать, что это этническая особенность, однако все данные плоды при пренатальном кариотипировании имели хромосомную патологию (трисомию 21). И, наоборот, у 6 плодов, имеющих нормальный кариотип как по длине, так и по эхогенности носовой кости были в пределах нормативных для данного срока значений.
Так как у нормальных плодов отсутствие носовой кости более характерно для срока 11 нед беременности, чем 13 нед, FMF дает практическую рекомендацию о том, что если в этот срок (11 - начало 12 нед) у плода отсутствует носовая кость при условии нормальных показателей других маркеров (ультразвуковых и биохимических) не стоит учитывать этот показатель при расчете индивидуального риска. В дальнейшем рекомендуется провести дополнительное ультразвуковое исследование через одну неделю. В том случае, если носовая кость останется патологична, необходимо учитывать этот факт при перерасчете величины индивидуального риска по хромосомным аномалиям .
Оценка носовой кости улучшает результаты комбинированного скрининга. Частота обнаружения патологии увеличивается с 90 до 93%. Частота ложноположительных результатов уменьшается с 3,0 до 2,5% .
Таким образом, собственные данные позволяют нам рекомендовать оценивать носовую кость в сроки 11-14 нед по двум параметрам: эхогенность и длина, принимая за патологию носовой кости ее отсутствие, гипоплазию и снижение эхогенности.
Литература
- Баранов В.С., Кузнецова Т.В., Кащеева Т.К. и др. Современные алгоритмы и новые возможности пренатальной диагностики наследственных и врожденных заболеваний. Методические рекомендации. С.-Петербург, 2013. С. 23-46.
- Nicolaides K.H. Screening for fetal aneuploidies at 11-13 weeks//Prenatal diagnosis. 2011, 31: 7-15.
- Nicolaides K.H. Пер. с англ. Михайлова А., Некрасовой Е. Ультразвуковое исследование в 11-13+6 недель беременности. С.-Петербург, 2007. ИД "Петрополис", 142 с.
- Kagan K.O., Cicero S., Staboulidou I., Wright D., Nicolaides K.H. Fetal nasal bone in screening for trisomies 21, 18 and 13 and Turner syndrome at 11-13 weeks of gestation // Ultrasound Obstet Gynecol. 2009; 33: 259-264.
- Kagan K.O., Staboulidou I., Cruz J., Wright D., Nicoladides K.H. Two-stage first-trimester screening for trisomy 21 by ultrasound assessment and biochemical testing // Ultrasound Obstet Gynecol. 2010. V. 36. N 5. P. 542-547.
- Cicero S., Curcio P., Papageorghiou A., Sonek J., Nicolaides K. Absence of nasal bone in fetuses with trisomy 21 at 11-14 weeks of gestation: an observational study // Lancet 2001; 358:1665-1667.
- Sonek J.D., Mckenna D.,Webb D.,Croom C., Nicolaides K. Nasal bone length throughout gestation: normal ranges based on 3537 fetal ultrasound measurements // Ultrasound in Obstetrics & Gynecology. 2003. V. 21. N 2. P. 152-155.
- Kanellopoulos V., Katsetos C., Economides D.L. Examination of fetal nasal bone and repeatability of measurement in early pregnancy // Ultrasound Obstet Gynecol. 2003 Aug;22(2):131-4.
- Cicero S., Bindra R., Rembouskos G., Tripsanas C., Nicolaides K.H. Fetal nasal bone length in chromosomally normal and abnormal fetuses at 11-14 weeks of gestation // Matern Fetal Neonatal Med. 2002; 11: 400-402.
- Keeling J.W., Hansen B.F., Kjaer I. Pattern of malformations in the axial skeleton in human trisomy 21 fetuses // Am J Med Genet. 1997; 68: 466-471.
Существует достаточно большое количество показателей, которые отражают характер плода на различных сроках беременности.
Одним из наиболее значимых является размер носовой кости на разных неделях вынашивания плода.
Данный параметр учитывается при определении различных отклонений, а также используется в качестве диагностического критерия при выявлении патологий развития.
