– совокупность врожденных пороков развития, обусловленных тератогенным воздействием этилового спирта на развивающийся плод. Фетальный алкогольный синдром характеризуется пренатальной гипотрофией, отставанием ребенка в физическом и нервно-психическом развитии, умственной отсталостью, проявлениями черепно-лицевого дисморфизма, врожденными пороками сердца, нарушением развития скелета и др. аномалиями. Диагностика фетального алкогольного синдрома основана на наличии алкогольного анамнеза у матери, множественных нарушений развития у ребенка. Лечение фетального алкогольного синдрома направлено на коррекцию тяжелых анатомических пороков, организацию медико-психолого-педагогического сопровождения ребенка.
Общие сведения
Фетальный алкогольный синдром (ФАС, алкогольный синдром плода, алкогольная эмбриофетопатия) – симптомокомплекс, развивающийся у детей, рожденных от матерей, страдающих хроническим алкоголизмом. Частота рождения детей с фетальным алкогольным синдромом в различных странах колеблется от 0,2 до 7 случаев на 1000 родов. Эти данные свидетельствуют о высокой распространенности фетального алкогольного синдрома среди врожденных нарушений. Фетальный алкогольный синдром является наиболее частой причиной умственной отсталости у детей (чаще, чем синдром Дауна). Учитывая полиморфизм проявлений алкогольной эмбриофетопатии, наблюдением детей с фетальным алкогольным синдромом занимаются специалисты в области неонатологии, педиатрии , детской неврологии , детской хирургии, детской травматологии и ортопедии, детской кардиологии , психологии, логопедии , специальной педагогики.
Причины фетального алкогольного синдрома
Основной и единственной причиной, приводящей к развитию фетального алкогольного синдрома, служит употребление алкоголя женщиной в любом триместре беременности. Будучи сильнейшим химическим тератогеном, этиловый спирт вызывает тяжелые и множественные повреждения плода. Этанол быстро проникает через плацентарный и гематоэнцефалический барьеры, поэтому его концентрация в крови плода достигает такого же уровня, что и в крови матери, а иногда и выше. Ввиду незрелости ферментных систем, участвующих в метаболизме этанола, он длительно циркулирует в неизмененном виде в крови и тканях плода, в амниотической жидкости, обуславливая развитие фетального алкогольного синдрома. Считается, что критической для плода является доза этилового спирта, равная 30-60 мл в сутки, хотя многие исследователи склоняются к мнению, что безопасной дозы алкоголя во время беременности не бывает.
Повреждающее действие алкоголя на плод оказывается различными путями. Главная роль в патогенезе фетального алкогольного синдрома отводится нарушению молекулярного строения клеток (в т. ч. половых) алкоголем и его метаболитами, в частности, ацетальдегидом. Другие повреждающие механизмы могут быть связаны с дефицитом витаминов и микроэлементов в питании матери, нарушением трансплацентарного транспорта эссенциальных аминокислот, гипогликемией плода, снижением плацентарного кровотока и гипоксией плода и др.
Плод подвержен эмбриотоксическому воздействию алкоголя в течение всей беременности. Так, употребление женщиной алкоголя в первом триместре беременности обусловливает высокий риск развития врожденных дефектов и внутриутробной гибели плода; во втором триместре - структурные нарушения ЦНС и пороки развития костно-мышечной системы; в третьем триместре – функциональные нарушения ЦНС, задержку развития плода и др.
Факторами риска развития фетального алкогольного синдрома служат алкогольный «стаж» матери, количество и частота злоупотребления алкоголем, неблагоприятные социальные условия, плохое питание беременной, отсутствие наблюдения за течением беременности и т. д.
Симптомы фетального алкогольного синдрома
Проявления фетального алкогольного синдрома разнообразны и в большинстве случаев представлены следующими группами симптомов: пренатальной и постнатальной гипотрофией , черепно-лицевым дисморфизмом, повреждениями мозга и соматическими уродствами.
При рождении ребенок с фетальным алкогольным синдромом имеет недостаточную массу (в среднем 2200 г) и длину тела (в среднем 44-46 см). После года отставание в показателях физического развития составляет 35-40%. Степень пре- и постнатальной гипотрофии/дистрофии коррелирует с количеством алкоголя, употребляемого беременной.
Признаки черепно-лицевого дисморфизма настолько типичны, что породили специфическое понятие – «лицо ребенка с фетальным алкогольным синдромом». Внешний облик детей с фетальным алкогольным синдромом характеризуется блефарофимозом (нередко – птозом , косоглазием), сглаженным носогубным желобком, тонкой верхней губой, микрогнатией, микроцефалией , низким лбом и переносицей, глубоко расположенными ушными раковинами и др. Часто у детей с фетальным алкогольным синдромом отмечается нарушение прикуса , расщелины верхней губы («заячья губа ») и нёба («волчья пасть »).
