Высокая частота (до 6%) врожденных пороков развития (ВПР) и спорадический характер их возникновения определили развитие современных профилактических методов и поиск новых эффективных организационных алгоритмов пренатальной диагностики как национальный приоритет во всех развитых странах.
Доказанная эффективность массового 3-кратного пренатального ультразвукового обследования беременных женщин по триместрам беременности с целью выявления ВПР и эхо-маркеров хромосомной патологии у плода, эффективность комбинированной оценки индивидуального риска по данным ультразвукового исследования (УЗИ) и биохимического скрининга материнских сывороточных маркеров были положены в основу приказа Минздрава РФ N 457 от 2000 г. "О совершенствовании пренатальной диагностики в профилактике наследственных и врожденных заболеваний у детей".
В течение 10 лет в России существовала система пренатальной диагностики, ориентированная на муниципальные женские консультации, в которых ультразвуковую диагностику состояния плода проводило огромное число специалистов. Уже к 2008 г. среднее количество ультразвуковых исследований на одну беременную в Российской Федерации составляло 4,7 (данные МЗ и СР РФ). Однако эффективность этих исследований все годы оставалась крайне низкой, что отражалось на показателях младенческой и детской смертности, инвалидности, заболеваемости, когда каждый второй порок развития, подлежащий выявлению при УЗИ, не был диагностирован пренатально. Отечественные мультицентровые исследования, проводимые российскими лидерами пренатальной диагностики (М.В. Медведев, Е.В. Юдина, 2007), показали неэффективность схемы массового пренатального ультразвукового скрининга беременных на ВПР у плода, ориентированной на общую сеть женских консультаций, осуществляющих акушерское наблюдение за беременными женщинами. Данное обстоятельство определило необходимость поставить вопрос об изменении подходов и совершенствовании мероприятий пренатальной диагностики состояния плода для своевременного прогноза здоровья будущего ребенка и определения дальнейшей акушерской тактики.
В 2009 г. в приоритетный национальный проект "Здоровье" был включен новый раздел "Пренатальная (дородовая) диагностика нарушений развития ребенка", который стартовал в 2010 г. в трех пилотных регионах Российской Федерации (Московской, Ростовской, Томской областях). Авторская идея новой концепции пренатального обследования беременных, положенной в основу пилотного проекта, принадлежит медико-генетическому отделению (МГО) Московского областного научно-исследовательского института акушерства и (МОНИИАГ) и его руководителю - главному специалисту по медицинской генетике и пренатальной диагностике Министерства здравоохранения Московской области врачу высшей категории, доктору мед. наук Людмиле Александровне Жученко. Организация Л.А. Жученко в 1999 г. в Московской области системы регионального мониторинга и регистра ВПР не только у детей, но и у плодов позволила получать и анализировать как эпидемиологические данные о частоте и структуре ВПР, так и показатели, свидетельствующие о качестве пренатальной диагностики в крупнейшем регионе России.
Новый алгоритм пренатальной диагностики , представленный МОНИИАГ (дир. - член-корр. РАМН, доктор мед. наук, проф. В.И. Краснопольский), был поддержан Департаментом развития медицинской помощи детям и службы родовспоможения Минздравсоцразвития РФ и лично министром Т.А. Голиковой.
Новая концепция ультразвуковой пренатальной диагностики, ориентированная прежде всего на сроки I триместра беременности, новая для России, современная и эффективная методология биохимического скрининга (технология двойной метки для проведения прямых высокоспецифичных иммунофлюоресцентных измерений в гомогенной фазе) были утверждены специальным Постановлением Правительства Российской Федерации N 1159 от 31 декабря 2009 г. "О закупке и передаче в 2010 г. оборудования и расходных материалов для реализации в субъектах Российской Федерации мероприятий по пренатальной (дородовой) диагностике нарушений развития ребенка в учреждениях государственной и муниципальной систем здравоохранения".
Абсолютно новым подходом в системе оказания пренатальной диагностической помощи явился утвержденный порядок массового скрининга беременных в формирующихся межтерриториальных, окружных центрах/кабинетах пренатальной диагностики, где ультразвуковое обследование состояния плода должно проводиться специально подготовленными специалистами - экспертами ультразвуковой диагностики .
