Синдром «кошачьего крика» – хромосомное нарушение, обусловленное делецией (отсутствием) фрагмента короткого плеча 5-ой хромосомы. Плач новорожденных с синдромом «кошачьего крика» по звуку напоминает кошачье мяуканье, что и послужило названию патологии. Кроме этого, у детей имеет место микроцефалия, лунообразное лицо, косоглазие, аномалии прикуса, различные врожденные пороки, грубое интеллектуальное недоразвитие и т. д. Синдром «кошачьего крика» диагностируется на основании совокупности характерных признаков и цитогенетического исследования. Специфического лечения синдрома «кошачьего крика» не существует; дети могут нуждаться в хирургической коррекции тяжелых врожденных аномалий.
Общие сведения
Синдром «кошачьего крика» (синдром Лежена) – частичная моносомия, связанная с нарушением структуры короткого плеча 5-ой хромосомы (потерей от 1/3 до 1/2 его длины, реже - полной утратой короткого плеча). Синдром «кошачьего крика» относится к числу редких хромосомных заболеваний с популяционной частотой 1:45-50 тыс. Среди новорожденных с синдромом «кошачьего крика» отмечается преобладание девочек над мальчиками в соотношении 4:3. Заболевание было описано в 1963 г. французским генетиком и педиатром Ж. Леженом и по автору получило название «синдром Лежена». Однако в литературе за данной патологией закрепилось образное название, связанное со специфическим признаком – плачем новорожденных, напоминающим кошачий крик.
Причины синдрома «кошачьего крика»
Развитие синдрома «кошачьего крика» связано с потерей фрагмента 5-ой хромосомы, а, следовательно, генетической информации, хранящейся на этом участке. В 85-90% случаев делеция короткого плеча образуется в результате случайной мутации, в 10-15% наследуется от родителей, являющихся носителями сбалансированной транслокации.
Наиболее частыми цитогенетическими вариантами хромосомной аберрации служат утрата одной трети или половины длины короткого плеча 5-ой хромосомы. Потеря меньшего участка или всего плеча встречается исключительно редко. При этом для степени выраженности клинической картины синдрома «кошачьего крика» важен не размер утерянного фрагмента, а отсутствие конкретного участка хромосомы. Так, при потере небольшого участка хромосомы в области 5p15.2 развиваются все клинические признаки синдрома, кроме кошачьего крика; критическим для возникновения характерного крика является выпадение участка хромосомы в области 5p15.3.
Наряду с простой делецией, могут встречаться другие цитогенетические вариации синдрома «кошачьего крика»: мозаицизм, кольцевая 5-я хромосома с делецией участка короткого плеча, реципрокная транслокация короткого плеча 5-ой хромосомы на другую хромосому.
Непосредственной причиной мутации могут выступать различные повреждающие факторы, воздействующие на половые клетки родителей либо на зиготу (алкоголь, курение, наркотические вещества, ионизирующая радиация, лекарственные препараты, химикаты и пр.). Вероятность появления ребенка с синдромом «кошачьего крика» выше в семьях, где уже рождались дети с подобным заболеванием.
Симптомы синдрома «кошачьего крика»
Новорожденные с синдромом «кошачьего крика», как правило, рождаются доношенными, но с небольшой пренатальной гипотрофией (средняя масса при рождении около 2500 г). Беременность у матери может протекать абсолютно нормально или сопровождаться угрозой самопроизвольного прерывания не чаще, чем в популяции. Наиболее патогномоничным ранним признаком синдрома является плач ребенка, который напоминает мяуканье кошки. Высокое и пронзительное звучание детского крика обусловлено анатомическими особенностями строения гортани при данном синдроме – узостью ее просвета, небольшим надгортанником, необычной складчатостью слизистой оболочки, мягкой консистенцией хрящей. Некоторые авторы считают, что специфический крик имеет центральное происхождение и не связан с недоразвитием гортани. Примерно у трети детей «кошачий крик» исчезает к 2-м годам, у остальных остается на всю жизнь.
Фенотип детей с синдромом «кошачьего крика» отличается преобладанием лицевой части черепа над мозговой, лунообразным лицом, гипертелоризмом , антимонголоидным разрезом глаз, эпикантом, деформацией ушных раковин , плоской спинкой носа, короткой шеей с крыловидными складками. При обследовании у детей выявляется микроцефалия , мышечная гипотония, снижение рефлексов, нарушение сосания и глотания. В неонатальном периоде может развиваться инспираторный стридор и цианоз.
