17.08.2019

Генетические аномалии развития плода: причины, признаки и диагностика. Женское здоровье


Патологии беременности – это заболевания и патологические состояния, которые ставят под угрозу течение беременности или здоровье женщины и развитие плода. Многие будущие мамы имеют патологии беременности разной степени тяжести. Одни из них поддаются терапии или коррекции, другие же требуют прерывания беременности. Рассмотрим, какие существуют патологические состояния во время беременности.

Распространенные патологии течения беременности

Все возможные патологии во время беременности сложно упомянуть в одной статье. Поэтому кратко рассмотрим те из них, которые встречаются чаще всего:

  • Токсикоз беременных и гестоз (поздний токсикоз). Токсикоз вызывается многими факторами, среди которых нейроэндокринные нарушения, перенесенные ранее болезни, некоторые особенности протекания беременности и влияние неблагоприятных факторов. Поздний токсикоз особенно опасен, так как вызывает нарушение работы важных органов и систем.
  • Анемия, чаще всего железодефицитная . Данная патология может привести к угрозе выкидыша или преждевременных родов, гестозу, плацентарной недостаточности.
  • Невынашивание беременности . Под этим термином подразумевается изгнание из материнского организма плода массой 500 г или меньше.
  • Маловодие . Говорят о маловодии в случае, если количество околоплодных вод составляет менее 500 мл. Данная патология беременности нередко становится причиной выкидыша, преждевременных родов, гибели плода, слабости родовой деятельности.
  • Многоводие. Такое состояние диагностируется при избыточном количестве околоплодных вод. Оно опасно угрозой самопроизвольного прерывания беременности.
  • Неправильное предлежание плода (положение плода в матке относительно родовых путей). При такой патологии беременности ребенок может иметь тазовое, косое или поперечное предлежание. Во многих случаях неправильного предлежания плода приходится применять родоразрешение с помощью кесарева сечения.
  • Предлежание плаценты . Эта патология означает частичное или полное прикрепление плаценты к нижней части матки в области внутреннего зева. Она опасна высоким риском развития кровотечения во второй половине беременности.
  • Эклампсия . Очень опасная патология во время беременности, которая характеризуется судорожным припадком.
  • Гипертонус матки . Данным термином называют сокращения матки ранее предполагаемого срока родов. Сокращения матки могут вызвать выкидыш или преждевременные роды.

Экстрагенитальная патология и беременность

Особую группу составляют экстрагенитальные патологии (ЭГП) – состояния и заболевания беременных женщин, которые не являются акушерскими осложнениями беременности и гинекологическими болезнями. Какая же связь между экстрагенитальными патологиями и беременностью? Специалисты отмечают, что во время вынашивания ребенка течение таких заболеваний значительно ухудшается. Это связано с физиологическими и гормональными изменениями, происходящими в организме женщины, ожидающей малыша.

Врачи выделяют ряд болезней, способных осложнить течение беременности. Они требуют консультации у специалиста и наблюдения еще на этапе планирования беременности, а также постановки женщины на специальный учет во время беременности.

К заболеваниям, входящим в экстрагенитальную патологию беременности, относятся:

  • Ревматизм – системная болезнь соединительных тканей, которая чаще всего локализуется в органах кровообращения. Профилактику ревматизма при беременности проводить не рекомендуют из-за отрицательного воздействия препаратов на организм матери и ребенка.
  • Артериальная гипертония – опасна невынашиванием беременности и развитием позднего токсикоза. Применение лекарственной терапии проводится только под наблюдением доктора.
  • Артериальная гипотония – повышает риск преждевременных родов, развития слабости родовой деятельности, кровотечений во время и после родов.
  • Сахарный диабет – опасен высокой вероятностью выкидыша, дисфункцией яичников, развития крупного плода.
  • Синдром сдавливания нижней полой вены – приводит к понижению артериального давления, чувству нехватки воздуха, беспокойству. Не требует медикаментозной терапии.

Патологии плода при беременности

Основным методом определения патологии плода при беременности является тройной тест. Его проводят на сроке 15-20 недель. С помощью тройного теста определяется около 90% пороков развития нервной системы ребенка и 60-70% хромосомных заболеваний.

Данный анализ на патологии при беременности основан на определении особых маркеров генетической патологии и пороков развития – АФП (альфа-фетопротеин), ХГЧ (хорионический гонадотропин человека) и Е3 (эстриол).

АФП

Повышение уровня АФП бывает при следующих патологиях плода:

  • дефекты заращения нервной трубки;
  • заращение двенадцатиперстной кишки;
  • аномалии развития почек.

Сниженный уровень АФП может указывать на развитие синдромов Дауна, Шерешевского-Тернера, Эдвардса.