12-ая неделя беременности считается очень важным периодом в развитии плода.
Связано это, в первую очередь, с тем, что в это время заканчивается беременности и начинается второй.
Для многих женщин наступление 12-ой недели приносит настоящее облегчение, так как в этот промежуток времени вероятность самопроизвольного прерывания беременности значительно снижается.
Кроме этого, 12-ая неделя беременности сопровождается постепенным снижением негативных симптомов, в числе которых утренний .
Также, у беременных женщин снижается частота мочеиспускания, которая в течение первого триместра может быть достаточно высокой. Данный срок беременности сопровождается постепенным увеличением размеров матки, что свидетельствует о том, что плод растет.
На 12-ой неделе у плода активно формируются конечности. Длина будущего ребенка составляет около 10 см в длину, а вес его тела – до 20 г.
В данный промежуток времени основные органы, поддерживающие жизнедеятельность плода, уже сформированы и на последующих сроках беременности продолжают увеличиваться в размерах.
Характерной особенностью окончания первого триместра беременности является проявление первых поведенческих реакций ребенка. Нередко на этом сроке плод проявляет
Длина носовой кости — важный показатель нормального развития плода
тревогу, что связано с гормональной деятельностью в его организме. Это также касается и матери, так как на данном сроке осуществляется гормональная перестройка, направленная на адаптацию организма для последующего вынашивания.
В целом, 12-ая неделя беременности считается очень важной ввиду того, что она является завершающим этапом первого триместра, когда у плода уже сформированы основные внутренние органы.
Для чего определяется размер носовой кости
Ультразвуковое исследование, направленное на определение размера носовой косточки плода осуществляется по нескольким причинам.
Основная заключается в том, что с помощью данной диагностической процедуры определяется наличие каких-либо генетических аномалий. В их число входят , Тернера, Эдвардса и другие нарушения, связанные с патологиями хромосомного набора.
Костное образование, размер которого определяется посредством УЗИ, становится заметным не ранее чем на 8-9 неделе беременности. Показатели нормы, как правило, содержаться на специальных таблицах, с которыми в дальнейшем сравниваются полученные фактические результаты.
На 10-11 неделе в некоторых случаях определить размер кости не представляется возможным, однако это не является свидетельством патологии. О наличии нарушений может свидетельствовать полное отсутствие костного образование, ввиду чего производятся дополнительные диагностические процедуры для выявление аномалий.
Норма размеров носовой кости определяется исходя из таких факторов:
- Возрастные особенности обоих родителей
- Качество
- Наличие вредных привычек
- Степень физической нагрузки на организм
- Этнические особенности матери и отца
- Факт наличия генетических отклонений у родителей и их ближайших родственников
Следует отметить, что норма носовой кости в 12 недель может варьироваться не только в зависимости от представленных выше факторов. Важно учитывать еще и то, что более чем в 50% случаев не дает достоверные результаты, из-за чего процедура повторяется, как правило не один раз.
12 неделя беременности — конец первого триместра
Нормальным показателем размеров носовой кости на 12 неделе является 3,1 мм. Максимально допустимое значение составляет 4,2 мм. В случае, если размер костного образования меньше 2 мм – это свидетельство отклонения в развитии, которое может указывать на хромосомную аномалию.
В целом, размер носовой кости – достаточно важный показатель, который отражает характер развития плода и может указывать на наличие патологий.
Признаки хромосомных отклонений
Даже в том случае, если беременность проходит без каких-либо видимых осложнений, это не позволяет быть уверенными в том, что ребенок родиться полностью здоровым.
Именно поэтому различные диагностические меры, в числе которых выявление размера носовой кости, необходимо проводить в первый и беременности.
Спровоцировать какие-либо патологические явления могут самые различные факторы, ввиду чего каждой будущей матери следует наблюдать за любыми изменениями в своем состоянии.
Хромосомная аномалия представляет собой патологический процесс, при котором происходит развитие лишней пары хромосом, либо же неправильное формирование ее структуры.
Такие патологии чаще всего приводят к болезни Дауна, при которой наблюдается лишняя хромосома в 21-ой генетической паре.