Другие клинические проявления синдрома «кошачьего крика» могут значительно варьироваться по своему сочетанию у отдельных больных. Со стороны зрительной системы нередко обнаруживается врожденная катаракта , близорукость , косоглазие , атрофия зрительного нерва . Изменения со стороны костно-мышечной системы проявляются синдактилией стоп , врожденным вывихом бедра , косолапостью , плоскостопием , клинодактилией V пальца кисти, сколиозом , диастазом прямых мышц живота, паховыми и пупочными грыжами . Частыми спутниками синдрома «кошачьего крика» являются нарушения прикуса , «готическое» нёбо, микрогения, расщелины нёба и верхней губы , расщепление язычка.
У многих пациентов наблюдаются врожденные пороки сердца (ДМЖП , ДМПП , открытый артериальный поток , тетрада Фалло), пороки развития почек (гидронефроз , подковообразная почка), крипторхизм , гипоспадия . Реже отмечается мегаколон , запоры, кишечная непроходимость . Дерматоглифическими признаками синдрома «кошачьего крика» могут служить одна ладонная складка, поперечные складки сгибания и др.
Поведение детей характеризуется гиперактивностью , однообразными движениями, склонностью к агрессии и истерикам . Детям с синдромом «кошачьего крика» свойственна глубокая умственная отсталость в степени имбецильности и идиотии , грубое системное недоразвитие речи, выраженное отставание в моторном и физическом развитии.
Половая и репродуктивная функции у лиц с синдромом «кошачьего крика» обычно не страдают. Иногда у женщин выявляется двурогая матка , у мужчин – уменьшение размеров тестикул, однако сперматогенез существенно не нарушен, как, например, при синдроме Клайнфельтера .
Продолжительность жизни больных с синдромом «кошачьего крика» значительно укорочена; большая часть детей погибает в первый год жизни из-за сопутствующих пороков и их осложнений (чаще от сердечной и почечной недостаточности). Лишь около 10% доживают до подросткового возраста, хотя имеются отдельные сообщения о больных, достигших 50 лет.
Диагностика синдрома «кошачьего крика»
Если в семье уже имелись случаи хромосомных заболеваний, еще на этапе планирования беременности будущим родителям рекомендуется посетить генетика и пройти генетическое тестирование. В процессе беременности наличие у плода синдрома «кошачьего крика» может быть заподозрено на основании результатов ультразвукового пренатального скрининга. В этом случае для окончательного подтверждения хромосомной аномалии рекомендуется проведение инвазивной пренатальной диагностики (амниоцентеза , биопсии ворсин хориона или кордоцентеза) и непосредственного анализа генетического материала плода.
После рождения предварительный диагноз синдрома «кошачьего крика» устанавливается детского невролога
Прогноз и профилактика синдрома «кошачьего крика»
На продолжительность и качество жизни больных влияет тяжесть самого синдрома и сопутствующих врожденных пороков, уровень оказания медицинской и психолого-педагогической помощи. В целом долговременный прогноз неблагоприятный. При специальном обучении дети имеют словарный запас, достаточный для бытового общения, однако по уровню психомоторного развития обычно не поднимаются выше дошкольников.
Профилактика синдрома «кошачьего крика» заключается в тщательной подготовке к беременности и исключении возможных неблагоприятных воздействий на организм родителей еще задолго до зачатия. При рождении в семье ребенка с синдромом «кошачьего крика», родители в обязательном порядке должны пройти цитогенетическое обследование для исключения носительства реципрокной сбалансированной транслокации.
Синдром кошачьего крика или синдром Лежена относится к хромосомному виду заболевания, оно появляется тогда, если нет одной пятой хромосомы. Французский педиатр Ж. Лежен детально исследовал данное заболевание. При нем новорожденный имеет необычный , который похож на мяуканье кота. Синдром Лежена редкое заболевание, чаще всего возникает у девочек. Специального лечения нет, чаще всего используют хирургический метод, с помощью которого устраняются аномалии и разные нарушения.
Причины синдрома кошачьего крика
Много факторов могут воздействовать на половой клеточный уровень, яйцеклетку, чаще всего заболевание спровоцировано:
1. Наследственными причинами, когда в семье кто-то имел такое заболевание.
2. Вредными привычками. Когда беременная женщина злоупотребляла алкогольными напитками и много курила.