ХГЧ

Уровень ХГЧ в крови беременной может повышаться при синдроме Дауна у плода. Снижение данного показателя нередко бывает при синдроме Эдвардса (множественные пороки развития внутренних органов и умственная отсталость).4.75

4.75 из 5 (8 Голосов)

Врожденные пороки развития плода представляют собой одно из самых серьезных осложнений беременности, которое приводит к детской смертности и инвалидности. Рождение ребенка с врожденными пороками развития нередко является причиной распада семьи. Далеко не все родители могут пережить подобный шок и начинают обвинять в случившемся друг друга.

Данные медицинской статистики показывают, что в последние десятилетия во всем мире количество детей с врожденными пороками развития неуклонно растет. В России частота данной патологии составляет 5 – 6 случаев на каждую тысячу родов, в Западной Европе этот показатель примерно вполовину ниже.

Причины врожденных пороков развития

К формированию у плода врожденных пороков развития могут приводить различные причины. Наиболее часто данная патология возникает в результате генетических мутаций, вызванных употреблением алкоголя, наркотиков, воздействия ионизирующей радиации и других вредных факторов. Врожденные пороки развития также могут быть обусловлены различными отклонениями в хромосомных наборах отца или матери, а также недостатком в рационе беременной женщины витаминов, особенно фолиевой кислоты.

Классификация врожденных пороков развития

Существуют различные критерии, на основании которых врачи строят систему классификации врожденных пороков развития. В зависимости от причины врожденные пороки развития плода делятся на средовые (экзогенные), наследственные (эндогенные) и мультифакторные.

Развитие наследственных пороков развития обусловлено изменением хромосом или генов в гаметах, что является причиной возникновения в зиготе (оплодотворенной яйцеклетке) хромосомной, генной или геномной мутаций. Эти мутации приводят к нарушениям процесса формирования у плода тканей и органов.

Экзогенные врожденные пороки развития возникают под воздействием различных тератогенных факторов (промышленные яды, курение, алкоголь, вирусы, лекарственные препараты и многое другое).

Мультифакторными врожденными пороками развития плода называют такие дефекты, развитие которых обусловлено совместным воздействием генетических и средовых факторов.

В зависимости от того, на какой стадии эмбриогенеза (формирования плода) начинают проявлять свое действие экзогенные или генетические факторы, формирующиеся под их влиянием дефекты развития делятся на следующие виды:

  • Гаметопатия или бластопатия. Нарушения развития возникают уже на стадии зиготы или бластулы. Они носят очень грубый характер. Чаще всего зародыш погибает и происходит его отторжение – самопроизвольный аборт. В тех случаях, когда выкидыш не наступает, возникает неразвивающаяся (замершая) беременность.
  • Эмбриопатия. Дефекты развития возникают в период с 15 суток и до 8 недель жизни эмбриона. Эмбриопатии являются наиболее частой причиной врожденных пороков развития плода.
  • Фетопатия. Возникает под влиянием неблагоприятных факторов после 10 недель беременности. В этом случае врожденные пороки развития обычно носят не грубый характер и проявляются появлением у ребенка различных функциональных нарушений, задержки психического и физического развития, снижении массы тела.

Помимо этого выделяют первичные и вторичные врожденные пороки развития плода. Первичные всегда обусловлены непосредственным воздействием каких-либо тератогенных факторов. Вторичные же пороки развития возникают, как осложнение первичных, и при этом всегда связаны с ними патогенетически.

Всемирная организация здравоохранения предложила классификацию врожденных пороков развития по месту их локализации, т.е. на основании анатомо-физиологического принципа. В соответствии с этой классификацией выделяют:

  • Врожденные пороки развития нервной системы. К ним относятся спина бифида (открытая спинномозговая грыжа), недоразвитие головного мозга (гипоплазия) или полное его отсутствие (анэнцефалия). Врожденные пороки развития нервной системы являются очень тяжелыми и чаще всего приводят к смерти ребенка в первые часы его жизни или формированию стойкой инвалидности.
  • Деформации челюстно-лицевой области – волчья пасть, заячья губа, недоразвитие нижней или верхней челюсти.
  • Врожденные пороки развития конечностей – полное их отсутствие (атрезия) или укорочение (гипоплазия).
  • Врожденные пороки сердечно-сосудистой системы. К ним относятся пороки формирования сердца и крупных кровеносных сосудов.
  • Другие врожденные пороки развития.

Как предотвратить рождение ребенка с врожденными пороками развития?