Мероприятиями нового порядка пренатальной диагностики являются следующие:
- Ультразвуковое обследование состояния плода с оценкой анатомических структур и эхо-маркеров хромосомных аномалий (толщины воротникового пространства и носовой кости) врачами-экспертами ультразвуковой диагностики в 11-14 нед беременности.
- Биохимический скрининг материнских сывороточных маркеров (РАРР-А, св. b -ХГЧ) в сроки I триместра беременности.
- Комбинированная оценка индивидуального риска хромосомной патологии у плода в I триместре беременности при помощи Fetal Medicine Foundation (FMF) - программы Astraia.
- Медико-генетическое консультирование беременных группы высокого индивидуального риска по данным скринингового обследования, подтверждающая ультразвуковая диагностика, инвазивные методы пренатальной диагностики, проводимые в медико-генетических центрах на так называемом региональном экспертном уровне.
- Пренатальный консилиум по дальнейшей акушерской тактике, формирующейся по результатам пренатальной диагностики нарушений развития ребенка.
Помимо специалистов из МОНИИАГ, огромный личный вклад в подготовку новых алгоритмов пренатальной диагностики в Российской Федерации в составе рабочей группы МЗ и СР РФ внесли доктор мед. наук, проф. Е.В. Юдина (Москва) и доктор биол. наук, старший научный сотрудник лаборатории пренатальной диагностики наследственных и врожденных болезней человека НИИАГ им. Д.О. Отта Северо-Западного округа РАМН Т.К. Кащеева (Санкт-Петербург).
Таким образом, на сегодняшний день предполагается предоставить право каждой беременной женщине пройти по крайней мере однократное УЗИ в кабинете врача, сертифицированного на данный вид деятельности и проходящего ежегодный внешний аудит как отечественного, так и международного уровня. Для решения этой важнейшей задачи в стране должен быть подготовлен особый штат врачей-экспертов ультразвуковой диагностики в и гинекологии.
Первый цикл подготовки врачей-экспертов ультразвуковой диагностики по программе, согласованной с МЗ и СР РФ, был проведен в Москве с 31 мая по 26 июня 2010 г. под руководством кафедры ультразвуковой диагностики и с участием кафедры медицинской генетики ГОУ ДПО РМАПО на базах ведущих федеральных и региональных научных и практических учреждений здравоохранения (РНЦАГ и ПРАМН им. акад. В.И. Кулакова, МОНИИАГ, РНЦССХ им. А.Н. Бакулева, Центра пренатальной диагностики 27-го родильного дома Москвы), при участии кафедры ультразвуковой и пренатальной диагностики ИПК ФУ ФМБА (фото 1).
Фото 1.
Цикл прошел 31 специалист из 3 пилотных областей России (Московская, Томская, Ростовская), сдав экзамен по практическим навыкам непосредственно за ультразвуковым аппаратом в МГО МОНИИАГ. Целью практической части занятий на цикле явилась отработка правильной методологии выведения и измерения толщины воротникового пространства (ТВП), оценки носовой кости у плода. Эти правила пренатального скрининга на хромосомные заболевания плода в I триместре беременности сформулированы FMF и его руководителем, идейным вдохновителем непрерывного поиска новых маркеров дородовой диагностики нарушений развития ребенка К. Николаидесом.
На первый взгляд, эти правила несложны: плода должен составлять 45-84 мм, а увеличение быть адекватным (на снимке должны быть видны лишь голова плода и верхняя часть грудной клетки), выдержан строго сагиттальный скан, ориентирами которого являются кончик носа, небный отросток верхней челюсти, диэнцефалон, отсутствие визуализации скуловой кости. Расстояние при измерении должно быть максимальным, а постановка калиперов - правильной. Владение данной методикой пренатального УЗИ является обязательным для практикующего врача ультразвуковой диагностики в акушерстве и гинекологии, что позволяет ему претендовать на международный сертификат FMF , как подтверждение высокого профессионализма и соответствия требованиям, предъявляемым к врачу-эксперту. Для получения международного сертификата FMF необходимо прослушать Интернет-лекцию на русском языке на сайте fetalmedicine.com и отправить по электронной почте 3 снимка правильного измерения ТВП. Эксперты FMF дают ответ в течение 1-2 суток после проверки присланных врачом снимков.
