Соловей
Добрый день! очень прошу Вашей помощи! Вчера сделала узи на сроке 11,6 недель. сказали, у плода отсутствует носовая кость. Беременность проходит гладко - угрозы не было, жалоб нет, только небольшая тошнота. Врач узи сказала, что это один из признаков наличия у плода синдрома Дауна. Я понимаю, что надо ждать результатов анализа крови, а также возможно проводить еще какие-то обследования, но так как результаты будут еще не скоро, прошу Вас разъяснить мне, есть ли при таком диагнозе возможность родить здорового ребенка. из вредных привычек - муж курит, в остальном ведем здоровый образ жизни, все анализы сдавали - на инфекции и вирусы - все хорошо, нам по 28 лет. При этом два года назад родила сына, у сына гипоспадия полового члена - тоже вроде как патология врожденная. Заранее очень Вам благодарна за ответ.
Добрый день. Действительно, отсутствие визуализации на УЗИ носовой кости является маркером наличия у плода , но это не является основанием для постановки диагноза. Для точной диагностики необходимы не только ультразвуковые показатели, а и биохимическое исследование крови. По показаниям проводят инвазивные методы диагностики кариотипа плода. Синдром Дауна - это генетическое заболевание, приводящее к отставанию в умственном развитии. Синдром Дауна связан с генетическим нарушением наличием дополнительной хромосомы (обычно у человека 46 хромосом, но у ребенка с синдромом Дауна их 47). На данный момент считается самым точным обследованием - амниоцентез: у женщины берут на анализ амниотическую жидкость, в которой позже выявляют клетки плода. Лабораторные тесты занимают несколько недель, но вероятность правильного результата - 99,8 %. Ложноположительный показатель очень низок.
Добрый день! Писала вам ранее, пир узи на сроке 11,6 недель у плода отсутствовала носовая кость. Ждала Вашего ответа. Спасибо! Как раз получила результаты анализа крови. Очень хочу узнать Ваше мнение о них. По узи - КТР 59 мм, ВП 1,7 мм, БПР 18 мм, чсс 165 уд./мин. По анализу - Свободная бета-субъединица ХГ: 76,20МЕ/л - 1,713 МоМ РАРР-А: 2,654 МЕ/л - 0,687 МоМ Ожидаемый риск: Базовый риск: Трисомия 21 - 1:780, трисомия 18 - 1:1859, трисомия 13 - 1:5845 Индивидуальный риск: Трисомия 21 - 1:165, трисомия 18 - 1:4653, трисомия 13 - 1:32834 и есть приписка - индивидуальный риск от 1:101 и выше считается низким. Соответственно, у меня низкий риск. НО! мне не дает уснуть мысль - с первой беременностью я тоже дважды сдавала скрининг тест и там было написано, да и врач говорила, что риск 1:250 и ниже считается высоким. Скажите, пожалуйста, стоит ли мне чего-то бояться, основываясь на результатах анализов. На консультацию мне еще не скоро. а врач говорил, если результат плохой - он меня предупредит - значит по его мнению, все хорошо и ничего дальше предпринимать не надо. Если анализы хорошие, как получилось, что носовой кости не было обнаружено? Заранее очень благодарна. С уважением, Евгения.
Добрый день, Евгения. В представленных показателях индивидуальный риск по трисомии 21 выше, ожидаемого (базового)риска; в ожидаемом показателе риск 1 на 780 случаев, а Вашем индивидуальном показателе риск 1 на 165 случаев. Эти показатели не являются диагнозом, но в совокупности с данными УЗИ Вам необходима консультация врача-генетика.
Консультация врача-гинеколога на тему «Отсутствие носовой кости у плода» дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.
О консультанте
Подробности
Акушер-гинеколог первой категории; гинеколог детского и подросткового возраста.
Сфера профессиональных интересов: подготовка к планированию беременности, индивидуальный подбор методов контрацепции, гинекологическая эндокринология, лечение заболеваний шейки матки, нарушений менструального цикла, инфекций передающихся половым путем, эндометриоза, СПКЯ, лейомиомы матки, гиперпластических процессов эндометрия, ведение беременности; детская и подростковая гинекология (синехии, вульвовагиниты, преждевременное половое развитие, задержка полового развития, ювенильные маточные кровотечения).