Подходить к планированию беременности следует очень ответственно. К высокой группе риска рождения больного ребенка относятся:

  • Семьи, в которых уже были случаи рождения детей с различными врожденными пороками развития;
  • Семьи, в которых предыдущие беременности заканчивались внутриутробной гибелью плода, самопроизвольным выкидышем или мертворождением;
  • Супруги, находящиеся в родственной связи (двоюродные, троюродные сестры и братья);
  • Если возраст мужчины превышает 50 лет, а женщины 35 лет;
  • Если мужчина или женщина подвержены воздействию перечисленных выше неблагоприятных факторов по состоянию своего здоровья или профессиональной деятельности.

Если вы относитесь к группе высокого риска по рождению ребенка с пороками развития, то до начала активного планирования беременности вам следует обязательно посетить врача генетика. Специалист составит родословную и вычислит риск рождения больного ребенка. При очень высоком риске семейной паре обычно рекомендуют прибегнуть к искусственному оплодотворению донорской яйцеклетки или осеменению спермой донора.

Вы уже ждете ребенка и при этом относитесь к группе высокого риска? И в этом случае вам следует обязательно проконсультироваться с генетиком. Никогда не принимайте самостоятельное решение прервать беременность в тех случаях, когда вы не знали о ней и принимали некоторые лекарственные препараты, проходили флюорографию или, например, употребляли алкоголь. Насколько, в самом деле, в подобных ситуациях высок риск возникновения у плода врожденных пороков развития, решить может только врач после проведения необходимых исследований.

Что делать, если у вашего малыша врожденный порок развития?

Любая семейная пара, у которой родился больной ребенок, а особенно с врожденными пороками нервной системы, испытывает состояние психологического шока. Для того чтобы справиться с ним, обратитесь к генетикам и выясните точную причину, приведшую к развитию патологии. Больному ребенку обязательно следует провести цитологическое исследование. Это необходимо не только для его лечения, но и для прогноза вероятности повторного рождения у данных супругов больного малыша.

Окончательная медико-генетическая консультация должна проводиться не ранее, чем через три месяца после родов. За это время психологическая напряженность в семье обычно снижается, и супруги смогут адекватно воспринять всю необходимую для них информацию.

Видео с YouTube по теме статьи:

Врожденные пороки развития плода занимают 2-3-е место в структуре перинатальной смертности. Последствия этих пороков человек может ощущать всю жизнь, являясь инвалидом. Есть пороки развития, несовместимые с жизнью, есть легко корригируемые пороки, есть пороки, с которыми можно выжить, но всю жизнь ощущать свой дефект.

Для своевременного выявления необходимо выделять факторы риска: рождение ребенка с пороками развития в прошлом, наследственные факторы, вредные профессиональные воздействия во время беременности, заболевания матери, наличие инфекции, прием лекарственных средств, наличие привычного невынашивания, отклонения при проведении генетических исследований и др.

Пороки развития выявляются при ультразвуковых методах исследования, первое из которых назначают не позднее 17 недель беременности.
У женщин с факторами риска такое исследование проводится особенно внимательно. При выявлении порока развития рекомендуется прерывание беременности по медицинским показаниям.

Гидроцефалия плода:

Гидроцефалия встречается у 3-8 из 10 тыс. новорожденных. Часто сочетается с другими видами пороков. При выявлении на ранних сроках показано прерывание беременности. При доношенной беременности роды ведутся как обычно, для профилактики травмы промежности проводится рассечение промежности. При антенатальной гибели плода проводится краниотомия (плодоразрушающая операция). В 50% случаев исход для плода неблагоприятный. У матери возможны травматические осложнения, аномалии родовой деятельности, послеродовые кровотечения, послеродовая субинволюция матки.

Микроцефалия:

При микроцефалии наблюдается уменьшение объема головки, у детей при этом часто наблюдается понижение умственного развития.
При выраженном уменьшении, особенно при сочетании с другой патологией, показано прерывание беременности. Незначительное уменьшение при отсутствии прочих факторов развития может трактоваться как индивидуальная особенность развития.

Анэнцефалия плода:

Анэнцефалия характеризуется отсутствием полушарий мозга и большей части свода черепа, может быть частичное нарушение развития среднего и промежуточного мозга. Наблюдается пучеглазие и короткая шея. Чаще встречается у особей женского пола. Может быть при генетической патологии, вследствие действия профессиональных вредностей (радиация, химические вредности), у наркоманов, токсикоманов, при диабете. Часто сочетается с другими видами пороков развития.

Пренатальная диагностика при помощи УЗИ. Может быть заподозрена при наружном акушерском исследовании (маленькая и странной формы головка).
При влагалищном исследовании обращает на себя внимание отсутствие свода черепа, пальпируются кости основания черепа и пульсирующие подкорковые образования. Плод может сохранять жизнедеятельность до самого родоразрешения, но очень быстро погибает после рождения. При антенатальной диагностике показано досрочное родоразрешение.