В задачи проведенного в России цикла входило в том числе получение FMF-сертификата врачами-курсантами. До проведения данного тематического цикла список российских докторов, прошедших сертификацию FMF, включал всего 11 фамилий. К примеру, в такой стране, как Канада, специалистов, имеющих FMF-сертификат, около 360, в Великобритании - около 800. Отрадно заметить, что во время нашего обучения 21 курсант получил международный сертификат FMF, сделав список российских специалистов более представительным. Таким образом, можно с полным правом сказать, что институт российских врачей-экспертов в пренатальной ультразвуковой диагностике начал свое активное формирование, заявив о себе и на международном уровне.
Успешно сданный электронный экзамен FMF позволит врачу пользоваться бесплатным програмным обеспечением FMF (программой Astraia) для расчета индивидуального риска по хромосомной патологии. Данный подход сегодня является самым эффективным методом отбора беременных в группу высокого индивидуального риска для проведения дополнительного обследования инвазивными методами. Создатель программы Astraia Рональд Дэнк с 30 июня по 2 июля участвовал в тренинговых занятиях для врачей-биохимиков из медико-генетических региональных центров Московской, Ростовской, Томской областей на базе МОНИИАГ (фото 2).
Фото 2.
Для проведения мероприятий и успешной реализации проекта в Московской области сформированы 12 окружных кабинетов пренатальной диагностики, где сегодня работают 12 окружных специалистов-экспертов ультразвуковой диагностики. Окружные центры расположены в городах Видное, Орехово-Зуево, Подольск, Дубна, Коломна, Солнечногорск, Пушкино, Наро-Фоминск, Красногорск, Люберцы, Ногинск, Мытищи. Координатором проекта по реализации новых алгоритмов вторичной профилактики ВПР, пренатальной диагностики является медикогенетическое отделение МОНИИАГ, в котором медико-генетическая помощь населению Московской области оказывается с 1989 г. Огромный опыт работы отделения, наличие регионального регистра ВПР, являющегося сегодня единственным из России членом Международного регистра ВПР (ICBDSR), не только служат основанием для инициативы в формировании и становлении нового порядка пренатальной службы в регионах Российской Федерации, но и определяют лидерство Московской области в пилотном проекте.
Используя методологические подходы и алгоритмы, поддерживаемые FMF, за 6 мес 2010 г. эффективность пренатальной инвазивной диагностики в МОНИИАГ составила 33%, при том что эффективность более 10% уже расценивается как показатель правильного и высокопрофессионального формирования групп риска. Институт располагает собственной генетической лабораторией, оснащенной самым современным лабораторным оборудованием и укомплектованной высокопрофессиональным штатом врачей-лаборантов генетиков, что позволяет проводить исследование всех видов плодного материала при помощи всех известных и эффективных методов, в том числе позволяющих получить результат уже через сутки.
В заключение хочется отметить интерес к проекту и ходу его реализации со стороны руководителей государства и правительственных организаций и структур, что вполне объяснимо ожидаемым социально значимым эффектом для общества в целом. Так 29 июля 2010 г. Президент России Дмитрий Анатольевич Медведев посетил Московский областной научно-исследовательский институт акушерства и гинекологии (фото 3).
Фото 3.
Визит Главы государства предваряло заседание Совета по реализации национальных проектов, посвященное двум ключевым темам: инвестициям в "человеческий капитал" и инновационным технологиям. Президент ознакомился с пилотным проектом пренатальной диагностики нарушений развития ребенка, порадовался за наших специалистов, получивших международные сертификаты, поинтересовался количеством сертифицированных специалистов в других странах. На ультразвуковом сканере экспертного класса () специалисты НИИ продемонстрировали Президенту - как получают и обрабатывают трехмерные изображения. Обсуждалась важность внедрения новых технологий для постановки правильного и полного диагноза . Были также продемонстрированы возможности оборудования в диагностике сердца плода, патологии дуги аорты уже в I триместре беременности (на сегодняшний день в архиве медико-генетического отделения МОНИИАГ около 90 случаев диагностики до 14 недель беременности).