Владеет всеми современными методами диагностики и лечения в гинекологии: расширенной видеокольпоскопией, лечением патологии шейки матки методами радиоволновой и лазерной хирургии.
Длина кости носа у эмбриона – один из важнейших показателей правильного развития плода. Если носовая кость на УЗИ имеет размер меньше нормы, можно говорить о таком явлении, как гипоплазия носовой кости у плода.
Гипоплазия кости носа – маркер хромосомного нарушения и неправильного развития плода, но это еще не диагноз. Сама по себе гипоплазия не дает возможности с высокой степенью точности сказать о генетических нарушениях эмбриона, но она позволяет своевременно провести более информативные, нежели УЗИ, исследования.
По статистике пренатальная диагностика позволила снизить частоту появления на свет детей с синдромами Дауна, Патау, Эдвардса и другими хромосомными болезнями в полтора раза.
Цель измерения носовой кости у плода
Взаимосвязь между размером костной части носа и физическим развитием эмбриона была выявлена учеными недавно. Поэтому и определение длины носовой кости на УЗИ в рамках плана обязательной диагностики во время беременности стало проводиться только несколько лет назад. После того, как медики сообщили, что дети с гипоплазией носа рождались с синдромом Дауна приблизительно в 80 раз чаще, чем эмбрионы, размеры носовой косточки которых соответствовали стандартам.
Преимущество УЗИ для выявления такого фактора, как гипоплазия носовых костей, над более информативными исследованиями – его безопасность и безболезненность. Определение размера косточки носа выполняется во время планового скрининга. Результаты можно узнать сразу после процедуры, но если УЗИ покажет недоразвитие косточки носа эмбриона, процедуру необходимо будет пройти повторно.
Норма носовой кости у плода по неделям
Гипоплазия носа выявляется при сравнении длины кости носа эмбриона на УЗИ с аналогичным усредненным значением здоровых детей. Однозначным признаком нарушения является аплазия – полное отсутствие носовой кости, но и уменьшение длины костной части носа тоже может свидетельствовать лишь о вероятных патологиях.
Учитывая тот факт, что показатель может незначительно отличаться из-за индивидуальных особенностей (размера эмбриона, точного срока беременности), диагноз ставится в том случае, если показатель ниже минимального допустимого порога.
В таблице отражены размеры носовой кости по неделям: в ней указаны возраст плода (недели), соответствующая длина носовой кости возрасту - максимальная и минимальная, а также среднее значение, все размеры в мм.
| Возраст эмбриона (недели) | Диапазон допустимых значений (мм) | Средний показатель (мм) |
| 12 – 13 недель | 2,0 – 4,2 | 3,1 |
| 14 – 15 недель | 2,9 – 4,7 | 3,8 |
| 16 – 17 недель | 3,6 – 7,2 | 5,4 |
| 18 – 19 недель | 5,2 – 8,0 | 6,6 |
| 20 – 21 недель | 5,7 – 8,3 | 7,0 |
| 22 – 23 недель | 6,0 – 9,2 | 7,6 |
| 24 – 25 недель | 6,9 – 10,1 | 8,5 |
| 26 – 27 недель | 7,5 – 11,3 | 9,4 |
| 28 – 29 недель | 8,4 – 13,4 | 10,9 |
| 30 – 31 недель | 8,7 – 13,7 | 11,2 |
| 32 – 33 недель | 8,9 – 13,9 | 11,4 |
| 34 – 35 недель | 9,0 – 15,6 | 12,3 |
Важно понимать, что точность исследования зависит от нескольких факторов. Например, от квалификации врача, выполняющего УЗИ, и оборудования, на котором он работает. Риск ложного заключения есть при проведении любого медицинского исследования, поэтому в случае отрицательного результата проводится не менее одной повторной диагностической процедуры.
Гипоплазия носовой кости
Гипоплазия НК (носовой кости) на УЗИ является основанием для проведения ряда тестов, которые опровергнут или подтвердят отклонения в развитии.
При обнаружении на УЗИ маленькой носовой кости не стоит впадать в панику. Тщательное обследование во время беременности – необходимость, которая повышает шансы на рождение здорового ребенка, в то время как стрессы от промежуточных результатов исследования могут навредить как плоду, так и самой беременной женщине.
Возможные причины
Основной причиной гипоплазии носовой кости является замедление развития, спровоцированное генетическими дефектами. То есть этиологию гипоплазии лучше рассматривать как причины генетических отклонений, в том числе синдрома Дауна.