Незаращение спинномозгового канала:

Незаращение спинномозгового канала (spina bifida) может сопровождаться грыжевым выпячиванием и истечением ликвора. Незаращение спинномозгового канала относится к довольно распространенным видам патологии ЦНС. В Европе встречается чаще, чем в Азии. Причина заболевания - генетическая патология. Однако эта патология может быть при воздействии на организм беременной снотворных препаратов, часто она возникает при диабете. Может сочетаться с пороками, особенно с другими пороками ЦНС и патологией стоп.

Пренатальная диагностика проводится при помощи ультразвукового обследования. Частота мертворождений 25%, из родившихся живыми выживает примерно половина. Прогноз для плода зависит от степени выраженности и от уровня относительно позвоночника. У 25% новорожденных проявляется полный паралич, у остальных также бывают осложнения, и требуется реабилитация различной степени интенсивности. Поэтому при выявлении данной патологии во время беременности рекомендуется прерывание беременности.

В случае рождения ребенка с этой патологией необходимо по возможности исключить травматизацию, инфицирование образования, организовать осмотр педиатра. Имеются наблюдения, что прием фолиевой кислоты во время беременности позволяет уменьшить риск данной патологии.

Пороки развития почек и мочевыделительных путей:

Наиболее распространенным видом патологии является поликистоз почек. Двухсторонний процесс может привести к гибели ребенка и является показанием к прерыванию беременности при обнаружении порока развития. При одностороннем процессе вопрос о прерывании беременности не является категоричным. При гидронефрозе вопрос о прерывании беременности решается в зависимости от степени выраженности, при отсутствии прочих пороков в случае одностороннего процесса беременность может быть продолжена. В настоящее время разработана методика пунктирования почки плода для откачивания лишней жидкости с целью сохранения функции.

Врожденные пороки сердца у детей:

Прогноз зависит от тяжести порока и возможности послеродовой реабилитации. Аномалии стенок брюшной полости и пороки желудочно-кишечного тракта. Диафрагмальная грыжа , при которой обычно происходит смещение органов брюшной полости в грудную, часто сочетается с другими видами патологии, высок процент мертворождений и смертности новорожденных. При выявлении показано прерывание беременности в первой половине.

Аномалии лицевых структур и шеи:

Наиболее типичными видами патологии являются расщелины губы и нёба. Расщелина губы (раньше такой дефект называли «заячья губа») относится к распространенным дефектам, пренатальная ультразвуковая диагностика такого дефекта трудна. В развитии такой аномалии имеют большое значение наследственные факторы, вредные привычки, однако замечено, что при приеме фолиевой кислоты во время беременности снижается риск возникновения аномалии.

Прогноз благоприятный, хирургические косметические методики позволяют добиться коррекции. Правда, эти операции делаются через несколько месяцев после рождения. Могут быть проблемы с естественным вскармливанием. Более серьезным является сочетание расщелины губы и расщелины нёба. В этом случае чаще бывают сочетания с другими пороками, и коррекция дефекта более трудна. Может остаться гнусавость голоса. Большие сложности с кормлением ребенка.

Аномалии конечностей:

Наиболее частыми пороками являются увеличение числа пальцев (полидактелия), сращение пальцев и уменьшение их числа (синдактелия), может быть укорочение конечностей (пиромелия), отсутствие конечностей (амелия) или части конечностей (гемимелия), сращение нижних конечностей в одну («сирена») и др.

Пороки развития половой системы:

Редко диагностируются во внутриутробном периоде, могут выявляться в периоде новорожденно, а у девочек иногда уже в периоде полового созревания и даже позже. Генетические заболевания иногда выявляются во время беременности при помощи специальных исследований. Лицам из группы риска (наследственность, возраст, вредная профессия) необходимо обследование в генетических центрах.

Гемолитическая болезнь плода:

Это заболевание возникает в связи с несовместимостью крови матери и плода. Наиболее часто это встречается в связи с несовместимостью по резус-фактору при наличии у матери резус-отрицательной крови, а у ребенка - резус-положительной. Это вероятно при наличии резус-положительной крови у отца ребенка. Чем больше беременностей было у женщины, тем вероятнее осложнение. Реже гемолитические изменения могут развиваться в связи с несовместимостью по группе крови АВО.

Различают следующие формы гемолитической болезни плода: анемическая, отечная и гемолитическая.
Профилактика. Профилактика абортов и выкидышей, применение контрацепции, применение в первые сутки после родов специальной сыворотки. Лечение. Во время беременности проводится определение титра антител в случае выявления у мужа резус-положительной крови. При выявлении титра антител проводится госпитализация, лечение и досрочное родоразрешение в условиях специализированного родильного дома. В последние годы применяется методика внутриутробного обследования и лечения плода при помощи амниоцентеза и кордоцентеза.