Абсолютное понимание со стороны Дмитрия Анатольевича Медведева нашла ориентация проекта на ранние сроки беременности . В конце встречи Президент пожелал всем участникам проекта удачи и здоровья, а сотрудникам МГО МОНИИАГ и их коллегам из других ведущих учреждений России успехов в реализации планов на дальнейшее обучение будущих экспертов ультразвуковой диагностики в акушерстве и гинекологии для всей страны.
Артериальная гипертензия
Добрый день, коллеги. Нужна ваша помощь, совет по данному пациенту. Ко мне направлен пациент с диагнозом артериальная гипертензия 3ст.,3ст,Ср 3.Кризовое течение. Мужчина 1956 г.р,рост 180,вес 82,не курит,Поступил с жалобами на повышение ад до 240/120мм рт ст,адаптирован к 140/70.Считает себя больным...
Смерть Сталина...
Случайно, как раз сегодня, 5 марта, в годовщину смерти И.В.Сталина мне попались воспоминания Ростислава Дубинского, известного музыканта, основателя (1946) и первой скрипки квартета Бородина. В тот же самый день умер композитор Пркофьев. Жил он в Камергерском переулке, в двух шагах от Дома Союзов, г...
Смешно и трагично одновременно.
В моей практике было 7-8 случаев, которые могут быть полезны моим коллегам. Пациент направляется на консультацию к урологу в плане оформления группы инвалидности по НК, хронической пневмонии, анасарки, дыхательной недостаточности. Это обычно мужчины (хотя была и одна наша сотрудница, но об этом пото...
Вопрос к гинекологам
Милые дамы, с Праздником Вас!!!
Озадачили меня вопросом, ответа на который я не знаю. Прошу помощи гинекологов: подскажите, пожалуйста, какова тактика, если на сроке 3-4 недели беременности дама умудрилась пропить курс амоксиклава, а затем еще и дифлюкан выпить?
По моему разумению, на таком
Помогите с диагнозом
Здравствуйте, коллеги!!! Прошу помочь с диагнозом. Возраст пациента:1г2м. Анамнез не отягощен. Аллергия на белок коровьего молока,мясо говядины,морковь,прояаляется в виде атопического дерматита. Обращались с жалобами к педиатру на "ниточки крови" в кале(со слов матери) + фото приложено. Анализ кала на
С Праздником!
Кто сказал, что женщины- слабая половина человечества? Разве природа доверила бы слабым носить в себе продолжение жизни, доверила быть тем волшебным созданием, где в новое тело вселяется другая душа. И хранить ее, и лелеять, и заботиться о нем, об этом новом человечке всю жизнь. Природой в женщину з...
К вопросу о противогололёдных реагентах
В ближайшее время должна выйти в журнале "Вестник Новых Медицинских Технологий" статья ВЛИЯНИЕ ИСПОЛЬЗОВАНИЯ ХИМИЧЕСКИХ РЕАГЕНТОВ ДЛЯ УБОРКИ УЛИЦ НА РАЗВИТИЕ АЛЛЕРГИИ У ДЕТЕЙ ДОШКОЛЬНОГО ВОЗРАСТА. Некоторые отрывки из статьи публикую здесь. Тема актуальна, надеюсь, что уже сталкивались с такими случ...
Замкнутый круг российской медицины
Чем больше общество прессингует врачей, тем менее привлекательной становится эта профессия. Поэтому умные, талантливые, честные, порядочные, амбициозные молодые люди туда и не стремятся. А кто же идёт? А идут либо те, кого более никуда не взяли; т.е. самые глупые, либо те, кто в своей будущей работе...
...Коротко о Ней...
Её пациенток я узнаю сразу. По ногам. Одетым в белые компрессионные колготки. Хорошая и правильная традиция. Опять большая гинекологическая операция. А вы так сумеете? Сочетать сумасшедшую административную работу ГВ и оперирующего гинеколога.
На самом деле я начальство не люблю. Где-то на генном
Нередко наследственная патология у плода становится причиной прерывания беременности. Чаще всего это происходит при наличии каких-либо хромосомных нарушений, как правило, несовместимых с жизнью плода и приводящих к самопроизвольному выкидышу, либо рождению детей с пороками развития.
Посещение генетика
Если у вас в прошлом были выкидыши или замершая беременность, то следует пройти генетическое обследование.