На наличие хромосомной патологии могут указывать такие признаки:
В целом, существует несколько признаков, которые могут указывать на повышенную вероятность генетических отклонений плода.
Определение размера носовой кости плода – одна из наиболее важных диагностических процедур, которая производится с 10-11 недели беременности. Наличие отклонений может свидетельствовать о хромосомных патологиях будущего ребенка.
Смотрите познавательное видео:
Еще совсем недавно о параметре – норме носовой кости у плода – не задумывались. Аппарат УЗИ для обследования беременных появился в женских консультациях всего 25 лет назад – такого и обследования не проводили в обязательном порядке. Кровь-моча общие, специфический анализ на сифилис, в отдельных случаях определяли резус-фактор.
Сейчас при УЗИ обследовании обязательно измеряют длину носовой кости плода и сверяют ее с табличными значениями. По этому параметру можно приблизительно выявить патологии и вероятность возникновения хромосомных аномалий – болезни Тернера, Эдварса, Дауна и другие.
Исследование на наличие аномалий в развитии
Носовая кость собой представляет удлиненное четырехугольное костное образование. Ее еще не видно на 9-10 неделе, но уже на 10-11 недели УЗИ-исследование должно показать ее наличие.
В дальнейшем ее увеличение сверяется с табличными значениями размеров – специально составлена таблица, где показана усредненная норма развития плода по неделям, приведены его длина, размеры внутренних органов, костных образований, и среди них параметры этой очень важной для диагностики косточки.
На 10-11 неделе беременности измерить кость не удается, но она обязательно должна уже присутствовать. Если ее нет, то исследования хромосомных патологий следует проводить дальше.
Несоответствие табличным размерам свидетельствует о том, что у плода имеется гипоплазия носовой кости. Но это не значит, что у будущего ребенка на 100% болезнь Дауна. Врач учитывает не только длину этой косточки, но и анализирует иные параметры, сопоставляя их.
Чтобы определить норму развития плода, нужно учитывать и индивидуальные особенности родителей будущего младенца:
- рост;
- образ жизни;
- особенности питания матери при беременности;
- национальность матери и национальность отца.
Кроме того изменения рассматривают в динамике, учитывая, что они на разных аппаратах могут различаться на 1-2 мм, а эта кость имеет очень незначительные размеры.
Окончательный результат можно получить, только сдав специфические анализы.
Исследование плода с помощью УЗИ дает вероятность заболевания на 50-80%, поэтому отчаиваться не следует.
Если женщина приняла решение рожать в любом случае, то дальнейшие обследования можно не проводить. Но если она колеблется – а это нельзя осуждать ни в коем случае, так как воспитание ребенка с подобной патологией можно приравнять к подвигу – то исследования необходимо продолжить.
Исследования на синдром Дауна
Врачи сразу предупреждают будущих мамочек, что чем раньше проводится скрининг, тем выше вероятность выкидыша после процедуры.
Когда сдают анализы на сроке до 14 недель, выкидыши случаются в 3% случаев, во время относительного благополучия – с 17 по 22 неделю – в 0,5%. На 23 неделе риск прерывания беременности вновь повышается и составляет уже 1%.
Биопсия хориона – на анализ берут ворсинки хориона плаценты, не затрагивая плод. Срок исследования – 12-14 недель беременности.
На 13-18 неделе делают плацентоцентоз – во время него исследуются клетки созревшей плаценты.
Амниоцентоз проводится на 17-22 неделе. Околоплодные воды с хромосомным набором, аналогичным хромосомному набора плода, набираются для анализа тонкой иглой, которая вводится через материнский живот.
При кордоцентезе на исследование берут кровь пуповины.
Процедура осуществляется без наркоза, тонкая игла так же вводится через живот и стенку матки, как и при амниоцентозе, только берут на исследование иной биологический материал.
Все действия контролируются на экране аппарата УЗИ, это снижает риск причинить повреждению плоду.
После проведения специфических анализов женщине желательно провести в стационаре несколько дней для стабилизации состояния и купирования тонуса матки.