Макросомия плода:

Макросомией называют увеличение массы плода больше стандартной для данного срока беременности нормы. Индивидуальные колебания допустимы, необходимо учитывать индивидуальные особенности, генетическое влияние.

При доношенной беременности плод с массой больше 4000 г называют крупным, а с массой больше 5000 г - гигантским. Макросомия бывает чаще всего при диабете, при отечной форме гемолитической болезни плода, а также если беременная злоупотребляет углеводистой и жирной пищей. Выявляется наружными акушерскими приемами (измерение в динамике фундуса и окружности плода), при ультразвуковом исследований и окончательно при взвешивании новорожденного.

При крупном плоде роды возможны через естественные родовые пути в случае нормального и тем более широкого таза. Но при гигантском плоде и крупном плоде при наличии узкого таза следует планировать кесарево сечение. Возможные осложнения: клиническое несоответствие, родовой травматизм матери и плода, снижение сократительной функции матки вследствие ее перерастяжения в родах и после родов, слабость родовой деятельности, кровотечение, субинволюция матки, а также осложнения, связанные с нарушением углеводного обмена.

Кому нужно обратиться к генетику при планировании беременности обязательно до ее наступления?

Существует такое понятие, как группы генетического риска. В эти группы входят:

Супружеские пары, имеющие наследственные семейные заболевания;

Кровнородственные браки;

Женщины с неблагоприятным анамнезом: имеющие повторные выкидыши,рождение мёртвого ребёнка, бесплодие без установленной медицинской причины;

Воздействие на будущих родителей неблагоприятных факторов: радиации, длительный контакт с вредными химическими веществами, употребление в период зачатия лекарств с тератогенным, т.е. вызывающими уродства плода, действием;

Женщинам моложе 18 и старше 35 и мужчинам после 40 лет, т.к. в этом возрасте риск мутаций в генах возрастает.

Таким образом, практически каждая вторая пара (все чаще женщины рожают после 35, врачи ставят диагнозы бесплодия, а первые беременности заканчиваются выкидышами) должна при планировании беременности пройти консультацию генетика.

Когда необходима консультация генетика на ранних сроках беременности
Ранние сроки беременности - наиболее важный и ранимый период формирования плода. Различные неблагоприятные ситуации потенциально могут нарушить развитие органов будущего ребенка. Пациенток волнует, как отразится на развитии ребенка и не надо ли сделать аборт, если они по неосторожности в ранние сроки беременности:

Заболели гриппом, ОРВИ, краснухой, ветряной оспой, герпесом, гепатитом, ВИЧ-инфицированы и пр.

Принимали лекарственные препараты, в аннотации которых указано "противопоказаны при беременности";

Принимали алкоголь , наркотики, курили (“пьяное зачатие" - насколько это опасно?);

Лечили зубы с рентгенологическим обследованием, делали флюорографию;

Загорали, ездили верхом, занимались альпинизмом, дайвингом, красили волосы, делали пирсинг и т.п.

Лабораторная диагностика пороков развития во время беременности

И вот желанная беременность наступила. Можно ли на ранних сроках узнать, всё ли в порядке? Современная медицина отвечает на этот вопрос положительно. В распоряжении акушеров-гинекологов и генетиков множество диагностических методов, позволяющих с большой вероятностью судить о наличии пороков развития ещё тогда, когда ребёнок находится в утробе матери. Шансы на точность увеличиваются, благодаря совершенствованию ультразвуковой техники и лабораторной диагностики. А в последние годы всё шире и шире используются скрининговые методы исследования. Скрининг - это массовое "просеивающее" исследование. Онопроводится всем беременным для выявления группы риска. Почему оно проводится всем? Потому что статистика показывает, что среди матерей, родивших детей с болезнью Дауна, только 46% были старше 35 лет. И только 2,8% имели в анамнезе рождение детей с хромосомными заболеваниями или с пороками развития. Это ещё раз доказывает, что хромосомная патология - это удел не столько пациенток группы риска, сколько молодых неотягощённых семей, не имеющих каких-либо заболеваний.

К скрининговым методам относятся определение биохимических маркёров (БМ) в сыворотке крови матери и УЗИ плода. Такими БМ в первом триместре являются связанный с беременностью плазменный протеин А (ПАПП-А) и хорионический гонадотропин человека (ХГЧ). Во втором триместре такими БМ являются альфа-фетопротеин (АФП), ХГЧ и эстриол. В первом триместре исследование БМ производится с 8 до 12-13 недель беременности (ранний пренатальный скрининг), во втором - с 16 до 20 недель беременности (поздний пренатальный скрининг или тройной тест).