Консультация специалиста необходима если:
У будущих родителей или их родственников имеются какие-либо наследственные заболевания;
В семье есть ребенок с генетической патологией;
Будущие родители являются родственниками;
Возраст будущей мамы старше 35 лет, отца – более 40 лет;
Предыдущие беременности были замершими или заканчивались самопроизвольными выкидышами;
Долгое время работали с вредными химическими веществами;
Будущая мама принимала сильнодействующие лекарственные препараты в период зачатия и/или на ранних сроках беременности.
Парам, находящимся в группе риска, следует пройти медико-генетическое обследование в обязательном порядке. При желании любая пара, планирующая ребенка, может проконсультироваться у генетика.
После наступления беременности за женщинами из группы риска устанавливается особый контроль.
Скрининг первого триместра
Комплекс мероприятий, направленных на раннее выявление патологии у плода, называется пренатальной диагностикой. На 10-14 неделе беременности проводится первый скрининг. В него входят следующие исследования:
1. УЗИ плода с оценкой:
Толщины воротникового пространства (ТВП); это область между внутренней поверхностью кожи плода и наружной поверхностью его мягких тканей, покрывающих шейный отдел позвоночника, в которой может скапливаться жидкость; в норме в сроки 11-14 недель ТВП составляет 2-2,8 мм; является маркером хромосомных нарушений плода, в первую очередь синдрома Дауна;
Наличия и длины носовой кости (НК); в норме на сроке 12-13 недель составляет 3 мм; ее отсутствие подозрительно в отношении синдрома Дауна.
2. Материнские сывороточные маркеры («двойной тест»):
Норме на сроке 12 недель его уровень составляет 13,4-128,5 нг/мл; 13 недель – 14,2-114,7 нг/мл; 14 недель – 8,9-79,4 нг/мл; позволяет определить риск развития некоторых трисомий: синдрома Дауна (21 хромосомы), синдром Эдвардса (18) и синдрома Патау (13);
Ассоциированный с беременностью плазменный протеин А (РАРР-А): в норме на сроке 11-12 недель составляет 0,79-4,76 мЕд/л, 12-13 недель – 1,03-6,01 мЕд/л; 13-14 недель – 1,47- 8,54 мЕд/л; при синдроме Дауна и Эдвардса его уровень снижен.
Несоответствие результатов скрининга первого триместра нормам не говорит о необходимости немедленного прерывания беременности, а лишь сигнализирует о возможном риске, который после прохождения обследования рассчитывается индивидуально для каждой пациентки.
При подозрении на наличие патологии у плода по данным скрининга ставится вопрос о проведении углубленного (инвазивного) обследования. Самым достоверным способом постановки диагноза является исследование хромосомного набора клеток плода. С этой целью изучают амниотическую жидкость (выполняют амниоцентез), ткани плаценты (плацентоцентез), ворсин хориона (биопсию), пуповинную кровь плода (кордоцентез).
Скрининг второго триместра
Тактика проведения пренатальной диагностики во втором триместре существенно изменилась в последние годы. Это важно знать будущим мамочкам с подозрением на хромосомную патологию у плода.
Так, согласно более раннему приказу Минздрава России №457 от 28.12.2000 года скрининг второго триместра должен был включать троекратное проведение УЗИ на сроках 22-24 недели беременности и оценку биохимических маркеров пороков развития плода в 16-20 недель (так называемый «тройной тест»): альфа-фетопротеина (АФП), хорионического гонадотропина человека (ХГЧ) и эстриола (Е3).
Выполнение «тройного теста» было рассчитано на выявление пороков развития плода, в первую очередь, синдрома Дауна. Однако проведенные в течение последующих 9 лет исследования показали, что утвержденная приказом №457 схема пренатальной диагностики не снижает частоту рождения младенцев с врожденными пороками, например, синдрома Дауна. Заболеваемость детей и их смертность, в том числе внутриутробная, оставалась высокой.
В связи с низкой информативностью старой схемы пренатальной диагностики ее решено было изменить. И в 2009 году вышел новый приказ № 808, согласно которому биохимический скрининг второго триместра был ИСКЛЮЧЕН из схемы пренатальной диагностики!