Многие будущие мамочки отказываются от подобных исследований, им кажется высокой цена – возможность выкидыша, если окажется, что ребенок нормально развивается. Но как уже было выше сказано, у УЗИ исследования низкая вероятность точного диагностирования.
Конкретные изменения выглядят следующим образом:
- 10 неделя — носовая кость должна быть видна при УЗИ-обследован;
- 12-13 неделя — 3 мм;
- на 14-15 неделе развития плода — 3,4 – 3,6 мм;
- 18-19 — 5 – 5,2 мм;
- 20-21 — 5,2 – 5, 7 мм;
- 22-23 — 5,8 – 6,1 мм;
- на 24-25 неделе развития плода — 6,5 – 6,9 мм;
- 26-27 — 7,2 – 7,6 мм;
- 28 -29 — 8,1 – 8,5 мм;
- на 30-31 неделе развития плода — 8,6 – 8,7 мм;
- 32-33 — 8,9 мм;
- на 34-35 неделе — 9 мм.
Погрешность измерений зависит от квалификации врача, который их проводит. Человеческий фактор при оценке результатов тоже следует учитывать.
Коррекция развития плода
Иногда носовая кость и иные параметры отличаются от нормы не из-за хромосомных аномалий, а из-за внешних факторов, тормозящих развитие плода.Коррекция развития плода.
В этом случае беременной женщине советуют:
- упорядочить питание
- перейти на рацион, продукты в котором содержат достаточно полезных веществ для развития плода;
- полностью отказаться от вредных привычек;
- заниматься лечебной физкультурой;
- принимать специальные препараты, которые назначил врач после оценки клинической картины – исследования развития плода и плаценты.
Довольно часто причиной гипотрофии плода являются инфекции.
За последние годы медицина продвинулась далеко вперед. Если ещё каких-нибудь десять лет назад за всю беременность женщины сдавали всего несколько анализов и 1–2 раза проходили УЗИ, то теперь будущие мамы находятся под постоянным пристальным наблюдением врачей и подвергаются тщательным обследованиям.
И, конечно же, это не капризы врачей, а настоятельная необходимость, ведь современные методы диагностики позволяют выявлять у плода различные аномалии и пороки развития уже на ранних сроках беременности.
Гипоплазия носовой кости у плода - что это такое?
Длина носовой кости плода является одним из важнейших показателей его формирования, а определить её можно при проведении ультразвукового исследования. Так что если врач назначил вам эту процедуру - не отказывайтесь. Вред от УЗИ при беременности- не более чем миф, а вот пользы от этого обследования может быть очень много.
Носовые кости - это четырехугольные удлиненные косточки, которые просматриваются уже на –11 неделе беременности . Если длина носовой кости у плода оказываются меньше, чем должна быть на данном сроке беременности, то в этом случае говорят о гипоплазии носовой кости. Если носовая кость у плода полностью отсутствует, то это состояние называется аплазией.
Зачем нужно знать длину носовой кости у плода
Гипоплазия костей носа у плода или их аплазия считается одним из важнейших признаков (маркером) некоторых хромосомных аномалий, например, болезни Дауна, синдромов Эдвардса, Тернера, Патау и некоторых других.
Правда, на самом раннем сроке гораздо большее значение имеет само наличие у плода носовых костей, чем их размеры. А определять размеры можно не ранее 12 недели беременности .
В качестве примера приведем несколько примеров:
1. Ниже на УЗИ мы видим нормальную носовую кость. Можно различить 3 четкие линии.
2. Гипоплазия носовой кости. УЗИ сделано на 12 неделе беременности. Длина - 1,4 мм (ниже границы нормы).
Нормы размера носовой кости по сроку беременности
Размеры носовых костей плода зависят от срока беременности. Так, например, на 12–13 неделе беременности длина носовой кости всего лишь 3,0 мм. На –21 неделе она увеличивается до 5, 5 - 5,7 мм, а к 35 неделе беременности достигает 9,0 мм.