3. Приемом , из-за них внутренние органы постепенно разрушаются, затем поражается генетический клеточный аппарат.
4. Воздействием радиации.
3. Употреблением сильнодействующих медикаментозных препаратов, которые женщина принимает в начале беременности.
Основные симптомы синдрома кошачьего крика
Дети с данным заболеванием рождаются своевременно, женщина до конца вынашивает ребенка, но он имеет небольшую массу тела, в среднем около 2500 грамм. Беременность протекает хорошо, патологических процессов при ней не наблюдается.
Ребенок плачет так, как мяукает кошка, это сразу заметно. Такой звук объясняется тем, что малыш имеет своеобразную анатомическую гортанную особенность. В гортани просвет является узким, а хрящи размягченные. Дети при рождении имеют небольшой надгортанник. Часто синдром проходит уже в 2 года, опасно, когда заболевание остается на всю жизнь.
Синдром кошачьего крика и аутизм
Когда врач начинает исследовать геному семьи, он узнает, что в роду у ребенка был больной аутизмом. Если у кого-то из членов семьи были аномальные явления в хромосомном наборе, заболевание будет прогрессировать.
Дети, у которых синдром Лежена отличаются лунообразным лицом. При синдроме деформируются ушные раковины, укорачивается шея. Больной ребенок имеет заболевание – , у него проблемы с рефлексами, наблюдается гипотония в мышцах, нарушается сосание груди, глотание молока.
Иногда больной синдромом кошачьей крик имеет серьезные глазные заболевания — , проблемы со зрительным нервом, катаракту. У ребенка наблюдаются патологические процессы в опорно-двигательном аппарате – вывихнуто бедро, грыжа паха и пупка, синдактилия стоп. Опасно, когда синдром сопровождается заболеваниями почек, сердца, сосудов, желудка, кишечника. Дети, у которых синдром кошачий крик гиперактивны, страдают от истерии, агрессивны. Часто у них возникают проблемы с физическим развитием, ребенок умственно отсталый, имеет проблемы с речью.
Часто больные дети живут недолго, из-за того, что синдром Лежена сопровождается серьезными патологическими процессами в жизненно важных органах. Реже ребенок может дожить до 15 лет, и только 5% может жить с заболеванием около 50 лет.
Диагностика синдрома кошачий крик
Если в семье у кого-то наблюдается генетические заболевания, важно сдать специальный тест до того, как планируете беременность. Гинеколог во время беременности проводит дополнительное обследование, если УЗИ показывает аномалии. Диагноз можно подтвердить с помощью амниоцентеза, биопсии хориона, кордоцентеза.
После того как ребенок рождается и у него обнаружен синдром Лежена, его осматривает офтальмолог, кардиолог, ортопед, уролог, другие врачи.
Лечение синдрома Лежена
Современная медицина до сих пор не имеет специальных методов лечения хромосомного заболевания. Курс терапии может быть симптоматическим, он помогает поддержать в норме состояние системных органов и продолжить жизнь больного.
Чтобы наладилась психомоторная функция у ребенка, нужно обратиться к неврологу, пройти дополнительно медикаментозную терапию, дополнительно нужна консультация психолога. Дополнительно ребенка нужно показать логопеду, физиотерапевту, дефектологу.
Если ребенок родился с кошачьим синдромом, имеет врожденные , необходима срочная операция. Часто синдром сопровождается аномалиями в мочевыделительной системе, поэтому сразу нужно обращаться к урологу.
Из-за того, что у ребенка общий гипотонус, ему нужен постоянный массаж, лечебная гимнастика. Врачи выписывают лекарственные препараты, с помощью которых происходит стимуляция психомоторного развития.
Прогноз при синдроме кошачьего крика
Сколько будет жить ребенок, зависит от того, насколько повреждены хромосомы. Очень редко у человека все нормально и он доживает до 60 лет. Если заниматься ребенком, можно его научить чтению, писанию, адаптироваться к окружающей среде.
Продолжительность жизни с данным заболеванием зависит от того, какие врожденные пороки имеет ребенок, оказана ли своевременно медицинская, психологическая помощь. Часто, если заниматься с ребенком, он будет иметь в словарном запасе несколько предложений.
Профилактика синдрома Лежена
Необходимо тщательно готовиться к беременности, сдать все необходимые анализы, чтобы исключить все генетические причины, также беречься во время беременности, отказаться от всех вредных привычек, защищать себя и ребенка от всех неблагоприятных факторов. Если в семье рождается ребенок с синдромом кошачий крик, необходимо дополнительно сдать цитогенетический анализ, чтобы исключить все осложнения.