Нет больше «тройного теста». Проводить его не нужно в связи с малой информативностью и большим процентом последующих необоснованных инвазивных вмешательств.
Кроме того, согласно новому приказу № 808 от 2009 года сдвинуто время проведения УЗИ второго триместра с точки в 22-24 недели на более ранние сроки (20-22), чтобы в случае выявления аномалий у плода женщина имела возможность прервать беременность до 24 недели, то есть до того времени, когда плод считается жизнеспособным. Следующее УЗИ рекомендуется выполнять на сроках 32-34 недели беременности.
УЗ-признаками синдрома Дауна во втором триместре являются: нарушение формирования костей скелета, расширение воротникового пространства, наличие пороков сердца, расширение почечных лоханок, кисты сосудистого сплетения головного мозга. При их выявлении может быть принято решение о проведении инвазивных методик по диагностике синдрома Дауна и других хромосомных аномалий.
Но это еще не все нововведения в области пренатальной диагностики, осуществляемые в нашей стране. В настоящее время Россия в этом направлении приближается к мировым стандартам. Не верите? Расскажу об этом подробно.
В Европе в последние годы появилось новая отрасль - «медицина плода», которая занимается здоровьем малыша в утробе матери. Подготовка врачей пренатальной диагностики и их сертификация проводится в рамках программы Fetal Medicine Foundation (FMF), руководителем которой является профессор Кипрос Николаидес.
Развитие международной программы FMF способствовало началу кардинальных преобразований в системе организации пренатальной диагностики в РФ.
В 2010 году в рамках приоритетного национального проекта «Здоровье» открыт новый раздел «Пренатальная (дородовая) диагностика нарушений развития ребенка». Его финансирование осуществляется из средств федерального бюджета. Он начал реализовываться в трех регионах РФ: Московской, Ростовской, Томской областях. К 2013 году им охвачено 29 регионов. Сегодня сертификат FMF получили сотни отечественных специалистов УЗИ.
Основными принципами организации пренатальной диагностики в России по стандартам FMF являются:
1. Подготовка специалистов по единой системе.
2. Допуск к выполнению УЗИ лишь врачей, имеющих действующий сертификат FMF. При этом проведение УЗИ переносится из женской консультации в окружной центр (экспертный уровень).
3. Регулярный независимый контроль качества работы каждого врача и аудит биохимических показателей.
4. Использование для каждой пациентки единой программы расчета индивидуального риска хромосомных аномалий.
В рамках проекта «Здоровье» организованы «клиники одного дня», позволяющие каждой беременной женщине АМБУЛАТОРНО в сроки генетического скрининга первого триместра пройти пренатальное обследование и получить медико-генетическое заключение ее персонального риска по возникновению хромосомных аномалий, определяющее дальнейшую акушерскую тактику, НА ЭКСПЕРТНОМ УРОВНЕ.
Пользуйтесь проверенной информацией! Любите себя, цените свое здоровье!
Всегда с Вами,
Спешим сообщить, что наш доктор Барчугова Наталия пополнила ряды сертифицированных специалистов FMF. Наталия Николаевна имеет международный сертификат крмпетентности FMF по оценке:
- толщины воротникого пространства(ТВП)
- носовой кости(НК), которые используются для расчета риска хромосомных патологий плода
- шейки матки, который дает возможность рассчитать риск преждевременных родов (исследование в 20-26 недель) и вероятность самопроизвольных родов или кесаревого сечения(исследование в 40-43 недели)
Сертификат Фонда Медицины Плода (FMF - Fetal Medicine Foundation, г. Лондон, Великобритания) выдается специалистам ультразвуковой диагностики в качестве доказательства их высокого профессионального уровня и соответствия требованиям данной организации.
FMF разработал четкие, строгие рекомендации, которым обязан следовать каждый врач, осуществляющий УЗИ исследование плода. Для того чтобы получить сертификат, доктор должен сдать теоретический экзамен и подтвердить квалификацию, предоставив свои снимки, сделанные на реальном приеме. Все врачи, имеющие сертификат FMF, проходят ежегодную переаттестацию. Таким образом Фонд стимулирует стремление медиков к самообразованию и совершенствованию навыков.
При ультразвуковом исследовании в сроке 11-13 недель оценивается 2 основных ультразвуковых признака (маркера) наличия хромосомной патологии у плода.