Для того чтобы правильно и точно оценить параметры носовой кости, полученные во время проведения ультразвукового исследования, врач должен обладать большим опытом и высокой квалификацией. Помимо этого необходимо чтобы УЗИ проводилось на современном аппарате - в противном случае получение достоверных результатов очень сомнительно.
Гипоплазия носовой кости и другие показатели
Многие родители, услышав от врача, что размеры носовой кости их будущего ребенка не соответствуют нормальным значениям, впадают в панику. На самом деле, волноваться рано - точно определить у плода синдром Дауна или какую-либо другую хромосомную аномалию только по размерам носовых костей просто невозможно.
Для того чтобы подтвердить или опровергнуть предполагаемый диагноз беременной женщине рекомендуют проведение повторного УЗИ - у другого специалиста и на другом аппарате.
Если и при повторном исследовании будет установлено, что размеры носовой кости малыша не соответствуют тем, которые должны быть на этом сроке беременности, то женщине, как правило, рекомендуют пройти дополнительное обследование -амниоцентез, т. е. забор небольшого количества околоплодных вод для последующего генетического анализа.
Пороки развития плода - достоверность УЗИ
Каждый человек индивидуален и, естественно, что эта индивидуальность прослеживается даже на этапе внутриутробного развития. Поэтому и размеры частей тела, в том числе и носовой кости, могут отличаться от табличных значений.
Уверенно говорить о наличие у плода хромосомных нарушений можно только в том случае, когда выявляется не только недоразвитие носовых костей, но и гипоплазия самого плода - короткие ручки и/или ножки, слишком маленькие размеры некоторых внутренних органов.
Поэтому если при проведении очередного УЗИ выяснится, что размеры носовых костей вашей крошки меньше нормы, то это ещё не значит, что имеется генетическая патология.
Вполне возможно это просто индивидуальная особенность плода и ваш малыш появится на свет вполне здоровым и с очаровательной курносой «кнопкой». В любом случае только ваш врач может правильно интерпретировать все полученные результаты и поставить верный диагноз. Доверьтесь ему.
Резюме
Не нужно делать выводов заранее и беспокоиться. Из практики. Бывает так, что при повторном УЗИ все оказывается хорошо. На это влияет человеческий фактор, поза ребенка и т.д.
В любом случае только врач может правильно интерпретировать все полученные результаты и поставить верный диагноз.
Девочки! Давайте делать репосты.
Благодаря этому к нам заглядывают специалисты и дают ответы на наши вопросы!
А еще, вы можете задать свой вопрос ниже. Такие как вы или специалисты дадут ответ.
Спасибки;-)
Всем здоровых малышей!
Пс. Мальчиков это тоже касается! Просто девочек тут больше;-)
Понравился материал? Поддержите - сделайте репост! Мы стараемся для вас;-)
Достижения современной медицины позволяют тщательно наблюдать за беременными и выявлять тех из них, которые находятся в группе риска по возможным хромосомным аномалиям плода. Так, ультразвуковое исследование носовой кости (НК) плода является важным диагностическим инструментом выявления возможной аномалии.
Нос представляет собой четырехугольную удлиненную кость. Гипоплазия (или укорочение) указывает на недоразвитие органа в период с самого начала его формирования. Любое ее проявление является патологией.
Для чего необходимо измерять носовую кость плода?
Длина кости носа является показателем определения нормального развития плода. Выделяют два патологических состояния – гипоплазия и аплазия. Гипоплазия - это уменьшение ее длины, а аплазия – это отсутствие данной кости. Оба эти состояния указывают на наличие у плода патологий, связанных с хромосомными нарушениями. Выявление этого показателя происходит посредством ультразвукового исследования. Его нормальные значения свидетельствуют о внутриутробном развитии без отклонений.
Если видно, что показатели маленькие, т.е. имеются отклонения в сторону уменьшения, то это состояние является признаком гипоплазии. Явной патологией и отклонением является отсутствие косточек, что указывает на абсолютное недоразвитие этого органа и грубую аномалию. Это происходит редко, в исключительных случаях.