Примерно у половины детей фетальным алкогольным синдромом встречаются врожденные пороки сердца - ДМЖП , ДМПП , стеноз легочной артерии , открытый артериальный проток , тетрада Фалло . Относительно часто обнаруживаются аномалии мочеполовой системы: у мальчиков - гипоспадия , одно- или двусторонний крипторхизм ; у девочек - удвоение влагалища , гипертрофия клитора, гипоплазия половых губ; у детей обоих полов – гипоплазия или аплазия почки, гидронефроз , мочеполовые свищи, дивертикулы мочевого пузыря . Среди прочих соматических аномалий у детей с фетальным алкогольным синдромом встречаются тугоухость , тяжелая близорукость ; деформации грудной клетки , дисплазия тазобедренных суставов , синдактилия ; диафрагмальные , паховые , пупочные грыжи , пилоростеноз , атрезия заднего прохода ; кавернозные ангиомы , гирсутизм и др.
Гибель новорожденного с фетальным алкогольным синдромом может наступить вследствие асфиксии , недоношенности и функциональной незрелости, несовместимых с жизнью врожденных пороков.
Иногда ребенок с фетальным алкогольным синдромом рождается в состоянии алкогольной абстиненции , что сопровождается в первые часы жизни тремором, судорожным синдромом , эпизодами тахипноэ и апноэ, мышечной гипотонией, рвотой. Поражение ЦНС у ребенка фетальным алкогольным синдромом в первые месяцы жизни характеризуется синдромом гипервозбудимости , гидроцефалией , а в отдаленном периоде – нарушением внимания , памяти, моторной координации, СГДВ , трудностями обучения в школе, ЗПР , умственной отсталостью, нарушениями речи , эпилепсией .
В раннем возрасте в структуре общей заболеваемости детей с фетальным алкогольным синдромом преобладают анемии , рахит , атопический дерматит , частые ОРВИ .
Классификация фетального алкогольного синдрома
Существующие классификации фетального алкогольного синдрома основаны на принципах тяжести поражения и преобладания тех или иных проявлений.
По степени нарушения развития различают:
- Фетальный алкогольный синдром I (легкой) степени (около 44% случаев). Характеризуется пре- и постнатальной гипотрофией, микроцефалией; скрытыми или слабо выраженными признаками черепно-лицевого дисморфизма; незначительными проявлениями нарушениями психического развития.
- Фетальный алкогольный синдром II (средней) степени (около 34% случаев). Выражены все основные симптомы ФАС, включая нарушения строения лица и черепа.
- Фетальный алкогольный синдром III (тяжелой) степени (около 23% случаев). Имеются грубые нарушения интеллектуального развития, тяжелые соматические дефекты, выраженные черепно-лицевой дисморфизм.
Некоторые авторы в качестве критериев тяжести фетального алкогольного синдрома рассматривают количество выявляемых дизэмбриогений у ребенка: выраженная степень – 8-10, средняя – 6-8, легкая – 4-6 стигм дизэмбриогенеза.
В соответствии с ведущими проявлениями выделяют следующие варианты фетального алкогольного синдрома: черепно-лицевой дисморфизм, дисфункцию роста и центрально-нервную дисфункцию.
Диагностика фетального алкогольного синдрома
Наличие у ребенка фетального алкогольного синдрома может быть очевидно уже сразу после рождения. В этом случае неонатолог должен предпринять все необходимые меры для раннего выявления у ребенка тяжелых пороков развития и их коррекции. При диагностике фетального алкогольного синдрома учитывается наличие алкогольного анамнеза у матери и типичных аномалий у ребенка, состояние ребенка сразу после рождения, росто-весовые показатели, динамика раннего развития ребенка по данным антропометрии (прибавка в массе, длине, окружности головы) и т. д.
Биомаркерами, свидетельствующими об употреблении матерью алкоголя, могут служить определяемые в меконии и волосах ребенка эфиры жирных кислот. Спектральный анализ волос может проводиться и у матери.
Определенную помощь в диагностике фетального алкогольного синдрома могут оказать методы нейровизуализации (нейросонография , МРТ головного мозга), позволяющие выявить уменьшение мозжечка, хвостатого ядра, объема мозга в целом, агенезию мозолистого тела и другие структурные нарушения. Для исключения тяжелых пороков развития детям с фетальным алкогольным синдромом необходимо проведение ЭхоКГ , УЗИ органов брюшной полости ,
Проявления фетального алкогольного синдрома необходимо дифференцировать с хромосомными аномалиями, внутриутробными инфекциями.
Лечение фетального алкогольного синдрома
Изменения, возникающие при фетальном алкогольном синдроме, необратимы и его излечение невозможно. Тем не менее, дети с ФАС нуждаются в симптоматическом лечении и психолого-педагогической поддержке. При пороках сердца, мочеполовой системы, ЖКТ возможно хирургическое лечение.
Абилитация и реабилитация лиц с фетальным алкогольным синдромом предусматривает лечебно-педагогическую коррекцию с раннего возраста: занятия с детским психологом , логопедом , коррекционным педагогом . Это позволяет ребенку достичь более высокого уровня развития в двигательной, эмоциональной, познавательной, речевой сфере, приобрести навыки социального взаимодействия в коллективе. Обучение детей с нарушениями интеллекта проводится в специальных коррекционных школах.
Лечение психопатологических расстройств осуществляется детским психиатром с помощью назначения нейролептиков и психостимуляторов.