АФП - это основной компонент крови формирующегося плода. Этот белок вырабатывается печенью плода, выделяется с мочой в полость плодного яйца, всасывается через плодовые оболочки и попадает в кровь матери. Исследуя кровь из вены матери, можно судить о его количестве.

Надо сказать, что значимым для диагностики является увеличение или снижение количества АФП в 2,5 и более раз по сравнению с нормой. Так, например, при анэнцефалии (отсутствии головного мозга) этот показатель увеличивается в 7 раз!

С 13 до 16 недель беременности женщина обычно сдает необходимые анализы для определения возможной патологии развития плода. И самой страшной новостью для беременной женщины может стать положительный результат анализа на патологии развития.

Какие же бывают патологии развития плода? Как и когда возникают патологии? Можно ли предотвратить патологию в развитии ребенка, или можно ли ее предупредить?

Самые распространенные генетические патологии плода

Прежде всего, необходимо знать, что бывает два вида патологий плода: врожденные и приобретенные. Врожденные патологии — это, так называемые, трисомии — изменение хромосом плода на генетическом уровне на самых начальных стадиях его формирования. Видов трисомий бывает очень много, и один из наиболее известных видов трисомии — синдром Дауна.

Хромосомная патология плода

Синдром Дауна вызван трисомией 21-й хромосомы, то есть — вместе двух пар хромосом представлены три пары. Для синдрома Дауна бывают характерны такие признаки, как: «плоское лицо», укорочение черепа, кожная складка внутреннего угла глаза, мышечная гипотония, плоская переносица, укорочение пальцев, врожденный порок сердца, который встречается в 40% случаев. Очень хорошо изучена корреляция возраста матери с процентом детей, появившихся на свет с синдромом Дауна. После 45-и лет шансы зачать ребенка с трисомией 21-й хромосомы приравниваются 1 к 14. Возраст отца тоже имеет значение, но оно далеко не так важно, как возраст матери.

Еще наиболее известные виды трисомий — синдром Эдварда и синдром Патау. В случае этих двух врожденных патологий у детей крайне маленькие шансы на выживание — смерть в течение первого года жизни наступает практически в 90% случаев, а врожденные пороки сердца у таких детей встречаются в 60% и 80% случаев соответственно.

Патологии развития плода, вызванные неблагоприятными условиями окружающей среды

К сожалению, случается и так, что совершенно здоровый генетически эмбрион получает какие-либо приобретенные патологии развития, еще находясь в утробе матери. Этому могут способствовать такие неприятные вещи, как неблагоприятные условия окружающей среды, которые, к сожалению, не всегда удается устранить. Поэтому беременной женщине особенно нужно быть осторожной, если она работает в каких-либо опасных для развития ребенка условиях. Это могут быть заводы, различные фабрики, где женщина дышит химикатами, где присутствуют тяжелые металлы. Также, нужно быть осторожной при работе в лабораториях.

Как происходит действие ядовитых веществ на плод при беременности?

Вредное воздействие химических веществ зависит от дозы воздействующего вещества, интенсивности воздействия, а так же срока беременности, в какой период происходит воздействие химических веществ на организм матери. В зависимости от совокупности факторов, характеризующих степень воздействия химических веществ на организм матери могут наблюдаться замедление развития плода, внутриутробная гибель плода, рождение детей с врожденными уродствами и пороками развития жизненно важных органов и систем. Во многом степень воздействия химических веществ на организм матери и на плод зависит от степени проницаемости плаценты. Наиболее опасно воздействие вредных факторов на раннем сроке беременности, когда происходит период имплантации, развития плаценты, и формирование всех важных органов и систем.

Как на формирование ребенка сказывается радиация?

Известно, что губительно на формировании малыша сказывается радиация. Еще на заре существования атомных реакторов люди не знали всей опасности, которую несет в себе гамма-излучение. А между тем, радиация способна вызывать несовместимые с жизнью изменения в органах и тканях эмбриона.

Воздействие радиации на женский организм происходит по общим законам лучевых повреждений. В первую очередь, поражаются три важнейшие системы: гормональная, иммунная и репродуктивная. При беременности изменяются ответные реакции организма на действие ионизирующего фактора. Это обусловлено гормональной перестройкой, снижением иммунного статуса и наличием развивающегося плодного яйца, элементы которого (плацента, плодные оболочки, амниотическая жидкость, плод) с различной интенсивностью и специфичностью накапливают отдельные радионуклеиды.

Степень опасности для плода определяется временем попадания радионуклеида в организм матери, длительностью воздействия, способностью радиоизотопа проникать через плацентарный барьер и накапливаться в организме плода. Большое значение имеют вид радиоизотопа, энергия излучения, распределение его в органах и тканях и многие другие факторы.