- Толщина воротникового пространства (ТВП).
- Носовая кость плода
1. Толщина воротникового пространства у плода (ТВП)
Увеличение толщины воротникового пространства (в УЗИ заключении пишется как ТВП) является основным признаком наличия хромосомной патологии у плода. ТВП - это скопление жидкости позади шейной складки у плода.
Чем больше увеличение ТВП, тем выше риск наличия хромосомной патологии у плода (и тем выше риск наличия врожденных пороков развития, и прежде всего сердца у плода).
Важно знать, что само по себе увеличение ТВП - это признак (маркер), но не диагностика хромосомной патологии у плода. Сказать, есть или нет синдром Дауна или другая хромосомная патология у плода, может только инвазивная диагностика с последующим генетическим анализом.
Одним из препятствий в оценке ТВП является «неудобное для исследования» положение плода. Чаще всего эта проблема встречается в тех случаях, когда позвоночник плода устойчиво располагается на 3 или 9 часах при его поперечном сканировании. Переход от трансабдоминального к трансвагинальному сканированию в большинстве случаев не является действенным средством.
2. Носовая косточка у плода
При синдроме Дауна носовая косточка у плода может отсутствовать или быть маленькой (в УЗИ заключении пишется как «гипоплазия носовой кости»). У плодов с синдромом Дауна носовая косточка отсутствует в 60% случаев, но стоит отметить, что и у здоровых плодов она также может отсутствовать (в 3% случаев).
На более ранних сроках 11 недель + 1 день (или +2,3,4 дня), носовая косточка может отсутствовать, и появиться на более поздних сроках. Вот почему предпочтительнее проводить ранний пренатальный скрининг в сроке 12-13 недель.
Важно знать, что отсутствие или маленькая (гипоплазированная) носовая косточка при проведении раннего пренатального скрининга сама по себе не говорит о том, что у плода есть сидром Дауна или другая хромосомная патология. Ее наличие и длина также зависят от расовой принадлежности женщины. Например, в азиатских странах, носовая косточка вообще не является признаком наличия синдрома Дауна у плода.
Отсутствие или маленькая (гипоплазированная) носовая косточка - это всего лишь признак (маркёр), а НЕ ДИАГНОСТИКА хромосомной патологии у плода. А это значит, что и при отсутствии или гипоплазии носовой кости у плода на ранних сроках может быть совершенно здоровый ребенок. Сказать, есть или нет синдром Дауна у плода, может только генетический анализ.
При проведении первого скринингового исследования плода кроме оценки эхомаркеров на хромосомную патологию провидится оценка и некоторых анатомических структур и органов плода, изображение которых возможно получить в 11-14 недель. К ним относятся:
Кости свода черепа . Оценивается целостность костей свода черепа.,
Мозговые структуры .Оценивается «бабочка» (симметричность и форма сосудистых сплетений головного мозга), IV желудочек (возможность ранней диагностики spina bifida), м-эхо.
Позвоночник . Изучение позвоночного столба при продольном и поперечном сканировании.
Желудок . Оцениваются размеры и локализация желудка.
Передняя брюшная стенка . Оценивается целостность передней брюшной стенки.
Мочевой пузырь .Оценивается локализация мочевого пузыря и исключается мегацистис.
Конечности . Оценивается положение, длина костей рук и ног, положение кистей и стоп.
Fetal Medicine Foundation (FMF), руководителем которого является профессор Кипрос Николаидес, занимается исследованиями в области медицины плода, диагностики аномалий его развития, диагностики и лечения различных осложнений беременности. Fetal Medicine Foundation проводит обучение и сертификацию специалистов по проведению всех видов ультразвуковых исследований в акушерстве, а также аккредитацию перинатальных центров по выполнению скрининговых ультразвуковых исследований при беременности. Сертифицированные специалисты и центры получают разработанное FMF программное обеспечение для расчета риска хромосомной патологии плода по данным ультразвукового и биохимического скрининга. Для получения сертификата по проведению ультразвукового исследования в недель необходимо пройти теоретическое обучение на курсе, поддержанном FMF; пройти практический тренинг в аккредитованном FMF центре; предоставить в FMF ультразвуковые фотографии, демонстрирующие измерение ТВП плода, визуализацию костей носа, допплерометрию кровотока в венозном протоке и трикуспидальном клапане согласно разработанным FMF критериям.