Прогноз и профилактика фетального алкогольного синдрома
Дети с фетальным алкогольным синдромом часто всю свою жизнь проводят в специализированных домах ребенка, а затем – в психоневрологических интернатах, поскольку оказываются ненужными своим родителям и неспособными позаботиться о себе самостоятельно во взрослой жизни. Даже легкие формы фетального алкогольного синдрома могут сопровождаться асоциальным поведением, алкоголизмом , сексуальными девиациями.
В группе риска по рождению ребенка с фетальным алкогольным синдромом женщины, употребляющие 4 и более стандартных доз алкоголя в неделю (1 доза = 42,5 г водки или коньяка, или 142 г вина, или 340 г пива). Можно сказать, что употребление любого количества алкоголя на этапе планирования беременности и тем более после ее наступления является рискованным. Поэтому столь важным представляется полный отказ от алкоголя, курения и других вредных привычек еще до зачатия.
Акушеры-гинекологи женских консультаций должны вести разъяснительную профилактическую работу, своевременно выявлять беременных групп риска и корректировать программу ведения беременности с учетом имеющихся у них вредных привычек.
Эти три буквы никак не вмещались в мою картину мира. Я не могла и не желала признавать, что у моего мальчика фетоалкогольный синдром (ФАС). Сейчас я понимаю, что это была всего лишь ступенька на пути к принятию мной моего сына – реального, со всеми его особенностями и чертами. И отказ от несуществующего идеального представления о нем.
Я знала еще до знакомства с Женей, что его био мама была наркозависимой, что она вела асоциальную жизнь и страдала от множества заболеваний. Меня это не остановило, когда мы принимали решение о том, что, Женя будет нашим сыном. Напротив, я всем сердцем хотела компенсировать ему то, что био мама не смогла дать – любовь, поддержку, заботу, принятие. Но, в тот первый момент у меня были розовые очки, мешающие мне увидеть, в чем именно нуждается мой ребенок, какая поддержка ему необходима, и что значит – принять.
Когда я впервые услышала от специалиста дефектолога этот диагноз (услышала применительно к Жене, о существовании ФАС я знала и до этого случая), у меня просто в глазах потемнело от гнева.
Вот еще, чушь! – кричала во мне гордыня, - это просто отговорки некомпетентного педагога! Не можешь научить моего ребенка говорить, так молчи лучше! Нечего вешать ярлыки! ОН НОРМАЛЬНЫЙ! Чтоб я еще хоть раз рассказала кому-либо о его биоматери!
Разумеется, вслух я ничего не произнесла. Но визиты специалиста, рассказавшего мне об этой проблеме, категорически решила приостановить.
Фетальный алкогольный синдром - это комплекс отклонений в физическом, психическом и умственном развитии ребенка, а также характерные дефекты внешности, причиной которых является употребление матерью алкоголя во время беременности.
В первую очередь, страдает головной мозг малыша. Чтобы однозначно поставить диагноз, необходимо исследовать мозг. Если сравнивать снимок головного мозга ребенка с ФАС со снимком мозга его здорового сверстника, налицо недоразвитие некоторых зон мозга.
Следствием токсического поражения плода во время беременности может стать:
- проблема с памятью, мышлением, речью;
- задержка роста и умственного развития;
- различные когнитивные нарушения (в первую очередь, синдром дефицита внимания и гиперактивности – СДВГ), которые сильно затрудняют процесс обучения;
- наличие у ребенка определенных «стигм» - лицевых признаков, указывающих на то, что было внутриутробное отравление алкоголем или наркотиками.
Фото из личного архива Татьяны Мишкиной
Я отчаянно всматривалась в лицо Жени, бесконечное количество раз сверяла его черты с типичным «портретом» ребенка с ФАС:
Узкая глазная щель;
Сглаженная носогубная складка;
Чуть опущенная вниз переносица и более широкий и плоский нос;
Маленькая голова.
А еще отставание в росте и весе. Возбудимость, повышенная эмоциональность и чувствительность. Рассеянное внимание, забывчивость, проблемы с речью…
Нет! - Кричало все внутри меня, - Чушь, все это чушь! Это просто следствие педагогической запущенности, последствие проведенных в доме малютки первых полутора лет жизни. Это не может быть правдой, мы скоро догоним возрастную норму. Мой ребенок НОРМАЛЬНЫЙ!
Отрицая очевидное, я, тем самым, отказывалась изучать проблему ФАС, лишая себя и сына возможности найти способ максимально помочь ему в самые важные – первые годы жизни.
Меня грызла изнутри мысль, что сын «неполноценный», и казалось, что признавая наличие у него ФАС, я, тем самым, просто предаю его.
Потребовалось более полугода метаний, поиска информации, наблюдения за сыном и его развитием, прежде чем я была вынуждена признать – с болью и горечью – чудес не бывает! У матери, употребляющей алкоголь и наркотики, не мог родиться ребенок полностью здоровый.
И когда последние мои надежды на то, что ФАС – не наша история, рухнули, я наконец обрела почву под ногами и стала думать, как жить и действовать в контексте вновь открывшихся обстоятельств.
Что изменило в моей жизни знание о том, что у моего ребенка ФАС?