В случае поступления радионуклеидов в организм женщины до или во время беременности, они избирательно накапливаются в органах и тканях, являясь постоянным источником воздействия на эмбрион и плод. Роль материнского организма в реализации негативного воздействия на плод возрастает, если в ее организм поступил радионуклеид, избирательно накапливающийся в органах, обеспечивающих сохранение и развитие беременности; это такие органы, как эндокринные железы, в основном щитовидная железа.

Результаты воздействия радиации на эмбрион и плод в значительной степени определяются стадией внутриутробного развития. Если такое воздействие имело место в самые первые недели беременности, то есть — до имплантации зародыша, то в 60-70 % случаев эмбрион погибает. Облучение в период основного органогенеза и плацентации часто сопровождается возникновением различных аномалий развития, а также внутриутробной гибелью зародыша — эмбриотоксический эффект. Наиболее характерным последствием воздействия ионизирующей радиации считается тератогенный эффект, то есть — врожденные уродства. Среди них основное значение имеют аномалии развития центральной нервной системы, что в дальнейшем почти всегда приводит к умственной отсталости.

Облучение в периоде до 28 недель в ряде случаев может сопровождаться тератогенным действием, задержкой физического развития, плацентарной недостаточностью, увеличением риска развития опухолевых заболеваний.

Врожденные патологии из-за неправильного образа жизни

Еще несколькими причинами патологий развития плода могут быть вредные привычки матери, такие, как — курение, употребление алкоголя или наркотиков. Курение вызывает гипотрофию плода — ребенок не получает достаточно кислорода, из-за этого страдают его мозговые оболочки, легкие и все важные органы жизнедеятельности. Дети у курящих матерей рождаются слабыми, недоразвитыми, часто болеют, отстают в физическом развитии от своих здоровых сверстников. Во время беременности у курящих женщин высок риск выкидыша, а также — рождения мертвого ребенка. Высока вероятность преждевременных родов, вагинальных и маточных кровотечений, преждевременной отслойкой плаценты и ее предлежания.

Дети, матери которых употребляют алкоголь, страдают больше. Употребление алкоголя опасно тем, что у родителей-алкоголиков есть высокий шанс зачать ребенка с генетическими отклонениями, то есть — с нарушением хромосом. Если же ребенку посчастливилось не получить никаких генетических отклонений, то, при пьющей матери, его формирование будет проходить в очень и очень неблагоприятных условиях. Больше всего от алкоголя страдает мозг малыша. Ребенок у родителей-алкоголиков может родиться с различными нарушениями в развитии мозга — от умственной отсталости до тяжелых психических отклонений.

В качестве примера приведем небольшую статистику:

При злоупотреблении алкоголем токсикозы беременных выявляются в 26 % случаев; самопроизвольные аборты - в 29,05%, перинатальная гибель плодов - в 12 %, выкидыши и преждевременные роды - в 22,32 %, тяжелые и патологические роды - в 10,5%, родовые травмы в 8 %, рождение недоношенных детей- в 34,5%, детей с проявлениями асфиксии - в 12,5%, ослабленных детей - в 19% случаев.

Патология беременности при злоупотреблении алкоголем была выявлена в 46,5%, а патология родов - в 53,5% случаев. Новорожденные дети могут страдать от алкогольного синдрома — когда ребенок уже является алкоголиком, вследствие постоянной алкогольной интоксикации во время внутриутробного развития.

Самые страшные пороки развития и уродства могут возникнуть у детей, чьи матери во время беременности употребляли наркотики. Здесь, как и при алкоголизме, очень высок шанс зачатия ребенка с трисомией. Если же этого не произошло, то под воздействием наркотиков у плода могут формироваться различные уродства, часто — несовместимые с жизнью. Очень часто дети родителей-наркоманов умирают вскоре после рождения, или на всю жизнь остаются тяжелыми инвалидами, не развиваются умственно и физически, имеют психические отклонения.

Разные виды наркотических веществ по-разному воздействуют на плод, но часто последствия токсического действия похожи. При употреблении таких наркотиков, как кокаин и героин, повышается риск рождения мертвого ребенка или внезапной смерти новорожденного. Употребление ЛСД опасно для беременной преждевременной отслойкой плаценты, преждевременными родами, различными акушерскими кровотечениями, возникновением позднего токсикоза — гестоза, и, как следствие — преэклампсии. Употребление толуола вызывает у плода признаки, похожие на алкогольный синдром, а также — гидроцефалию и микроцефалию, задержку внутриутробного развития, гиперхлоремический метаболический ацидоз.

Патологии развития плода, вызванные инфекционные заболеваниями

Очень распространенная проблема среди беременных — наличие острых или хронических инфекционных заболеваний, из-за которых возникает риск внутриутробного инфицирования плода, и, как следствие — его гибели, или возникновения тяжелых патологий.