- Токсическое воздействие на организм эмбриона на ранних сроках. Помимо очевидных источников отравления организма – алкоголя, курения, пребывания в неблагоприятных экологических условиях, токсический эффект может быть обусловлен приемом лекарственных препаратов. Именно поэтому прием любых препаратов на протяжении всей беременности может осуществляться исключительно под контролем лечащего врача. Токсическое воздействие может возникнуть и на фоне пищевого отравления.
- Самой распространенной причиной генетических аномалий являются инфекционные заболевания, перенесенные будущей мамой во время беременности: краснуха, грипп. Сами по себе эти заболевания не являются опасными, но вирус через кровь проникает в организм плода. Эмбрион не может справиться с инфекцией, поэтому вирус вызывает нарушения развития. Такое происходит не всегда, частота случаев поражения организм плода при инфицировании матери зависит от срока беременности. На первых неделях беременности вероятность патологии составляет порядка 80 %, а после 13 недель снижается до 10 %. Даже десятипроцентный риск заражения эмбриона заставляет считать вирусные заболевания беременной женщины опасным явлением, грозящим вылиться в мертворождение, выкидыш, отклонение в развитии.
- Неблагоприятные внешние условия способны привести к нарушению процесса нормального эмбрионального развития. Например, полученная будущей мамой физическая травма или тепловой удар. К внешним факторам, способным привести к замедлению процесса развития плода и, как следствие, уменьшению носовой кости, относится и воздействие гамма-излучения.
- Важным аспектом в вопросе правильного развития является наследственный фактор. При неблагоприятной наследственности риск того, что у плода на УЗИ будет обнаружено недоразвитие кости носа, многократно возрастает.
В том случае, если беременная женщина подверглась одному из данных факторов, она обязательно должна посетить акушера-гинеколога, а также сообщить об этом специалисту проводящему УЗИ-скрининг.
Дополнительные методы диагностики
После того, как на мониторе прибора для ультразвукового исследования будет обнаружена гипоплазия костей носа у плода, врач направит пациентку на дальнейшее обследование.
- В первую очередь врач проводит повторное УЗИ, при помощи которого осуществляется измерение не только косточки носа, но и других органов. Если развитие эмбриона, за исключением длины носовой кости, соответствует его возрасту, риск генетической аномалии минимален. В ряде случаев повторно проведенное УЗИ показывает, что первый результат был ложным.
- Самый точный метод выявления генетических отклонений плода – амниоцентез.
Как выполняется амниоцентез
Исследование представляет собой забор околоплодных вод из зародышевой оболочки. В ней содержатся клетки плода, которые и выступают материалом для анализа. Околоплодную жидкость используют для ряда анализов:
- гормонального;
- иммунологического;
- биохимического;
- клинического.
Но для выявления патологии развития эмбриона проводится цитологическое исследование.
Процесс выполнения амниоцентеза под контролем УЗИ.
- Жидкость забирается при помощи тонкой иглы, движения которой контролируются при помощи датчика УЗИ.
- Как правило, обезболивание при процедуре не требуется, но при желании беременной пациентки врач может обезболить область введения иглы.
- Процесс амниоцентеза продолжается не более полутора минут, после чего пациентке предлагается провести в палате под наблюдением медицинского персонала пару часов.
Исследование считается безопасным, но перед его проведением требуется собрать анамнез пациентки, чтобы исключить осложнения, например, кровотечение при пониженной свертываемости крови.
Достижения современной медицины позволяют тщательно наблюдать за беременными и выявлять тех из них, которые находятся в группе риска по возможным хромосомным аномалиям плода. Так, ультразвуковое исследование носовой кости (НК) плода является важным диагностическим инструментом выявления возможной аномалии.
Нос представляет собой четырехугольную удлиненную кость. Гипоплазия (или укорочение) указывает на недоразвитие органа в период с самого начала его формирования. Любое ее проявление является патологией.
Для чего необходимо измерять носовую кость плода?
Длина кости носа является показателем определения нормального развития плода. Выделяют два патологических состояния – гипоплазия и аплазия. Гипоплазия - это уменьшение ее длины, а аплазия – это отсутствие данной кости. Оба эти состояния указывают на наличие у плода патологий, связанных с хромосомными нарушениями. Выявление этого показателя происходит посредством ультразвукового исследования. Его нормальные значения свидетельствуют о внутриутробном развитии без отклонений.