Фото из личного архива Татьяны Мишкиной
Во-первых , я стала лучше понимать его. Уже не было нужды что-то опровергать, либо, наоборот, подтверждать. Можно было просто жить, ни с кем его не сравнивать и не расстраиваться, если что-то не удается. Да, его возможности в чем-то ограничены – так у всех у нас они не безграничны! У каждого своего потолка.
Как только я смирилась с этой мыслью, я начала замечать в сыне больше хорошего, радоваться каждой маленькой победе, каждому новому навыку.
Во-вторых , я поняла, что именно признание того факта, что у Жени ФАС, открывает нам новые возможности для реабилитации и развития. Если прежде я не хотела озвучивать этот диагноз перед теми же педагогами, то теперь я понимаю, что знание о наличии у сына ФАС поможет специалистам более грамотно и полноценно построить работу с ним, с учетом знания особенностей развития детей с ФАС.
Я и сама скорректировала наши с ним взаимоотношения с учетом новых знаний. Теперь я понимаю, что его «неуправляемость», отсутствие реакции на запреты или агрессия в случае неудач – обычное дело.
Да, он не всегда может совладать с эмоциями так же оперативно, как его ровесники, ведь его нервная система пострадала. Когда он кричит и беснуется, я не веду с ним переговоры, не призываю успокоиться, а просто даю ему время выплеснуть все лишнее, при этом всячески поддерживаю и защищаю его, в том числе, от самого себя.
Часто причина неуправляемого поведения кроется в какой-то нерешенной проблеме, например, он просто пить хочет, но не может сам понять и попросить. Или его что-то пугает, либо он устал, ему жарко и т.п. Это обычная реакция обычного ребенка, кстати. Только, в нашем случае, несколько более бурная и непредсказуемая. И требует чуть больше времени на успокоение. Я пытаюсь решить саму проблему, а не последствие – истерику.
Он не упрямится, как может показаться, не делает назло, просто не всегда слышит меня, если увлечен. Мне нужно повторить не три-пять раз, а, может быть, даже раз двадцать, при этом глядя в глаза и иногда удерживая его, например, за плечи (или обнять и прижать сначала), чтобы привлечь внимание.
Что он ведет себя агрессивно, потому что не умеет справляться со стрессом. Я понимаю, что мне нужно помочь ему справиться с волнением, научить как можно безопасно для него самого и окружающих выражать гнев, обиду, страх, разочарование. Дать поддержку, а не новые наставления и упреки, только усиливающие его напряжение.
Я не жду от него быстрого результата. Наши занятия больше не ориентированы на выполнение каких-то там задач, мы просто развлекаемся и радуемся. Моя цель – дать ему как можно больше новых ощущений, открытий, радостного опыта. В том числе, опыта собственных побед и достижений, чтобы он всегда чувствовал, видел, понимал – я горжусь им, принимаю и люблю, таким, какой он есть.
Фото из личного архива Татьяны Мишкиной
В-третьих , приняв как данность наличие у Жени ФАС, я стала собирать информацию о способах помощи таким детям. Как выяснилось, многие последствия внутриутробного отравления можно успешно компенсировать в первые годы жизни, когда идет активное развитие головного мозга. Мои усилия, которые прежде я направляла на то, чтобы убедить себя и окружающих, что у Жени ФАС нет, теперь были направлены на поиск методов восстановления здоровья и развитие сына.
Мне очень жаль времени, которое я потратила впустую. Жаль сына, который наверняка чувствовал мое смятение и страх, мое неприятие и страдал от этого. Идиотская позиция страуса, прячущего голову в песок, вместо того, чтобы решать проблему. И я очень рада, что все это позади.
Удивительно, что все эти чувства настолько сковали меня именно с Женей, тогда как Сашу с синдромом Дауна и расщелиной губы и неба я приняла сразу, без внутренней борьбы и усилий, полностью и до конца. Наверно, так было нужно. Опыт ошибок, даже самых горьких – лучшая прививка от гордыни и полной уверенности в своей правоте, вопреки всем доводам разума.
ФАС больше не пугает меня. Это не конец света, не горе, а просто стимул действовать – больше любить, больше принимать и стараться дать моему сыну, который, несмотря на эти три буквы -
- невероятно обаятельный,
- смышленый и находчивый,
- решительный и смелый,
- и самый любимый в мире мой мальчик!
Смотрю в его бездонные черные глаза, и благодарю Бога, за то, что у меня именно такой сынок. Я не стыжусь его, напротив – очень горжусь им и люблю. И верю – мы справимся!
Алкогольная фетопатия или фетальный алкогольный синдром – это ряд нарушений внутриутробного развития ребенка, развивающихся из-за употребления спиртных напитков женщиной в течение ее беременности. После рождения малыша, ФАС характеризуется рядом серьезных тяжелых заболеваний – умственной и физической отсталостью, черепно-лицевым дисморфизмом, различными аномалиями роста и психическими отклонениями. Риску заражения этим заболеванием подвержены до пятидесяти процентов детей, рождающихся у матерей, которые страдают хроническим алкоголизмом.