Кость носа посредством УЗИ визуализируются уже на сроке 10-11 недель. Отклонения в этом показателе считаются признаком некоторых заболеваний, вызванных хромосомными нарушениями. Это такие состояния, как синдромы Дауна, Эдвардса, Патау и т.д.
На ранних сроках беременности значение имеет наличие этой кости у плода, а измерение ее размеров в диагностических целях должно производиться не ранее 12-13 недели. При гиперплазии или аплазии, выявленной на УЗИ, можно заподозрить не только неправильное внутриутробное развитие, но и синдром Дауна. В этом случае необходимо провести дополнительное обследование через 2 недели для контроля над ситуацией.
На 10-11 неделе врач проверяет наличие носовой кости у плода, а уже к 12-13 неделе можно выявить отклонения в ее развитии. Они косвенно свидетельствуют о хромосомных аномалиях. Исследование проводится методом сравнения полученных данных с показателями нормы Кроме того, в такой ситуации специалисты сравнивают результаты первого скрининга с имеющимися нормами по специальной таблице. При расшифровке следует помнить о том, что в первую очередь значение имеет факт наличия у плода кости носа, а показатели измерения на этом сроке не столь информативны, поскольку хромосомные отклонения по этому маркеру проявляются несколько позднее. Однако не стоит забывать о том, что заключение о хромосомных аномалиях, влекущих за собой рождение ребенка с тяжелыми заболеваниями, является серьезным диагнозом, который нуждается в тщательной проверке и детальном анализе.
Нормы показателей в разные сроки беременности
Рост и развитие плода происходит в соответствии с определенными закономерностями и стандартами, подтвержденными наукой и жизнью. Это касается и параметров носа у будущего ребенка:
- так, нормой в 12 недель считается длина в 3 мм;
- в 20 недель косточка должна составлять от 5,7 до 8,3 мм;
- в 35 недель – не менее 9 мм.
То, насколько точно будет определен этот показатель, зависит от оборудования УЗИ-аппарата и от профессионализма и квалифицированности врача, проводящего подобную диагностику. Данные показатели нормы являются точкой отправления при расшифровке и изучении результатов пренатального скрининга .
Полученная в ходе обследования информация является основанием для дальнейшего наблюдения за состоянием плода, с целью выявления возможных аномалий развития. Если в ходе ультразвукового исследования невозможно определить наличие НК и при этом отмечается утолщение воротниковой зоны , то врачи констатируют высокую степень вероятности того, что ребенок родится с врожденными дефектами, либо с болезнью Дауна.
Если врач обнаруживает гипоплазию костей или вовсе не может найти признаков их присутствия, проводятся дополнительные исследования. Например, когда выявлено утолщение воротниковой зоны, можно с большой вероятностью диагностировать развитие синдрома Дауна Определение этого параметра настолько важно, что некоторые родители, узнав о такой вероятности, принимают решение о прерывании беременности. Поэтому важно своевременно пройти соответствующее исследование и удостовериться в том, что будущий малыш здоров, и у него отсутствуют различные нарушения в развитии. Наличие или отсутствие гипоплазии говорит о нормальном или патологичном внутриутробном развитии ребенка. Только соответствующий специалист может поставить диагноз и определить степень вероятности такого риска.
Для определения гипоплазии применяется следующая таблица, в которой представлены нормы показателя на различных сроках беременности. На основании этой таблицы, в которой указаны средние, минимальные и максимальные значения, врачи обобщают полученные на УЗИ данные и дают соответствующие заключения:
| Срок, неделя | Средний показатель, мм | Минимальное значение, мм | Максимальное значение, мм |
|---|---|---|---|
| 12 - 13 | 3,1 | 2 | 4,2 |
| 14 - 15 | 3,8 | 2,9 | 4,7 |
| 16 - 17 | 5,4 | 3,6 | 7,2 |
| 18 - 19 | 6,6 | 5,2 | 8 |
| 20 - 21 | 7 | 5,7 | 8,3 |
| 22 - 23 | 7,6 | 6 | 9,2 |
| 24 - 25 | 8,5 | 6,9 | 10,1 |
| 26 - 27 | 9,4 | 7,5 | 11,3 |
| 28 - 29 | 10,9 | 8,4 | 13,4 |
| 30 - 31 | 11,2 | 8,7 | 13,7 |
| 32 - 33 | 11,4 | 8,9 | 13,9 |
| 34 - 35 | 12,3 | 9 | 15,6 |
В чем причины данной патологии?