Если видно, что показатели маленькие, т.е. имеются отклонения в сторону уменьшения, то это состояние является признаком гипоплазии. Явной патологией и отклонением является отсутствие косточек, что указывает на абсолютное недоразвитие этого органа и грубую аномалию. Это происходит редко, в исключительных случаях.
Кость носа посредством УЗИ визуализируются уже на сроке 10-11 недель. Отклонения в этом показателе считаются признаком некоторых заболеваний, вызванных хромосомными нарушениями. Это такие состояния, как синдромы Дауна, Эдвардса, Патау и т.д.
На ранних сроках беременности значение имеет наличие этой кости у плода, а измерение ее размеров в диагностических целях должно производиться не ранее 12-13 недели. При гиперплазии или аплазии, выявленной на УЗИ, можно заподозрить не только неправильное внутриутробное развитие, но и синдром Дауна. В этом случае необходимо провести дополнительное обследование через 2 недели для контроля над ситуацией.
На 10-11 неделе врач проверяет наличие носовой кости у плода, а уже к 12-13 неделе можно выявить отклонения в ее развитии. Они косвенно свидетельствуют о хромосомных аномалиях. Исследование проводится методом сравнения полученных данных с показателями нормы Кроме того, в такой ситуации специалисты сравнивают результаты первого скрининга с имеющимися нормами по специальной таблице. При расшифровке следует помнить о том, что в первую очередь значение имеет факт наличия у плода кости носа, а показатели измерения на этом сроке не столь информативны, поскольку хромосомные отклонения по этому маркеру проявляются несколько позднее. Однако не стоит забывать о том, что заключение о хромосомных аномалиях, влекущих за собой рождение ребенка с тяжелыми заболеваниями, является серьезным диагнозом, который нуждается в тщательной проверке и детальном анализе.
Нормы показателей в разные сроки беременности
Рост и развитие плода происходит в соответствии с определенными закономерностями и стандартами, подтвержденными наукой и жизнью. Это касается и параметров носа у будущего ребенка:
- так, нормой в 12 недель считается длина в 3 мм;
- в 20 недель косточка должна составлять от 5,7 до 8,3 мм;
- в 35 недель – не менее 9 мм.
То, насколько точно будет определен этот показатель, зависит от оборудования УЗИ-аппарата и от профессионализма и квалифицированности врача, проводящего подобную диагностику. Данные показатели нормы являются точкой отправления при расшифровке и изучении результатов пренатального скрининга .
Полученная в ходе обследования информация является основанием для дальнейшего наблюдения за состоянием плода, с целью выявления возможных аномалий развития. Если в ходе ультразвукового исследования невозможно определить наличие НК и при этом отмечается утолщение воротниковой зоны , то врачи констатируют высокую степень вероятности того, что ребенок родится с врожденными дефектами, либо с болезнью Дауна.
Если врач обнаруживает гипоплазию костей или вовсе не может найти признаков их присутствия, проводятся дополнительные исследования. Например, когда выявлено утолщение воротниковой зоны, можно с большой вероятностью диагностировать развитие синдрома Дауна Определение этого параметра настолько важно, что некоторые родители, узнав о такой вероятности, принимают решение о прерывании беременности. Поэтому важно своевременно пройти соответствующее исследование и удостовериться в том, что будущий малыш здоров, и у него отсутствуют различные нарушения в развитии. Наличие или отсутствие гипоплазии говорит о нормальном или патологичном внутриутробном развитии ребенка. Только соответствующий специалист может поставить диагноз и определить степень вероятности такого риска.