Что такое фетальный алкогольный синдром
Распитие алкоголя во время любого триместра беременности является серьезной угрозой здоровью вашего будущего малыша. Фетальный алкогольный синдром – это не только многочисленные нарушения развития плода, которые могут отразиться на внешности новорожденного и его здоровье. Это риск приобретения врожденного алкоголизма уже в младенческом возрасте. Полученная в утробе матери алкогольная интоксикация грозит страшными последствиями в виде многочисленных расстройств физического и психического характера. Возможны последствия в виде таких пороков, как:
- черепно-лицевые патологии;
- челюстные аномалии (например, заячья губа);
- остановка в развитии;
- водянка;
- эпилепсия;
- мозговые грыжи и опухоли;
- умственная и психическая неполноценность.
Когда ведущий беременность женщины гинеколог подозревает у нее алкогольную зависимость, медицинское наблюдение за протеканием беременности может быть усилено. На ранних сроках планирования беременности должны проводиться специальные анализы и тесты, позволяющие выявить существенные риски развития ФАС у плода. Нижний порог заболеваемости по статистике - 1-2 случая на каждую тысячу родов, но в случае хронического алкоголизма матери, длящегося более пяти лет, вероятность рождения больного ребенка возрастает до сорока процентов.
Симптомы фетального алкогольного синдрома
Врачи подразделяют симптомы фетального алкогольного синдрома на несколько групп – черепно-лицевые дисморфизмы, соматические уродства, гипотрофия плода и новорожденного, повреждения головного мозга. Младенцы с ФАС имеют недостаточную массу и длину тела, к годовалому возрасту такие дети примерно на 35-40 процентов отстают от нормальных показателей здорового развития.
Специфический внешний вид больных детей даже получил специальный одноименный медицинский термин. Лицевой дисморфизм больного ребенка ярко выражен и характеризуется:
- низко посаженными надбровными дугами и переносицей;
- глубоко посаженными ушными раковинами;
- нарушениями прикуса;
- косоглазием.
Нередко новорожденный младенец с ФАС умирает в первые полгода своей жизни. Высокая детская смертность маленьких больных связана с распространенностью в этой группе тяжелых врожденных заболеваний – пороком сердца, аномалиями мочеполовой системы, гипоплазией почек и мочевого пузыря, нарушениями развития костей таза и грудной клетки. Даже если ребенок выживает, в будущем его ожидают серьезные проблемы с концентрацией внимания, памятью, гипервозбудимостью, координацией движений, речью. Такие дети часто подолгу болеют простудными и инфекционными заболеваниями.
Причины фетального алкогольного синдрома
Главная причина заболевания – систематическое употребление алкоголя матерью во время беременности. Этиловый спирт легко попадает с жидкостями матери через плаценту в несформированный организм ребенка. Из-за слаборазвитых систем, участвующих в процессе переработки и выведении продуктов распада этанола, токсины длительное время находятся в крови будущего малыша, вызывая необратимые сбои в процессах формирования внутренних органов.
Фетальный синдром развивается в зависимости от алкогольного стажа матери – сроки злоупотребления, частота потребления и количество выпиваемого алкоголя. На всем протяжении беременности критической считается доза от 30 мл в сутки. Питание будущей мамы, социальные условия, в которых она живет, отсутствие должного ведения беременности оказывают свое влияние на алкогольный синдром плода.
Классификация
В зависимости от стадии развития заболевания и преобладающих выявленных патологий, классификацию фетального алкогольного синдрома проводят с выделением трех стадий: первой – легкой, второй – средней, и третьей – тяжелой степени тяжести. Синдрому первой степени подвержены около 40% процентов младенцев, имеющих диагноз ФАС – это относительно легкий вариант протекания болезни. У пациентов имеются некоторые признаки постнатальной гипотрофии, слабовыраженный лицевой дисморфизм, возможны случаи психических особенностей.
Вторая степень встречается чуть реже, верхний порог заболеваемости - 35% от всех случаев. Включает проявление всех основных симптомов болезни, включая ярко выраженный челюстно-лицевой дисморфизм. Тяжелые психические и соматические нарушения сопровождают почти 25% процентов всех случаев – это тяжелая, третья степень заболевания – алкогольная эмбриофетопатия, порождающая дисфункцию роста ребенка и развития его нервной системы.
Диагностика
Сразу после рождения ребенка, при наличии очевидных симптомов у младенца и соответствующего медицинского анамнеза у матери, возможна точная диагностика фетального алкогольного синдрома у малыша. Она производится по назначению неонатолога путем исследования результатов спектрального анализа волос матери и ребенка, МРТ головного мозга и нейросонографии новорожденного, а так же на основании результатов скринингового сурдологического обследования.
Лечение
Фетальный синдром и его последствия, к сожалению, не поддаются полному излечению, однако дети, подверженные ему, нуждаются в медикаментозной терапии и профессиональной психологической поддержке. Кроме приема лекарств в соответствии с поставленными сопутствующими диагнозами, лечение фетального алкогольного синдрома обязательно включает в себя регулярные занятия с ребенком коррекционного педагога, психолога, логопеда. Процент детей, достигнувших определенного уровня социализации и живущих полноценной жизнью составляет около 30% от всех случаев.