Итак, синдром кошачьего крика – это редкое, но опасное заболевание. Лучше предотвратить его, потому что вылечить невозможно. Будущая мама должна тщательно относиться к своему здоровью, забыть за алкоголь, курение. Если ребенок родился с аномалиями, тщательно следить за его здоровьем, обратить, полностью обследовать его, потому что часто синдром сопровождается разными патологиями в органах.
Эта патология имеет еще одно название – синдром Лежена, данное ей по имени генетика, который в 1963 году описал эту болезнь. Главной особенностью этой редкой генетической болезни является то, что ребенок вместо плача издает пронзительные звуки, сходные с кошачьим мяуканьем.
Заболевание относится к группе хромосомных, так как оно возникает на фоне отсутствия у малыша определенного количества генетической информации, кодирование которой обеспечивается р-плечом 5-ой хромосомы. Статистические данные указывают, что эта болезнь очень редкая – ее наследует 1 ребенок из 45-50 тысяч. Интересно, что эта геномная мутация чаще диагностируется у девочек, чем у мальчиков, однако соотношение не слишком значительное – 4:3.
Продолжительность жизни при этой мутации коротка: существует лишь несколько зафиксированных случаев смерти в 40-45 лет. Большей части болеющих детей на момент их летального исхода исполняется 2-10 лет.
Косвенными причинами, провоцирующими развитие этой болезни, могут стать многие факторы. Чаще всего эти факторы характеризуются отрицательным воздействием на репродуктивную систему родителей. Однако некоторые из них могут повлиять и на оплодотворенную яйцеклетку, находящуюся на стадии деления и формирования зиготной клетки. Среди провоцирующих факторов выделяют:
- генетические данные. При наличии в семье больного ребенка, вероятность рождения второго малыша с аналогичным заболеванием очень высока;
- алкоголь оказывает губительное действие на печень, кровяной состав и репродуктивную функцию человека;
- курение. Под воздействием никотина и смол происходит нарушение репродуктивной функции, повреждение половых клеток;
- прием наркотических средств способствует оказанию разрушающего воздействия по отношению ко всем органам и системам организма, в том числе и к генетическому аппарату;
- применение медикаментов или средств химического происхождения, оказывающие мощнейшее действие на взрослый организм или токсическое – в период беременности женщины.
Также вызвать геномную мутацию может ионизирующая радиация, значительное ухудшение экологической обстановки окружающей среды, в которой большую часть времени проводят будущие родители.
Каждый из перечисленных выше факторов способен стать причиной развития геномной мутации в 5-ой хромосоме. Этот мутационный процесс характеризуется хромосомной перестройкой, во время которой происходит потеря 30-50% р-плеча 5-ой хромосомы. Стоит учесть, что у здорового человека эта хромосомная область отвечает за хранение приблизительно 6% генетического материала.
Симптоматическое проявление болезни зависит от того, какая именно хромосомная часть была утеряна. В тяжелых случаях – при полном отсутствии р-плеча, наблюдается развитие всей характерной симптоматики, сопровождающейся появлением опасных для жизни ребенка осложнений, при этом значительно повышается вероятность летального исхода больного. В легких ситуациях – при мозаичной форме патологии, происходит утрачивание р-плеча только у определенного количества клеток, что влияет только на частичное развитие патологической симптоматики.
В этом видео рассказано о самых страшных генетических заболеваниях.
Эта болезнь обычно диагностируется в первые дни или недели жизни малыша. Чаще всего она определяется по наличию следующей симптоматики:
- характерный пронзительный плач, похожий на мяуканье кошки. Этот симптом развивается на форме деформации гортанного хряща. 30% больных утрачивают этот симптом к 2 годам жизни, остальные – сохраняют;
- наличие эпикантуса около внутреннего уголка глаза;
- расширенный нос при плоской переносице;
- маленький вес ребенка. При плановом рождении больные дети весят менее 2,5 килограмм;
- нарушения функции сосания и глотания;
- обильное слюновыделение;
- округлая луноподобная форма лица;
- раскосость широко посаженных глаз, с опущенными вниз наружными уголками;
- гиперактивность, истеричность, немотивированная агрессия с повторяющимися движениями;
- понижения тонуса мышц;
- уши значительно опущены;
- лобные бугры сильно выражены;
- уменьшенная нижнечелюстная область;
- укороченная шея с кожными складками;
- задержки умственного, физического и речевого развития;
- запоры;
- пороки сердца.