У будущих мам может возникнуть закономерный вопрос относительно того, что является причиной появления такой патологии, и как она связана с определением генетических аномалий и пороков.
Если ранее факт наличия гипоплазии не обращал на себя внимания врачей, то относительно недавно научные исследования выявили взаимосвязь такого анатомического отклонения с возможностью рождения ребенка, страдающего синдромом Дауна и иными хромосомными аномалиями.
В результате многочисленных исследований в этой области выяснилось, что такая гипоплазия была обнаружена у 80% детей, рожденных с синдромом Дауна. Это дало основание для заключения о том, что подобная патология, обнаруженная на УЗИ, является признаком врожденных отклонений у ребенка. Факторы, способные вызвать такое отклонение, достаточно разнообразны. Ученые генетики выделяют следующие из них:
- прием сильнодействующих медикаментозных средств на ранних сроках беременности, в том числе антибактериальных лекарственных препаратов;
- чрезмерное употребление алкоголя и табачных изделий;
- длительное перегревание беременной;
- наследственная предрасположенность;
- тяжелые заболевания на ранней стадии беременности;
- инфекционные заболевания, такие как краснуха, токсоплазмоз, грипп и др.;
- травмы и ушибы беременной;
- отравление опасными химическими веществами;
- гамма-излучение женщины во время беременности;
- факторы окружающей среды, вредно воздействующие на организм беременной женщины.
Во время беременности курение или даже вдыхание чужого табачного дыма может стать одной из основных причин развития врожденных дефектов плода Итак, такая врожденная патология может явиться результатом не только наследственной предрасположенности, но и появиться вследствие ведения неправильного образа жизни и влияния неблагоприятных факторов, на которые чаще всего беременные женщины не обращают должного внимания. Вместе с тем, эти факторы напрямую влияют на развитие будущего ребенка. Диагностические методы современной медицины, применяемые в акушерстве, дают возможность уже на ранних сроках беременности обнаружить такого рода отклонения и поставить родителей в известность о них.
Диагностика гипоплазии
На сроке беременности 10 недель можно проводить УЗИ для измерения различных параметров плода, характеризующих его развития. Несоответствие их показателям нормы является основанием для вынесения предположения о возможных отклонениях в развитии.
Если врачом дается заключение о возможной гипоплазии, то для уточнения этого диагноза беременная должна пройти дополнительное исследование. В случае повторного его подтверждения по УЗИ, проводится амниоцентез – анализ околоплодных вод на наличие генетических отклонений.
Исследование позволит получить объективные данные о внутриутробном развитии и оценить степень наличия хромосомных аномалий. Однако даже если УЗИ показало маленький, не соответствующий норме нос, не стоит отчаиваться раньше времени. Не всегда достаточно одного данного параметра для выдачи заключения о наличии болезни и тяжелой патологии. Несмотря на то, что показатели первого скрининга имеют важное диагностическое значение, необходимо провести более глубокое обследование и дождаться его результатов.
При диагностике патологий нельзя забывать об индивидуальности любого организма, которая свойственна даже на уровне внутриутробного развития. В силу таких особенностей при измерении важных показателей, в данном случае носовой кости, могут несколько отличаться от приведенных стандартных значений. Поэтому с высокой степенью уверенности говорить о том, что имеются хромосомные отклонения целесообразно лишь при наличии общей гипоплазии плода.
В этом случае отмечаются уменьшенные размеры всех конечностей и органов. Все это говорит о том, что не всегда отличие показателей от принятой нормы является признаком того или иного порока развития. Это может быть лишь индивидуальной особенностью будущего ребенка, и он родится вполне здоровым малышом. Только врач способен правильно расшифровать результаты обследования и поставить диагноз.