Фетальный алкогольный синдром (ФАС) у плода – это нарушения внутриутробного развития ребенка из-за чрезмерного употребления спиртных напитков матерью. По статистике, ежегодно в мире рождается порядка 128 000 больных детей с таким диагнозом. Характерными особенностями заболевания являются физические и психические отклонения, включая низкорослость, недоразвитые конечности, маленький мозг, деменцию, задержку речи, нарушения памяти. Состояние является необратимым, лечение направлено только на кратковременное снятие симптомов и предотвращение осложнений.
Этиология и патогенез
Причина синдрома – алкоголизм матери. Регулярные пьянки до беременности повышают риск развития ФАС на 20%. Большее влияние оказывает употребление крепких напитков в период вынашивания плода – оно может привести к патологии, даже если до зачатия женщина совсем не выпивала.
Не у каждой женщины, потребляющей алкоголь во время беременности, рождается ребенок с фетальным синдромом. Факторы, провоцирующие патологии плода:
- Стаж алкоголизма женщины.
- Количество выпиваемого в период беременности алкоголя.
- Крепость напитков (естественно, водка и самогон опаснее пива и вина).
- Частота случаев осложнения алкоголизма – острых интоксикаций во время беременности, абстинентного синдрома плода (АСП).
Доказано, что на развитие фетального синдрома влияют особенности усваиваемости этилового спирта организмом матери. По результатам исследования профессора Элизабет Эллиот (Elizabeth Elliott), при одинаковой стадии алкоголизма родить больного ребенка больше вероятности у женщин из стран с холодным климатом (из-за замедленного метаболизма).
Странами с самой высокой распространенностью ФАС являются Ирландия, Беларусь, Дания, Великобритания, Северная Ирландия, Украина и Россия (на долю этих стран приходится 67% всех случаев болезни).
Механизм развития ФАС основан на прямом молекулярном воздействии метаболитов алкоголя на усваиваемость развивающимися тканями микро- и макроэлементов. Под действием спирта возникают гипогликемия и белковая недостаточность плода, внутриутробная гипоксия, вазоконстрикция (сужение просвета сосудов). Итогом процессов служат нарушения клеточной адгезии (соединение клеток в ткани), сбои в работе нейронов и последующие отклонения в развитии внутренних органов ребенка.
Симптомы и признаки
ФАС – не единичное заболевание, а совокупность разных патологий, которые могут затрагивать все органы у детей. Возникают внешние дефекты (отображаются на облике ребенка), внутренние нарушения (отклонения в работе органов), психические отклонения (умственные, поведенческие).
Внешние признаки фетального алкогольного синдрома достаточно характерны для этого диагноза. Самый типичный симптомокомплекс: глубоко посаженная переносица, оплывшие веки, недоразвитый подбородок (из-за этого лоб ребенка кажется слишком крупным, а лицо плоским). У ребенка наблюдается микроцефалия (маленький череп). Симптомом ФАС являются низко посаженные крупные ушные раковины с аномальными формами (дополнительными складками, отсутствующими у здоровых малышей).
В 80% случаев наблюдается слегка недоразвитая верхняя губа, сглаженная носогубная складка, маленькая нижняя челюсть. В 1 случае из 10 фетальный алкогольный синдром сопровождается «заячьей губой».
Клиническая картина фетопатии (отклонений развития плода) выражается в нарушениях мочеполовой системы, опорно-двигательного аппарата, сердечной мышцы, органов пищеварения. Всегда выявляется замедление роста, худоба, слабость мышечного каркаса. Малорослость и астеничность будут отмечаться в течение всей жизни человека с ФАС.
Нарушения в ЦНС обуславливаются недоразвитостью мозга. Характеристиками отклонения ребенка являются: плохое зрение и слух, заторможенность, низкая обучаемость, невнимательность. Такие дети всю жизнь нуждаются в социальной защите и медицинском сопровождении. Контроль обязателен, так как пациенты с фетальным синдромом эмоционально нестабильны и асоциальны – не осознают последствий действий, могут навредить себе и близким, не способны на самообслуживание.
Классификация: степени и формы
По степени тяжести эмбриофетопатия, вызывающая фетальный синдром, делится на легкую, среднюю, тяжелую. При первой степени болезни рождаются дети с незначительными внешними дефектами, незначительными расстройствами. Симптомы патологии выявляет специалист после тщательной диагностики, обычные люди странности в облике и поведении ребенка могут не замечать. Учатся такие малыши вместе со здоровыми в обычных школах, хотя могут отставать от сверстников по успеваемости.
Средняя тяжесть фетального синдрома имеет выраженные симптомы. У ребенка врожденные аномалии черепа, особое строение лица. Развитие замедленное, что требует постоянного контроля взрослых за такими детьми. Обучение следует проводить в специальных школах.
Тяжелая степень синдрома выражается в слабоумии. IQ от 60 и ниже, присутствуют серьезные соматические отклонения, патологии ЦНС. Продолжительность жизни детей низкая – в 75 % случаев пациенты умирают еще в младенчестве.
Методы диагностики
Система выявления фетального синдрома плода была составлена только в 1997 году и не является точной. Возможно не поставить диагноз, а только заподозрить его, если на УЗИ выявляются:
- черепно-мозговая грыжа;
- непропорциональные размеры мозга и черепа;
- незаращивание дуги позвоночника;
- пороки развития лицевого аппарата (на УЗИ видны аномалии в пропорциях);
- аномалии в развитии сердечных камер;
- отклонения в развитии верхней части пищеварительного тракта.