Инфекционные заболевания делятся на генитальные и экстрагенитальные. Экстрагенитальные заболевания не связаны с половыми органами женщины, это вирусные и бактериальные инфекции, очень часто опасные для ребенка. Генитальные заболевания, представляющие риск для развития плода — это ЗППП, заболевания, передающиеся половым путем.

Одно из самых распространенных вирусных заболеваний, регулярно возникающее среди населения и часто несущее эпидемический характер — это грипп. Конечно, само по себе заболевание не смертельное, многие люди переносят его в легкой форме, однако оно может нести угрозу беременности, особенно — на ранних сроках. На сроке до 12-и недель для плода характерна особенность: все или ничего. То есть, если женщина переболела гриппом до 12-и недель беременности, то это закончится либо выкидышем, либо беременность сохранится, и ребенок будет здоров.

Если же женщина заболела гриппом во втором или третьем триместрах, то это может иметь последствия для развития ребенка. Иногда после перенесенного инфекционного заболевания у плода развивается гидроцефалия, также, перенесенный грипп может создать проблемы для работы плаценты: может возникнуть быстрое старение плаценты, возникнуть патологии сосудов плаценты, кальцификация в плаценте, неполное прикрепление или истинное приращение плаценты. Многие из этих факторов замедляют поступление кислорода к плоду, отчего у ребенка возникает хроническая гипоксия и, как следствие — гипотрофия плода.

Опасны такие инфекционные заболевания, как: краснуха, листериоз, токсоплазмоз, туберкулез, цитомегалия, гепатит, герпес, ВИЧ-инфекция.

Заболевание краснухой в первые 90 дней беременности является почти абсолютным показанием к искусственному аборту, потому как неопасная для самой женщины болезнь, несет в себе катастрофические последствия для плода, такие, как — глухота, глаукома, поражение костной системы, слепота.

Чрезвычайно опасная инфекция — токсоплазмоз, которая, чаще всего, передается через кошек. Чем раньше заболел плод, тем тяжелее последствия инфекции. После перенесенного токсоплазмоза ребенок может родиться с микроцефалией, водянкой мозга, поражением глаз и центральной нервной системы, менингоэнцефалитом. Поэтому все врачи предупреждают, что крайне нежелательно держать кошек рядом с беременной женщиной и маленькими детьми.

В случае болезни матери гепатитом В, ребенок может родиться с внутриутробным гепатитом и гипотрофией. При этом, 40% детей удается вылечить, и в дальнейшем они растут здоровенькими, а 40% детей погибают от гепатита в возрасте до двух лет.

Цитомегалия является разновидностью вируса герпеса. Известно, что около 30% населения планеты являются носителями этого вируса, но мало кто об этом может знать, потому что болезнь совершенно никак не проявляется. Однако если беременная женщина заразит ею ребенка, то у него возникнут множественные патологические изменения, такие, как: слепота, глухота, цирроз печени, поражением почек и кишечника, энцефалопатия.
Венерические заболевания, опасные для плода

Мы только что рассмотрели вирусные и бактериальные заболевания, а теперь необходимо упомянуть ЗППП. Какие из них несут угрозу жизни плода? Заболевания, передающиеся половым путем, это — герпес, ВИЧ-инфекция, сифилис, гоноррея, хламидиоз. Из них — особо распространенным является вирус герпеса.

Женщина, являющаяся носителем вируса герпеса, может заразить своего ребенка внутриутробно. Ребенок, появившийся на свет с вирусом герпеса, может иметь микроцефалию, быть гипотрофичным, этот вирус вызывает слепоту у детей, а иногда — укорочение рук и ног. Особенно опасен вирус герпеса II группы, который локализуется на половых органах женщины и потому несет особую опасность для плода.

Женщина, болеющая сифилисом, передает своему ребенку эту болезнь внутриутробно. Ребенок с врожденным сифилисом обладает целым букетом проблем со здоровьем: у него наблюдается сифилитическая сыпь, при этом — страдает костная система, поражаются печень, почки, центральная нервная система. Чаще всего, возбудитель сифилиса проникает к плоду через плаценту на 6-м или 7-м месяце беременности.

У детей, родившихся от матери, больной гонорреей, наблюдается поражение глаз, конъюктивит, а также — генерализованная инфекция (сепсис). Опасность этого заболевания заключается еще и в том, что оно провоциорует амнионит или хориоамнионит, что часто приводит к внутриутробной гибели плода, а у матери — к тяжелым инфекционным осложнениям и воспалениям матки после родов.


© 2024
colybel.ru - О груди. Заболевания груди, пластическая хирургия, увеличение груди