Что «дает» сертификат FMF? Возможность использовать специализи- рованное программное обеспечение для расчета индивидуального риска рождения ребенка с хромосомными аномалиями уже в первом триместре беременности. Возможность использовать при расчете индивидуального риска не только данные ультразвукового исследования, но и данные биохимического скрининга а также индивидуальные особенности пациента. Обладание сертификатом международного образца, возможность повысить собственную квалификацию, возможность участвовать в международных исследовательских программах и т.д.
Теоретическое обучение на курсе, поддержанном FMF год: 2009 год:
Теоретическое обучение на курсе FMF. Шаг 1. Зайдите на сайт FMF. Шаг 1. Зайдите на сайт FMF.
Теоретическое обучение на курсе FMF. Шаг 4. Вберите пункт меню The weeks scan Шаг 4. Вберите пункт меню The weeks scan
Теоретическое обучение на курсе FMF. Шаг 6. Регистрация. Поля помеченные синим – обязательно должны быть заполнены. Шаг 6. Регистрация. Поля помеченные синим – обязательно должны быть заполнены. Обратите внимание Необходимо указать существующий адрес электронной почты! Обратите внимание Необходимо указать существующий адрес электронной почты!
Теоретическое обучение на курсе FMF. Шаг 9. Сдаем тест-контроль. В конце курса отвечаем на несколько простых вопросов. Шаг 9. Сдаем тест-контроль. В конце курса отвечаем на несколько простых вопросов. Обратите внимание Выбираем «мышкой» вариант ответа и нажимаем кнопку Submit Обратите внимание Выбираем «мышкой» вариант ответа и нажимаем кнопку Submit
Теоретическое обучение на курсе FMF. Шаг 10. Получаем поздравления. Профессор Кипрос Николаидес «лично» поздравляет Вас. Шаг 10. Получаем поздравления. Профессор Кипрос Николаидес «лично» поздравляет Вас. Обратите внимание Необходимо поставить здесь «галочку», чтобы Ваше имя было опубликовано на сайте FMF, как специалиста успешно прошедшего этот курс! Обратите внимание Необходимо поставить здесь «галочку», чтобы Ваше имя было опубликовано на сайте FMF, как специалиста успешно прошедшего этот курс! Теперь и Вам предоставляется возможность оценить пройденный курс. При желании можете оставить письменный комментарий, пожелания разработчикам!
Практический экзамен Шаг 11. Отправляем изображения. Необходимо отправить на сайт 3 отсканированных фотографии измерения ТВП плода. Шаг 11. Отправляем изображения. Необходимо отправить на сайт 3 отсканированных фотографии измерения ТВП плода. Чтобы загрузить изображения нужно «кликнуть» мышью по этой ссылке
Шаг 12. Оценка Ваших изображений. Проверяем почту, ждем письма от FMF. Шаг 12. Оценка Ваших изображений. Проверяем почту, ждем письма от FMF. Через определенное время от FMF приходит приблизительно такого содержания: Чтобы просмотреть оценку Ваших изображений нужно «кликнуть» мышью по этой ссылке Практический экзамен
Шаг 12. Оценка Ваших изображений. Посещаем личную страничку. Шаг 12. Оценка Ваших изображений. Посещаем личную страничку. Откроется ваша личная страничка на сайте FMF, где среди прочего есть такая таблица: Чтобы просмотреть оценку Ваших изображений нужно «кликнуть» мышью по этой ссылке Практический экзамен
Шаг 12. Оценка Ваших изображений. Посещаем личную страничку. Шаг 12. Оценка Ваших изображений. Посещаем личную страничку. Если Ваши изображения прошли аудит, Вам выдается сертификат о успешном завершении практического курса. Если изображения не прошли проверку Вы можете просмотреть отчет по практическому экзамену, в котором содержатся рекомендации по улучшению качества изображений. Чтобы просмотреть отчет нужно «кликнуть» мышью по этой ссылке Чтобы просмотреть сертификат нужно «кликнуть» мышью по этой ссылке Практический экзамен