Ни один из перечисленных признаков не является уникальным для ФАС, поэтому в 90% случаев диагноз ставится уже у родившихся детей. При диагностике фетального синдрома малыша обследует неонатолог. Врач учитывает характер алкоголизма у матери, росто-весовые параметры ребенка, его внешние характеристики. Проводит нейросонографию или МРТ головы для определения недоразвитости мозга. На основе полученных данных назначается лечение.
Способы лечения и прогноз
ФАС – неизлечимая патология. Особенность – в постоянной угрозе осложнений и летального исхода (прогноз плачевный – только 26 % пациентов с умеренной и тяжелой формой болезни доживают до 21 года). Ребенок с диагностированным синдромом должен постоянно наблюдаться у врача (обследования проводятся минимум раз в полгода).
Цель лечебных процедур – улучшение качества жизни ребенка или снятие угрозы смерти. При тяжелом состоянии пациента делаются операции по коррекции пороков сердца, кишечника и других органов. Для улучшения внешнего облика проводится пластика ушных раковин, губ, носа.
Дети с синдромом ФАС проходят терапию у неврологов, чтобы остановить прогрессирование нарушений ЦНС. Пациенты должны регулярно посещать сеансы психолога – психотерапия улучшит социальную адаптацию, научит правилам общения с другими людьми, поможет с обучением.
Профилактика
Из-за роста числа новорожденных с диагнозом ФАС Всемирная организация здравоохранения поставила в приоритет задачу по предотвращению дальнейшего распространения патологии. Разработана программа, направленная на профилактическую работу с женщинами, страдающими алкоголизмом. Врачам при выявлении симптомов зависимости у пациенток следует проводить краткие беседы по поводу рисков рождения нездоровых детей, информировании о методах лечения тяги к спиртному.
В случае наступления беременности у женщины, употребляющей спиртное, врач назначает витамино- и физиотерапию. Они немного снизят риск дефицита витаминов и минералов, не допустят гипоксии, гипогликемии плода. Это не может гарантировать полную защиту от синдрома ФАС, но уменьшит вроятность патологий плода на 10–15%. Полная гарантия отсутствия ФАС возможна, только если женщина не пьет алкоголь во время вынашивания плода.
Тест: Проверь совместимость своего лекарства с алкоголем
Введите в строку поиска название препарата и узнайте насколько он совместим с алкоголем
Под алкогольным синдромом плода (АСП) понимают множественные и в разной степени выраженные отклонения в физическом и психическом развитии младенца вследствие употребления матерью алкоголя до беременности и в период вынашивания плода. Одни отклонения могут проявиться у ребенка вскоре после рождения, а другие – в более поздний период развития.
Причины
Алкоголь оказывает токсическое воздействие на организм плода.Причиной возникновения АСП является токсическое воздействие алкоголя и продуктов его расщепления на плод. Алкоголь легко проникает через плаценту и оказывает действие на ткани плода длительное время, так как он медленно обезвреживается в связи с отсутствием в печени плода алкогольдегидрогеназы.
Вредное действие на плод не зависит от вида спиртного напитка. Более того, опасным является любое, даже небольшое, количество алкоголя. Хотя чем большее количество алкогольных напитков употребляет беременная женщина, тем более выражены повреждения у плода.
Особенно опасно воздействие алкоголя в ранние сроки беременности, когда идет закладка органов. Пороки сердца, аномалии внутренних органов, поражение головного мозга, – такие повреждения возможны при употреблении спиртных напитков в первом триместре. Нарушается нормальное обеспечение тканей (в том числе и головного мозга) кислородом и питательными веществами, подавляется синтез клеток.
Мозг и другие отделы нервной системы развиваются на протяжении всей беременности, поэтому они наиболее уязвимы и могут пострадать от алкоголя на любом сроке. Во втором триместре под действием алкоголя возрастает риск самопроизвольного прерывания беременности.
В третьем триместре алкоголь задерживает быстрый рост плода, характерный для этого периода беременности. Отмечается также повышенная повреждаемость нервных клеток плода в этот период.
Учитывая тот факт, что организм младенца продолжает рост и развитие и после рождения, ребенок может пострадать от спиртных напитков, если мать употребляет их в период грудного вскармливания.
Симптомы
Симптоматика АСП достаточно разнообразна. По степени выраженности проявления могут быть легкими, среднетяжелыми и тяжелыми.
Клинические проявления АСП можно условно поделить на 4 группы:
- дородовая и послеродовая дистрофия;
- черепно-лицевая патология;
- физические уродства и аномалии органов;
- повреждения ЦНС (головного мозга).
Новорожденные имеют низкий вес при рождении и недостаточную длину тела. Отстают в физическом развитии детки и после рождения. Чем больше и чаще употребляла мать алкоголь, тем больше отстает малыш в развитии. Иногда отставание настолько выражено, что новорожденных приходится госпитализировать. Отставание в развитии отмечается на протяжении всей жизни, даже если детям создаются благоприятные условия.