Большинство перечисленных симптомов сохраняются на протяжении всей жизни больного.
Синдром Лежена – это лечится или нет?
К сожалению, синдром кошачьего крика не подвергается специфической терапии. Оказывается только лечение симптомов, возникающих в качестве осложнений заболевания. Для активизации психомоторного развития необходимо наблюдение невролога, с сопутствующим прохождением курсов массажа, ЛФК, физиотерапии. Также больные дети остро нуждаются в помощи логопеда, психолога, дефектолога.
При наличии сердечных пороков, после консультации кардиохирурга, больному обязательно назначается операция. При наличии патологий мочевыводящей системы ребенок проходит лечение у нефролога.
Качество жизни, а также ее длительность при этом заболевании зависит от вида геномной мутации, посещения специализированных процедур и курсов. Однако на протяжении всей жизни человеку будет необходима помощь и регулярный уход. Например, те дети, которые окончили специальное обучение у дефектолога, логопеда, обладают базовым словарным запасом, однако их психологическое и физическое развитие чаще всего остается на уровне дошкольного возраста. Стоит учесть, что продолжительность жизни с синдромом Лежена мала – в 90% случаев больные не доживают и до 10 лет.
В этом видео представлен топ 10 самых страшных болезней человечества. Не забывайте оставлять свои вопросы, пожелания и
Синдром кошачьего крика (или синдром Лежена) - генетическое заболевание, которое встречается очень редко и связано с тем, что отсутствует часть 5 хромосом. Дети, страдающие от этого заболевания, часто плачут, причем их плач похож на крик кошки. Отсюда и появилось название - синдром кошачьего крика.
Это синдром возникает у одного ребенка на 50000 родившихся. Бывает в любой чаще поражает женский пол.
Впервые описал это заболевание французский генетик и педиатр Жером Лежен. Случилось это в 1963 году. Отсюда и второе название заболевания.
Симптомы заболевания
Синдром кошачьего крика возникает из-за определенных проблем с нервной системой и гортанью. По причине таких проблем появляется крик малыша, очень похожий на тот, что издают кошки. Примерно одна треть детей с этим синдромом теряют характерную черту (крик) уже к двум годам.
Симптомы, которые могут свидетельствовать о том, что у ребенка синдром кошачьего крика:
Трудности с питанием, особенно это касается сосании и глотания;
Маленький вес малыша и медленное физическое развитие;
Задержка развития речевых, когнитивных функций и функций движения;
Поведенческие проблемы: агрессия, гиперактивность и истерики;
Нетипичные черты лица, которые по прошествии времени могут исчезнуть;
Чрезмерное слюновыделение.
Кроме того, типичными признаками заболевания можно назвать: гипотонию, микроцефалию, задержку в развитии, круглую форму лица, опущенные уголки глаз, плоскую спинку носа, косоглазие, уши, расположенные слишком низко, короткие пальцы и прочее. Люди с синдромом Лежена чаще всего не имеют никаких проблем с репродуктивной системой.
Диагностика заболевания
Обычно диагноз ставят на основании характерного для данного симптома крика и прочих симптомов, перечисленных выше. Кроме того, семьям, где уже есть люди, страдающие от этой болезни, могут предложить генетическое тестирование и консультации на тему того, какими могут быть синдромы беременности.
К чему ведет синдром?
К сожалению, прогнозы для человека, страдающего от синдрома кошачьего крика, довольно неутешительны. Ведь продолжительность их жизни значительно меньше, чем у здоровых людей. Причем больные могут погибать не только от самого синдрома, но и от осложнений, которые его сопровождают (почечная и сердечная недостаточности, инфекционные заболевания).
Клиническая картина и срок жизни больного может довольно сильно варьировать. Все зависит от того, насколько сильно поражены внутренние органы, особенно это касается сердца.
Больным делают массажи, гимнастику, прописывают лекарственные препараты, которые стимулируют
Если хотите избежать ситуации рождения ребенка, страдающего от такого заболевания, как синдром кошачьего крика, ваша обязательно должна пройти генетическое обследование и получить консультацию специалиста. Только так вы можете обезопасить себя от рождения неизлечимо больного ребенка. А это мечта каждой семейной пары, не так ли?