Для определения гипоплазии применяется следующая таблица, в которой представлены нормы показателя на различных сроках беременности. На основании этой таблицы, в которой указаны средние, минимальные и максимальные значения, врачи обобщают полученные на УЗИ данные и дают соответствующие заключения:
| Срок, неделя | Средний показатель, мм | Минимальное значение, мм | Максимальное значение, мм |
|---|---|---|---|
| 12 - 13 | 3,1 | 2 | 4,2 |
| 14 - 15 | 3,8 | 2,9 | 4,7 |
| 16 - 17 | 5,4 | 3,6 | 7,2 |
| 18 - 19 | 6,6 | 5,2 | 8 |
| 20 - 21 | 7 | 5,7 | 8,3 |
| 22 - 23 | 7,6 | 6 | 9,2 |
| 24 - 25 | 8,5 | 6,9 | 10,1 |
| 26 - 27 | 9,4 | 7,5 | 11,3 |
| 28 - 29 | 10,9 | 8,4 | 13,4 |
| 30 - 31 | 11,2 | 8,7 | 13,7 |
| 32 - 33 | 11,4 | 8,9 | 13,9 |
| 34 - 35 | 12,3 | 9 | 15,6 |
В чем причины данной патологии?
У будущих мам может возникнуть закономерный вопрос относительно того, что является причиной появления такой патологии, и как она связана с определением генетических аномалий и пороков.
Если ранее факт наличия гипоплазии не обращал на себя внимания врачей, то относительно недавно научные исследования выявили взаимосвязь такого анатомического отклонения с возможностью рождения ребенка, страдающего синдромом Дауна и иными хромосомными аномалиями.
В результате многочисленных исследований в этой области выяснилось, что такая гипоплазия была обнаружена у 80% детей, рожденных с синдромом Дауна. Это дало основание для заключения о том, что подобная патология, обнаруженная на УЗИ, является признаком врожденных отклонений у ребенка. Факторы, способные вызвать такое отклонение, достаточно разнообразны. Ученые генетики выделяют следующие из них:
- прием сильнодействующих медикаментозных средств на ранних сроках беременности, в том числе антибактериальных лекарственных препаратов;
- чрезмерное употребление алкоголя и табачных изделий;
- длительное перегревание беременной;
- наследственная предрасположенность;
- тяжелые заболевания на ранней стадии беременности;
- инфекционные заболевания, такие как краснуха, токсоплазмоз, грипп и др.;
- травмы и ушибы беременной;
- отравление опасными химическими веществами;
- гамма-излучение женщины во время беременности;
- факторы окружающей среды, вредно воздействующие на организм беременной женщины.
Во время беременности курение или даже вдыхание чужого табачного дыма может стать одной из основных причин развития врожденных дефектов плода Итак, такая врожденная патология может явиться результатом не только наследственной предрасположенности, но и появиться вследствие ведения неправильного образа жизни и влияния неблагоприятных факторов, на которые чаще всего беременные женщины не обращают должного внимания. Вместе с тем, эти факторы напрямую влияют на развитие будущего ребенка. Диагностические методы современной медицины, применяемые в акушерстве, дают возможность уже на ранних сроках беременности обнаружить такого рода отклонения и поставить родителей в известность о них.
Диагностика гипоплазии
На сроке беременности 10 недель можно проводить УЗИ для измерения различных параметров плода, характеризующих его развития. Несоответствие их показателям нормы является основанием для вынесения предположения о возможных отклонениях в развитии.
Если врачом дается заключение о возможной гипоплазии, то для уточнения этого диагноза беременная должна пройти дополнительное исследование. В случае повторного его подтверждения по УЗИ, проводится амниоцентез – анализ околоплодных вод на наличие генетических отклонений.
Исследование позволит получить объективные данные о внутриутробном развитии и оценить степень наличия хромосомных аномалий. Однако даже если УЗИ показало маленький, не соответствующий норме нос, не стоит отчаиваться раньше времени. Не всегда достаточно одного данного параметра для выдачи заключения о наличии болезни и тяжелой патологии. Несмотря на то, что показатели первого скрининга имеют важное диагностическое значение, необходимо провести более глубокое обследование и дождаться его результатов.
При диагностике патологий нельзя забывать об индивидуальности любого организма, которая свойственна даже на уровне внутриутробного развития. В силу таких особенностей при измерении важных показателей, в данном случае носовой кости, могут несколько отличаться от приведенных стандартных значений. Поэтому с высокой степенью уверенности говорить о том, что имеются хромосомные отклонения целесообразно лишь при наличии общей гипоплазии плода.
В этом случае отмечаются уменьшенные размеры всех конечностей и органов. Все это говорит о том, что не всегда отличие показателей от принятой нормы является признаком того или иного порока развития. Это может быть лишь индивидуальной особенностью будущего ребенка, и он родится вполне здоровым малышом. Только врач способен правильно расшифровать результаты обследования и поставить диагноз.