Черепно-лицевые аномалии обычно возникают такие:
- маленький размер глаз, выраженная внутренняя складка века, косоглазие, птоз век;
- седловидная форма носа, носогубная складка слабо выражена;
- тонкая, выступающая вперед, верхняя губа;
- большой размер глубоко расположенных ушей;
- удлиненная форма лица;
- недоразвитие верхней или нижней челюсти;
- «волчья пасть» (часто встречается).
Возможны поражения костно-мышечной системы: , неправильное расположение пальцев, аномалии грудной клетки, укорочение стоп. Более значительными являются изменения со стороны внутренних органов: (у мальчиков), недоразвитые половые губы и удвоение влагалища (у девочек); нарушения в строении и функции почек, фиброз печени. Врожденная патология сердечно-сосудистой системы встречается очень часто (до 50% случаев): чаще всего это дефекты перегородок в полостях сердца.
Со стороны нервной системы нарушения могут появиться уже после рождения младенца: беспокойство, повышение мышечного тонуса или, наоборот, снижение тонуса мышц, судороги. Могут отмечаться нарушения сосательного и хватательного рефлексов.
В более поздний период может развиваться гидроцефалия и умственная отсталость, проблемы со слухом и зрением. Окружность головы маленькая, развивается микроцефалия (малый размер мозга).
Выраженность умственных отклонений может быть различна: от минимальных проблем с мышлением до тяжелой степени отсталости, неадекватности поведения, при которых невозможна социальная адаптация и общение со сверстниками.
Такие дети гиперактивны, у них нарушен самоконтроль, низкая обучаемость, невозможность сосредоточить внимание, отсутствует абстрактное мышление. Они не способны обобщать, не понимают категорий пространства и времени. Особую трудность представляют точные науки. В случае поражения мозжечка отмечается неуклюжесть, нарушение координации и повторяющиеся судороги.
По мере взросления некоторые характерные черты стираются, однако недоразвитый мозг и низкий рост сохраняются. У подростков плохая память, они плохо контролируют свои действия, часто конфликтуют, имеют склонность к депрессии, алкоголизму, наркомании и лекарственной зависимости, нередко нарушают закон.
Таким образом, видно, что многие последствия воздействия алкоголя на плод носят необратимый характер, и некоторые пациенты нуждаются в медицинской и социальной помощи в течение всей жизни.
Диагностика
Дородовая диагностика АСП практически невозможна. После рождения малыша АСП приходится дифференцировать от наследственной патологии со сходными проявлениями. Диагноз ставится с учетом данных о злоупотреблении алкоголем матери и клинических проявлений у ребенка. При необходимости может проводиться генетическое обследование.
Лечение
Органические изменения, происшедшие в организме при закладке органов внутриутробно, необратимы, их изменить невозможно, они остаются в большинстве случаев на всю жизнь. Некоторые дефекты устраняются оперативным путем: это касается пороков сердца, расщелины твердого неба, неопущения яичка, дисплазии тазобедренных суставов и т.д.
При проблемах с обучением вопрос решается применением специальных учебных программ в спецшколах. При поведенческих отклонениях проводится консультация психолога. В некоторых случаях проводится симптоматическое медикаментозное лечение (при судорожном синдроме, например).
Профилактика
Не существует безопасного вида или безопасной дозы алкогольного напитка для плода, как не существует и безопасного срока беременности. Вино и пиво оказывают столь же неблагоприятное влияние на плод, что и крепкие напитки. Любой из них опасен плоду.
Проблема в том, что женщина в первые недели беременности может о ней еще не знать, поэтому женщине репродуктивного возраста, имеющей сексуальные контакты и не пользующейся контрацептивами, следует отказаться от употребления алкоголя вообще.
В крайнем случае следует прекратить употреблять любые алкогольные напитки сразу же, как стало известно о беременности. Не рекомендуется принимать даже лекарственные настойки или бальзамы, пользоваться ополаскивателями полости рта, употреблять кондитерские изделия, содержащие алкоголь.
Женщинам, страдающим алкоголизмом, необходимо провести лечение у нарколога, и только после этого планировать беременность.
Резюме для родителей
Учитывая столь тяжелые последствия для ребенка при употреблении беременной женщиной спиртных напитков, единственный способ уберечь дитя – не употреблять их. Членам семьи и другим близким людям надо создать здоровую обстановку для будущей матери и не устраивать «пиршеств» и гулянок. В праздничные дни следует употреблять безалкогольные напитки. Никогда не следует ссылаться на чей-либо опыт и утверждать, что один глоток не опасен, один глоток не навредит.
К какому врачу обратиться
Первое, с чем сталкиваются родители ребенка с алкогольным синдромом - нарушение развития. Конечно, основным помощником их становится педиатр. По его направлению малыша консультируют разные специалисты: невролог, кардиолог, офтальмолог, гепатолог, нефролог, ЛОР-врач и другие, в зависимости от пораженного органа. При необходимости оперативного лечения ребенка осматривает кардиохирург, ортопед, пластический хирург. В дальнейшем может понадобиться помощь логопеда, психолога, а при выраженном снижении интеллекта - даже психиатра.