Синдром кошачьего крика или, как его еще называют, синдром Лежена определяется у одного новорожденного на 45 000 детей. Чаще всего заболеванию подвержены девочки (соотношение приблизительно 4:3).
Генетика
Хромосомное заболевание поясняется частичной моносомией и формируется в результате потери одного из участков короткого плеча 5-ой хромосомы. При развитии клинической картины болезни кошачьего крика наибольшее значение представляет не размер потерянного участка, а определенный фрагмент хромосомы. Иногда встречается мозаицизм по делеции, либо наблюдается кольцевая хромосома-5.
Причины
Привести к мутации, при которой возникает синдром кошачьего крика, способны различные повреждающие факторы. Они воздействуют на оплодотворенную яйцеклетку на этапе ее деления и образования зиготы. Также повреждающие факторы могут оказать влияние на половые клетки родителей, что становится причиной развития заболевания у ребенка.
Главные причины синдрома кошачьего крика следующие:
- наследственность (когда в семье есть случаи с синдромом Лежена, вероятность того, что у новорожденного окажется такой диагноз, становится выше);
- курение;
- алкоголь (оказывается повреждающее воздействие на весь организм, особенно на зародыш и половые клетки);
- наркотические средства (происходит разрушение организма, поражение клеточного генетического аппарата);
- некоторые лекарственные препараты (если они используются на первых месяцах беременности, то могут выступать причинами синдрома кошачьего крика);
- ионизирующая радиация.
Симптомы
У больных синдромом Лежена наблюдаются такие симптомы:
- типичный для этой болезни плач ребенка, который схож с мяуканьем кота, что связано с изменением строения гортани (проходит до года или остается навсегда);
- отставание в развитии (задержка формирования физических и речевых навыков);
- небольшая масса при рождении (до 2500 г);
- лунообразная форма лица;
- короткая шея, на которой наблюдаются кожные складки.
Также у людей с синдромом Лежена наблюдаются пороки сердца, что носит врожденный характер. Зачастую встречается микроцефалия, видоизменение ушных раковин, птоз, (большое расстояние между некоторыми парными органами). У человека с синдромом кошачьего крика (синдромом Лежена) уши расположены низко, спереди от них присутствуют кожные складки. Кроме того, среди признаков заболевания наблюдается эпикантус (поперечная складка кожи, которая находится возле угла глаза с внутренней стороны). Такая особенность сильно выражается при синдроме Дауна.
Диагностика
Как правило, диагноз устанавливается по внешнему виду ребенка и характерному плачу. Диагностика синдрома кошачьего крика предусматривает цитогенетическое обследование, а также исследование хромосомного набора пациента. Такое диагностирование можно провести даже при планировании беременности. Особенно оно рекомендовано тогда, когда в семье уже рожден ребенок с этим заболеванием или наблюдались случаи хромосомных нарушений.
При диагностике синдрома кошачьего крика применяются такие методы:
- Сбор анамнеза.
- Проведение кариотипирования родителей.
- Ультразвуковое обследование.
- Забор крови на плазменные маркеры.
- Инвазивные обследования (кордоцентаз, амниоцентаз, биопсия хориона).
- Диагностирование на послеродовом этапе.
Лечение
Пациентам с данным заболеванием назначается симптоматическое лечение. Применяются хирургические методы с целью коррекции пороков сердца. Порой необходимо провести несколько операций. Учитывая общий гипотонус, пациентам с болезнью кошачьего крика нужны занятия лечебной физкультурой, а также регулярный массаж. Среди лекарственных препаратов, которые назначаются при таком заболевании, стоит отметить средства для стимуляции психомоторного развития. Рекомендуется проводить занятия с такими специалистами, как логопед и дефектолог.
Прогноз
При синдроме Лежена прогноз в целом неблагоприятный. Большинство детей не доживают до десяти лет. Правда, были случаи, когда пациенты, у которых диагностировался синдром кошачьего крика, умирали в 40−50 лет. Заранее предугадать продолжительность жизни людей с такой патологией невозможно. На это воздействует множество различных факторов.
Продолжительность жизни пациентов с данным диагнозом зависит не только от степени нарушения хромосомы, но и от уровня ухода, образа жизни, предоставления медицинской помощи. Если обеспечить детей с такой патологией правильным лечением и адекватным обучением, они смогут научиться писать и читать, а также выполнять простые задания.
